Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Trabajos de Mendel
Monje Augustino
18/03/2015
Altura.
Localizacin de
las flores
18/03/2015
Encontr que:
18/03/2015
Primer Experimento
Amarilla Pura
Cepa
Genotipo (AA)
Gametos
Aa
Aa
Aa
Aa
Verde
Pura
Genotipo
(aa)
Segundo Experimento
Cepa
F1
Genotipo (Aa)
Gametos
AA
Aa
Aa
aa
F1
Genotipo
(Aa)
18/03/2015
18/03/2015
Alelos
Homocigoto
Genes iguales.
Misma
informacin.
18/03/2015
Heterocigoto
Alelos desiguales.
Informacin distinta para la
misma caracterstica.
Dominante.
Recesivo
Codominantes
Recesivos
Solo se expresan en
condiciones de
homocigocidad.
El fenotipo es
evidente.
18/03/2015
18/03/2015
Herencia Dominante
Determinada por genes localizados en los
autosomas.
Se manifiesta en hetericigotos.
Individuos afectados
en varias generaciones.
La transmisin:
Vertical.
Afecta y la transmite a
cualquier sexo.
Solo los hijos que
tengan el gen dominante
podrn transmitirlo a su
descendencia.
Usualmente uno de
los padres est
afectado.
La probabilidad de
adquirir el rasgo:
50%
Aa X aa
Progenitor
afectado
Aa
Progenitor Normal
aa
Gametos
Aa
Aa
aa
aa
18/03/2015
Herencia Dominante
Penetrancia
10
18/03/2015
No penetrancia
Expresividad Variable
11
18/03/2015
Y ahora esta!
12
18/03/2015
Y sta?
Frecuencia por
1,000 nacimientos
Ortosclerosis dominate
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliqustica del rin
(tipo adulto)
Exostosis mltiple
Enfermedad de Huntington
Neurofibromastosis
Distrofia miotnica
Ceguera dominante
Sordera congnita dominante
3
2
1
0.5
0.5
0.4
0.2
0.1
0.1
13
18/03/2015
Herencia Recesiva
Cuando el individuo
es homocigoto.
Los individuos afectados
se encuentran en una sola generacin.
Son hermanos.
Progenitores sanos (portadores)
Igual frecuencia en ambos sexos.
Herencia Recesiva
25% de
probabilidad
de adquirir el
rasgo.
14
18/03/2015
Herencia Recesiva
Consanguinidad
frecuente en los
progenitores
Aumento del
riesgo.
Herencia Recesiva
Consanguinidad:
15
18/03/2015
Enfermedades autosmicas
recesivas comunes
Enfermedad
Frecuencia por
1,000 nacimientos
Fibrosis qustica
0.5
Retraso mental
0.5
Sordera congnita
0.2
Fenilcetonuria
0.1
Atrofia muscular espinal
0.1
Ceguera
0.1
Hiperplasia suprarenal congnita
0.1
Mucopolisacaridosis
0.1
Grupos Etnicos
Fibrosis qustica
Albinismo
Caucsicos
Negros de la Isla de
San Blas
Indios Apaches
Inmunodeficiencia combinada
severa
Enfermedad de clulas en hoz
(Anemia falciforme)
Sdrome de hiperplasia
suprarenal congnita.
Enfermedad de Tay-Sachs, de
Gaucher y de Bloom
Negros americanos y
jamaiquinos
Esquimales
Judios Azhkenazi
16
18/03/2015
Herencia Codominante
Hibridos
Herencia Codominante
Ejemplos
Grupos Sanguneos
Enzimas eritrocticas
Protenas sricas
Antgenos de superficie
celular
Rasgos
ABO, Duffy, Kell, Kidd,
MNS
Fosfatasa cida
Haptoglobina
Sistema HLA
17
18/03/2015
Grupos Sanguneos
00
AA
A0
BB
B0
AB
Varones: 1 cromosoma.
Alelos: hemicigoticos.
Mujeres.
18
18/03/2015
Lyonizacin.
Etapa embrionaria.
Consecuencias:
Corpusculo de Barr
19
18/03/2015
Enfermedades transmitidas:
Son poco frecuentes.
Hombres y mujeres afectados en la misma
proporcin.
Pedigr
Vertical.
Transmisin
Hombre: hombre
Hombre: mujer
Imposible.
Todas las hijas afectadas.
50% afectados.
20
18/03/2015
Resistente a vitamina D.
Letargia episdica.
Vmitos.
Convulsin.
Coma.
Sndrome de Rett
Letal en varones.
Retraso mental.
Imposibilita la reproduccin.
21
18/03/2015
Se expresa
fenotpicamente en
todos los hombres que
lo heredan.
22
18/03/2015
La herencia es en:
Zig-zag.
Movimiento de caballo
de ajedrez.
23
18/03/2015
Caracterstica
Daltonismo.
Sndrome de X fragil asociado a retraso mental.
Retraso mental ligado a X.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Hemofilia A (Factor VIII)
Hemofilia B (Factor IX)
Ictiosis ligada al X
Agammaglobulinemia ligada a X
Daltonismo.
24
18/03/2015
Hemofilia
La sangre carece factores de coagulacin.
Sndrome de X frgil
Mutacin en el gen
FMR-1
Expansin de la tripleta
CCG con ms de 200
repeticiones
Se observa como una
brecha.
Retraso mental
Cara alargada
Orejas prominentes
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiperextensibles
Testculos grandes
25
18/03/2015
HERENCIA HOLANDRICA
Ligada al cromosoma Y.
Transmisin:
Hombre:hombre:
100%
26
18/03/2015
El cromosoma Y
Contiene genes que afectan la fertilidad
masculina,
Extensas regiones especulares de ADN
(palindrmicas)
Varios genes funcionales.
Protege su integridad gentica:
Hipertricosis auricular:
completa o parcial.
27
18/03/2015
Segregacin:
9:3:3:1
Cuadro de Punnet
Semillas:
3:1
Liso vs rugoso:
3:1
28
18/03/2015
Centimorgan cM
1 cM=1% de frecuencia de
recombinacin.
Unidad de mapa.
29
18/03/2015
30
18/03/2015
AB/ab
31
18/03/2015
La frecuencia de recombinacin(FR)
FR: es baja ~ 0%
FR es alta ~ 50%
FR es inferior a 50%.
FR es 50% o ms.
Podran estar muy lejos entre s en un mismo cromosoma o
en cromosomas diferentes.
32