DISTROFIA MUSCULAR

Grupo
de
ms
de
treinta
enfermedades genticas que causa
debilidad
y
degeneracin
progresivas
de
los
msculos
esquelticos usados durante el
movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia
muscular empeoran a medida que
los msculos degeneran y se
debilitan progresivamente.
Es una enfermedad hereditaria
debido a la ausencia o deficiencia de
una protena estructural llamada
distrofna

CARACTERISTICAS
Degeneracin de las fibras musculares
Involucra debilidad muscular y
prdida de tejido muscular
Todos los msculos pueden resultar
afectados o slo grupos especficos
Puede afectar a los adultos, pero las
formas severas tienden a ocurrir en la
primera infancia

CARACTERISTICAS
Son heredadas e implican una mutacin en
uno de los miles de genes que programan
protenas que son crticas para la integridad
muscular.
Puede trasmitirse a la siguiente
generacin
Algunos tipos tambin afectan al corazn,
el sistema gastrointestinal, las glndulas
endocrinas, la columna, los ojos, el
cerebro y otros rganos
No es contagiosa y no puede provocarse por
una lesin o actividad

ALTERACIONES MICROSCPICAS
Msculos
estn
compuestos
por miles de
fibras
Lamusculares
membrana

plasmtica de
las miofibrillas
musculares
precisa de una
estructura
estable y
resistente

Cada fibra muscular

contiene un grupo de
protenas que refuerzan y
protegen el estrs gentico
a que se ve sometida
llamada
mplejo de distrofna-glucoprotena DGC

Cuando se daa esta

membrana protectora,
las fibras musculares
comienzan a perder la
protena CREATINA
CINASA y captan calcio
excesivo
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este dao
DEGENERACIN
MUSCULAR
PROGRESIVA

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos

y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a
la integridad de las fibras musculares.

degeneracin muscular
debilidad progresiva
muerte de la fibra
ramificacin y divisin de la fibra
fagocitosis
En algunos casos, el acortamiento
crnico o permanente de
tendones y msculos
Adems la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos estn
generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del msculo por el
tejido conjuntivo y la grasa.