INTRODUCCIN A LA BIOINFORMTICA:

Genmica, Transcriptmica y
Medicina Personalizada
Romina Martinelli
18/05/2015

Medicina Personalizada

Medicina Personalizada

Droga toxica
Pero beneficiosa

Droga toxica
Y no beneficiosa

GRUPO DE PACIENTES
Con mismo diagnostico
y misma prescripcin

Droga no toxica
Y no beneficiosa

Droga no toxica
Y beneficiosa

Droga toxica
Pero beneficiosa

Droga toxica
Y no beneficiosa

?
MI PACIENTE

Droga no toxica
Y no beneficiosa

Droga no toxica
Y beneficiosa

QU BUSCAN
ESTOS MDICOS?

(polimorfismo de nucletido simple)

Una de estas variaciones debe darse

al menos en un 1% de la poblacin
para ser considerada como un SNP. Si
no se llega al 1% no se considera SNP
y s una mutacin puntual.

OMICAS
Disciplinas, tecnologas y reas
de investigacin que estudian
el conjunto o totalidad de un sistema biolgico

Y PARA QUE NECESITAMOS

A LA BIOINFORMTICA?

Y por esto es que nececitamos comprar una computadora

Dos ejemplos:

ASD
Autism
Spectrum
Disorder

Asesoramiento gentico

Metabolismo de la vitamina D

Relevancia biolgica

Vitamina D

Regulacin diferencial

Agentes locales
Citoquinas
Factores de crecimiento
Regulacin autcrina/parcrina
No es afectada por la
concentracin srica de
vitamina D

Datos

Microarray

RNAseq

Microarray

Datos

Caracterzacin del modelo experimental

120

100
80
60
40
20

APC

0
1

Duplicates
Challenge: LPS

CYP27B1 expression

Anlisis de los datos

Redes de regulacin

Redes de regulacin

Redes de regulacin

Redes de regulacin

Redes de regulacin

GRACIAS!
INTRODUCCION A LA BIOINFORMTICA:
Genmica, Transcriptmica y
Medicina Personalizada
Romina Martinelli
18/05/2015