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18/03/2015

Trabajos de Mendel

Monje Augustino

1865: Procedimientos de la Sociedad de


Historia Natural de Brunn.

Experimentos en Plantas Hbridas.

La planta de Arveja (Pisum sativum)

Los rasgos son heredados con independencia unos


de otros.
Regularidad en el patrn de aparicin en las
generaciones consecutivas.

18/03/2015

Rasgos Observados por Mendel

Altura.

Localizacin de
las flores

Rasgos Observados por Mendel

Color de las vainas.

Forma de las vainas.

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Rasgos Observados por Mendel

Forma de las semillas. Color del Tegumento

Color de las semillas.

Encontr que:

Cada par de rasgos era heredado con


independencia de todos los otros pares.

Los rasgos se heredaban con ciertos


patrones predecibles.

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Primer Experimento

Amarilla Pura

Cepa

Genotipo (AA)

Gametos

Aa

Aa

Aa

Aa

Verde
Pura

Genotipo
(aa)

Segundo Experimento

Cepa

F1

Genotipo (Aa)

Gametos

AA

Aa

Aa

aa

F1
Genotipo

(Aa)

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Segregacin de los rasgos


dominantes y recesivos

Proporcin: 3:1 (D:r)

Primera Ley de Mendel

Ley de segregacin de los alelos.


Los genes alelicos que ocupan el
mismo locus de los cromosomas
homlogos, pasan a diferentes gametos,
es decir, se segregan.

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Alelos

Formas alternativas de un gen en un


mismo locus.

Homocigoto
Genes iguales.
Misma
informacin.

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Heterocigoto
Alelos desiguales.
Informacin distinta para la
misma caracterstica.

Dominante.
Recesivo
Codominantes

Recesivos

Solo se expresan en
condiciones de
homocigocidad.

El fenotipo es
evidente.

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Pedigr (Arbol genealgico)

Diagrama de una familia.

Se usan smbolos convencionales.

Simbologa para la elaboracin de


rboles genealgicos

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Herencia Dominante
Determinada por genes localizados en los
autosomas.
Se manifiesta en hetericigotos.

Solo uno de los pares de alelos.

Individuos afectados
en varias generaciones.
La transmisin:

Vertical.

Herencia Autosomica Dominante

Afecta y la transmite a
cualquier sexo.
Solo los hijos que
tengan el gen dominante
podrn transmitirlo a su
descendencia.

Usualmente uno de
los padres est
afectado.
La probabilidad de
adquirir el rasgo:

50%
Aa X aa
Progenitor
afectado

Aa

Progenitor Normal

aa

Gametos

Aa

Aa

aa

aa

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Herencia Dominante

Efecto de la edad paterna en las


mutaciones de novo.

Penetrancia

Frecuencia con la que se expresa un


genotipo.

Es el nmero de individuos afectados en la familia,


segn la frecuencia esperada.

No. De Personas Afectadas X 100


Total de Familiares en el rbol

Si el valor >50% Penetrancia


Si es < 50% Hay penetrancia incompleta.

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No penetrancia

Cuando un individuo tiene el gen


autosmico dominante, pero este no lo
manifiesta.

Lo transmite a sus descendientes

Expresividad Variable

Es el grado de expresividad de un gen.

Se observan diferencias fenotpicas en una


enfermedad o rasgo.
Los distintos fenotipos de un gen.
Grado de afeccin de las individuos.

Solo puede determinarse mediante


cuadros clnicos.

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Calculemos la penetrancia para esta


familia

Y ahora esta!

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Y sta?

Son enfermedades autosmicas


dominantes
Enfermedad

Frecuencia por
1,000 nacimientos

Ortosclerosis dominate
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliqustica del rin
(tipo adulto)
Exostosis mltiple
Enfermedad de Huntington
Neurofibromastosis
Distrofia miotnica
Ceguera dominante
Sordera congnita dominante

3
2
1
0.5
0.5
0.4
0.2
0.1
0.1

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Herencia Recesiva
Cuando el individuo
es homocigoto.
Los individuos afectados
se encuentran en una sola generacin.
Son hermanos.
Progenitores sanos (portadores)
Igual frecuencia en ambos sexos.

Herencia Recesiva

25% de
probabilidad
de adquirir el
rasgo.

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Herencia Recesiva

Consanguinidad
frecuente en los
progenitores

Aumento del
riesgo.

Herencia Recesiva

Consanguinidad:

Cuanto ms cercano es le parentesco,


mayor nmero de genes en comn.

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Enfermedades autosmicas
recesivas comunes
Enfermedad

Frecuencia por
1,000 nacimientos
Fibrosis qustica
0.5
Retraso mental
0.5
Sordera congnita
0.2
Fenilcetonuria
0.1
Atrofia muscular espinal
0.1
Ceguera
0.1
Hiperplasia suprarenal congnita
0.1
Mucopolisacaridosis
0.1

Grupos Etnicos y las enfermedades


autosmicas recesivas.
Enfermedad

Grupos Etnicos

Fibrosis qustica
Albinismo

Caucsicos
Negros de la Isla de
San Blas
Indios Apaches

Inmunodeficiencia combinada
severa
Enfermedad de clulas en hoz
(Anemia falciforme)
Sdrome de hiperplasia
suprarenal congnita.
Enfermedad de Tay-Sachs, de
Gaucher y de Bloom

Negros americanos y
jamaiquinos
Esquimales
Judios Azhkenazi

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Herencia Codominante

Ambos alelos se manifiestan como


dominantes.

Ambos alelos son identificables.

Hibridos

Herencia Codominante
Ejemplos
Grupos Sanguneos
Enzimas eritrocticas
Protenas sricas
Antgenos de superficie
celular

Rasgos
ABO, Duffy, Kell, Kidd,
MNS
Fosfatasa cida
Haptoglobina
Sistema HLA

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Grupos Sanguneos

00

AA
A0
BB
B0
AB

Herencia ligada al Cromosoma X

Varones: 1 cromosoma.

Alelos: hemicigoticos.

1 solo gen para el cromosoma X

Mujeres.

2 alelos para el cromosoma X.

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Lyonizacin del cromosoma X

Lyonizacin.

Inactivacin de un cromosoma X en la mujer.

Etapa embrionaria.

Entre el periodo temprano.


16 - 21 das posteriores a la fecundacin.

Al azar (padre o madre).

Consecuencias:

Compensacin de dosis. (Igual al varn)


Variabilidad de expresin en heterocigotas.
Mosaicismo.

Corpusculo de Barr

El cromosoma inactivo condensado.


Puede ser observado en clulas en
interfase.
La mujer es un mosaico para el cromosoma
X.

Solo 1 cromosoma X es activo.

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Herencia Dominante ligada al


cromosoma X

Enfermedades transmitidas:
Son poco frecuentes.
Hombres y mujeres afectados en la misma
proporcin.

Hombre: manifestacin uniformegravedad.


Mujer: manifestacin es variable.

Pedigr

Similar al de la Herencia autosmica


dominante.

Vertical.

Transmisin

Hombre: hombre

Hombre: mujer

Imposible.
Todas las hijas afectadas.

Mujer: mujer u hombre

50% afectados.

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Algunas Enfermedades dominantes


ligados al cromosoma X

Raquitismo Hipofosfatmico. (rion)

Resistente a vitamina D.

Deficiencia de ornitintranscarbamilasa (OTC). Hgado

Hiperamonemia neonatal letal en varones.

Letargia episdica.
Vmitos.
Convulsin.
Coma.

Sndrome de Rett

Letal en varones.

Retraso mental.
Imposibilita la reproduccin.

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Herencia recesiva ligada al


cromosoma X.

Mujeres heterocigotas son portadoras del gen.


Clnicamente sanas.
Transmiten el gen a
sus hijos varones
50% afectados.

Se expresa
fenotpicamente en
todos los hombres que
lo heredan.

Herencia recesiva ligada al


cromosoma X.
Todas las hijas son portadoras.
Solo presentarn
sntomatologas
cuando se inactive
el cromosoma
normal.

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Pedigr de herencia recesiva ligada


al cromosoma X

La herencia es en:
Zig-zag.
Movimiento de caballo
de ajedrez.

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Caracterstica
Daltonismo.
Sndrome de X fragil asociado a retraso mental.
Retraso mental ligado a X.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Hemofilia A (Factor VIII)
Hemofilia B (Factor IX)
Ictiosis ligada al X
Agammaglobulinemia ligada a X

Daltonismo.

de los colores rojo y verde

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Hemofilia
La sangre carece factores de coagulacin.

Sndrome de X frgil

Sndrome de Martin &


Bell

Mutacin en el gen
FMR-1
Expansin de la tripleta
CCG con ms de 200
repeticiones
Se observa como una
brecha.

Retraso mental
Cara alargada
Orejas prominentes
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiperextensibles
Testculos grandes

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HERENCIA HOLANDRICA

Ligada al cromosoma Y.

Transmisin:

Hombre:hombre:

100%

Pedigr de herencia holndrica

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El cromosoma Y
Contiene genes que afectan la fertilidad
masculina,
Extensas regiones especulares de ADN
(palindrmicas)
Varios genes funcionales.
Protege su integridad gentica:

Intercambio de copias mltiples del mismo


gen.

Enfermedades o rasgos ligados al


cromosoma Y

Hipertricosis auricular:

pelos en las orejas.

Disgenesia Gonadal XY.


Mutacin en el gen SRY.
Disgenesia gonadal:

completa o parcial.

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Herencia de Dos genes

Segregacin:

9:3:3:1

Cuadro de Punnet

Semillas:

9/16 lisas amarillas


3/16 lisas verdes
3/16 rugosas amarillas
1/16 rugosas verdes

Cada uno de los razgos:


Amarillo vs verde:

3:1

Liso vs rugoso:

3:1

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Los genes ligados


Cuando dos genes estn juntos en el
mismo cromosoma
Se heredan juntos.
Permanecen juntos durante la formacin
de gametos.
No se distribuyen de manera
independiente.
Tienden a permanecer juntos en las
mismas combinaciones en las que se
encontraban en los progenitores.

Centimorgan cM

Unidad de distancia entre dos genes


definida en trmino de frecuencia de
recombinacin.

1 cM=1% de frecuencia de
recombinacin.
Unidad de mapa.

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Los genes ligados se escriben con una


lnea diagonal.
Separa la informacin que se ubica en
los cromosomas homlogos.
Los que se encuentran a la izquierda de
la lnea diagonal (/) estn en un
cromosoma y los de la derecha estn en
su homlogo.

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A mayor distancia entre dos loci en el mismo


cromosoma mayor probabilidad de
entrecruzamientos

AB/ab

La informacin contenida en sus


gametos sera:
AB o ab,
El gen A siempre se encuentra con el gen B
y el gen a con el gen b,
No pueden segregarse independientemente
como en el caso anterior

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La frecuencia de recombinacin(FR)

Mide la probabilidad de intercambio gentico.

Si dos genes estn cerca dentro del cromosoma:

FR: es baja ~ 0%

Si dos genes estn muy separados entre s dentro del


cromosoma:

FR es alta ~ 50%

Dos genes estn ligados

no estn ligados entre s

FR es inferior a 50%.
FR es 50% o ms.
Podran estar muy lejos entre s en un mismo cromosoma o
en cromosomas diferentes.

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