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Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que

consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un


desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones
estructurales desequilibradas. El portador de una delecin es monosmico respecto a la
informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal, por eso en ocasiones
las deleciones son denominadas monosomas parciales.1

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento
acntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual
entre cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineados. Tambin se pueden
producir en la descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin
equilibradas de los progenitores.1
Tipos de delecciones[editar]
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Segn donde tenga lugar la
prdida del material gentico se pueden clasificar en:

Delecin proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrmero.

Delecin distal: La prdida del material gentico tiene lugar cerca de los telmeros.

Segn el nmero de puntos de rotura en el cromosoma:

Delecin terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material


gentico se pierde desde la misma.

Delecin intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material
gentico entre los mismo est usente y las partes restante del cromosoma se fusionan
provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.

Algunas deleciones son tan pequeas que no pueden ser apreciadas al microoscopio ptico y
son denominadas microdeleciones.
Incidencia[editar]
Las deleciones autosmicas citogenticamente visibles tienen una incidencia de
aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. Las deleciones submicroscpicas ms pequeas
detectadas mediante anlisis con micromatrices son mucho ms frecuentes, si bien an no se ha
determinado el significado clnico de estas microdeleciones. 1
Deteccin[editar]
Para detectar una delecin demasiado pequea como para ser detectada en extensiones
metafsicas se suelen utilizar las tcnicas de bandeo de alta resolucin o la tcnicaFISH. Para
ser detectada por bandeo de alta resolucin la delecin ha de ser de al menos varios millones de
pares de bases. En cambio, la tcnica FISH y las tcnicas de micromatrices pueden detectar
deleciones cariotpicamente indetectables o deleciones dudosas con consecuencias fenotpicas
utilizando para ello sondas especficas de la regin de inters. 1
Consecuencias[editar]
Como consecuencia clnica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia
nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan las dos
copias. Las consecuencias parecen depender del tamao del segmento delecionado y del nmero
y funciones de los genes que contiene la delecin de material gentico puede afectar desde un
solo nucletido (delecin puntual) a grandes regiones visibles citogenticamente. 1
La delecin de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomala.
Entre stas destacan las siguientes:

Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5)

Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15)

Sndrome de Angelman (delecin de una regin del cromosoma 15)

Sndrome delecin 22q13 (delecin del extremo distal del brazo largo del cromosoma
22)

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat), tambin


llamado sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene
una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las nias.1
La mayora de los casos de sndrome de cri du chat son espordicos; entre el 10-15% de los
casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocacin.
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el
cromosoma 5, se trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es
probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos
llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en
el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan
algunas de las caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los
casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un
vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es
portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin. 5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser
responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los nios con el sndrome del
maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este
animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms
importante.
TERT
Se trata de uno de los genes suprimidos en este sndrome: la telomerasa transcriptasa
inversa (TERT), una subunidad cataltica de la enzima telomerasa. La telomerasa
(polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos telomricos de los
cromosomas, aadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un
componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un
componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repeticin telomrica.
signos que caracterizan en profundidad la enfermedad

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente


(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la
aorta presente en el feto).

Malformaciones en el aparato urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia

Anomalas renales.

Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental.[3]

El signo ms caracterstico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el


llanto de tono similar al de un gato.
La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida, ya
que los puntos de rotura y la extensin del cromosoma delecionado 5p vara en funcin del
paciente.
Caractersticas clnicas[editar]

Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

Crecimiento lento

Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes
normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a
una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz,
en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El
llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una altura tonal que
puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza
expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga
fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o
con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se
prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene aunque
disminuye su carcter. (2,8,10)

Permetro craneal reducido

Deficiencia mental

Hipotona

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