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APA-204/258 Gentica

Dr. Mario Mera K.

INTERACCIONES GENETICAS
Interacciones allicas o intralocus
Los genes tienen una posicin fsica definida, o locus, dentro del cromosoma al cual pertenecen.
Las formas alternativas del gen que ocupa un determinado locus se denominan alelos. Las
diferentes formas allicas han aparecido por mutaciones que sometidas a la seleccin natural han
mostrado ventajas o, al menos, ninguna desventaja mayor. En los tiempos modernos, el hombre
ha observado y mantenido numerosas mutaciones en plantas y animales, con fines de estudio, que
en la naturaleza hubieran sido eliminadas.
La mayora de las mutaciones son recesivas con respecto al tipo silvestre. El tipo silvestre es el
gen que produce el fenotipo predominante en una poblacin silvestre de un organismo, o en un
grupo estndar de laboratorio (stock) de un organismo.
Existen genes representados por varios alelos, pero un individuo puede tener slo el nmero de
alelos correspondiente a su nivel de ploida. As, en un organismo diploide, los cromosomas
ocurren en pares (homlogos) y por lo tanto slo puede haber dos alelos, uno en cada homlogo.
Los alelos que cohabitan en la clula de un organismo pueden interactuar de diferentes maneras,
dando lugar en ocasiones a proporciones fenotpicas que difieren de las mendelianas.
Dominancia completa
La existencia de dominancia se manifiesta cuando, en condicin heterocigtica, un alelo se
impone, opacando la accin del otro. Como se ha visto, un gen corresponde a un segmento de
DNA que codifica la formacin de un polipptido. En la mayora de los casos, la protena
formada actuar como una enzima en alguna va metablica conducente a la formacin de un
producto final, que dar lugar al fenotipo.
Desde el punto de vista bioqumico, se considera dominante al alelo que codifica una enzima
funcional, en tanto que un alelo recesivo puede deberse a una mutacin que no produce enzima
alguna, o bien a una mutacin distorsionadora que producir una enzima no funcional o que
funcionar defectuosamente, siendo menos eficiente que la enzima producida por el alelo
dominante. Como resultado de la presencia del alelo defectuoso en condicin homocigtica, la
va metablica es interrumpida o la cantidad de producto final es disminuida. Por ejemplo, el
albinismo, la falta de pigmentacin que ocurre en todas las razas, se presenta cuando un
individuo recibe de ambos padres un alelo que produce tirosinasa defectuosa. La enzima
tirosinasa cataliza los primeros pasos en la formacin del pigmento melanina, a partir del
precursor tirosina. Sin melanina, la piel no se protege de la radiacin solar y puede sufrir
envejecimiento prematuro y cncer. El albinismo tambin ocurre en animales y tiene su caso
anlogo en plantas.
Con dominancia completa, la presencia de un solo alelo dominante es suficiente para producir la
misma cantidad de producto final que es producida cuando hay dos alelos dominantes. En otras
palabras, el individuo heterocigoto es capaz de producir igual cantidad de producto que el
homocigoto dominante. La textura de los granos de maz es un caso de dominancia completa. En

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maz, los granos lisos (Su Su) prcticamente no tienen azcares solubles y un 83% de la materia
seca est en forma de almidn. En cambio, los granos rugosos (su su) tienen un 39% de la
materia seca en forma de azcares solubles y un 32% como almidn. Sucede que la principal
enzima que participa en la transformacin de azcares en almidn es codificada por el alelo Su.
Cuando Su no est presente, los azcares se acumulan, si bien el grano de los individuos su su
logra almacenar cierta cantidad de almidn gracias a otras vas metablicas independientes de la
accin de Su. Como la dominancia es completa, en individuos heterocigotos (Su su) el grano
acumula tambin un 83% de la materia seca en forma de almidn.
Dominancia parcial o incompleta
En este caso, la condicin heterocigtica se expresa en forma cuantitativa e intermedia entre los
dos homocigotos. En trminos bioqumicos, esta interaccin tiene la siguiente explicacin. El
alelo dominante produce una enzima funcional pero ineficiente, de modo que la cantidad de
enzima que codifica un solo alelo es capaz de producir una cantidad limitada de producto final.
Dos alelos son capaces de codificar por el doble de enzima, lo cual permite que la va metablica
elabore ms cantidad del producto final. El alelo recesivo es inoperante y no genera producto.
Por ejemplo, en la flor de clavel el alelo R1 produce pigmentacin rosada, en tanto que R2 no
produce pigmento. Cuando R1 est presente en ambos homlogos, produce el doble de pigmento
que cuando est en slo una dosis y como resultado los ptalos son rojos.
Genotipo
RR = R1R1
Rr = R1R2
rr = R2R2

Fenotipo
ptalos rojos
ptalos rosados
ptalos blancos

Note que se ha usado una notacin para los alelos diferente a la utilizada por Mendel y que las
diferencias fenotpicas permiten identificar los tres genotipos.
Otro ejemplo de dominancia incompleta lo ofrece el locus que codifica la produccin de la
enzima acetaldehido deshidrogenasa 2 (ALDH2) en humanos. La oxidacin del alcohol en el
hgado libera acetaldehido, compuesto responsable por la embriaguez. La enzima ALDH2
transforma el acetaldehido en cido actico, aminorando as el efecto del alcohol. El alelo N es
funcional, en tanto que el alelo D no produce actividad enzimtica. El genotipo heterocigoto ND
tiene slo 1/6 de la actividad enzimtica del genotipo NN y en el genotipo DD la actividad del
locus ALDH2 es nula. Por ello, no es de extraar el hallazgo de una correlacin entre el genotipo
del locus ALDH2 y el consumo anual de alcohol (Harada, Nikkei Biotech 294:4-5, 1993). Los
varones de genotipo NN, ND y DD tuvieron un consumo anual promedio de alcohol de 1179,
803 y 226 g, respectivamente, en tanto que en mujeres fue de 345, 241 y 44 g, respectivamente.
Hay algunos casos que ejemplifican como un anlisis superficial del fenotipo puede conducir a
una interpretacin errnea del tipo de interaccin allica. En arvejas, las semillas de genotipo RR
o Rr son lisas, en tanto que las de genotipo rr son rugosas. De acuerdo a esto, la interaccin
allica es de tipo dominante. Sin embargo, un examen de los grnulos de almidn revela que las
semillas RR poseen grnulos numerosos y grandes, las semillas rr grnulos escasos y pequeos, y

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las semillas Rr grnulos intermedios tanto en nmero como en tamao. Esto indica que en
relacin a los grnulos de almidn, en el locus r hay dominancia incompleta.
Codominancia
Desde de los experimentos de Mendel se han encontrado numerosos casos en que ambos alelos
de un locus heterocigoto se expresan en el fenotipo. En estos casos se habla de codominancia.
Los alelos codominantes son ambos activos e independientes. En trminos bioqumicos, cada
alelo del heterocigoto condiciona la formacin de una protena o enzima funcional. En otras
palabras, hay ausencia total de dominancia. Un buen ejemplo de codominancia es la
diferenciacin de grupos sanguneos humanos segn la produccin de anticuerpos frente a los
antgenos M y N presentes en los eritrocitos. Los individuos pueden separarse en tres grupos:
Genotipo
LM LM
LM LN
LN LN

Fenotipo
Grupo M
Grupo MN
Grupo N

Caracterstica
glbulos rojos reaccionan produciendo slo anti-M
glbulos rojos reaccionan produciendo anti-M y anti-N
glbulos rojos reaccionan produciendo slo anti-N

Note nuevamente la diferente forma de identificar los alelos; el sistema de letras maysculas y
minsculas ya no es til porque no existe dominancia.
Los grupos sanguneos del sistema M-N tienen poca importancia mdica porque rara vez se
producen anticuerpos anti-M y anti-N dainos, independiente del estmulo antignico.
La anemia falciforme en humanos es un interesante ejemplo de interaccin allica. Esta
enfermedad es comn en la raza negra y se debe a la presencia de hemoglobina defectuosa. La
hemoglobina (una protena) de los adultos est compuesta de dos cadenas de alfa-globina, cada
una de 140 aminocidos, y dos cadenas de beta-globina, cada una de 146 aminocidos. En 1949,
Linus Pauling mostr que la nica diferencia entre la hemoglobina normal y la hemoglobina
defectuosa es el cambio de cido glutmico por valina en la sexta posicin de una cadena beta.
Esto es suficiente para alterar la forma y funcionalidad de los glbulos rojos, y producir anemia
en los homocigotos. El gen Hb codifica la formacin de hemoglobina; el alelo defectuoso HbS es
responsable de la hemoglobina defectuosa.
Genotipo
HbAHbA
HbAHbS
HbSHbS

Hemoglobina
normal
normal y defectuosa
defectuosa

Eritrocitos
normales
normal y falciformes a baja [O2]
falciformes

Anemia
No hay
No hay
Severa a fatal

En los heterocigotos es donde se produce la interaccin allica. Ellos producen tanto


hemoglobina normal como hemoglobina defectuosa, y esta ltima produce eritrocitos
falciformes, especialmente en condiciones de baja concentracin de oxgeno. Nuevamente, el
tipo de interaccin gentica puede variar dependiendo del detalle en que se estudie un fenotipo.
En relacin a la anemia, el alelo HbA es dominante. Sin embargo, en relacin al tipo de
hemoglobina y a la forma de los eritrocitos, HbA y HbS son codominantes.

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En lino, las plantas M1M1 son resistentes a la raza 1 de la roya del lino, Melampsora lini, las
plantas M2M2 son resistentes a la raza 2 y las plantas M1M2 son resistentes a ambas razas.
Ambos alelos pertenecen al mismo locus. Si las dos razas atacan, solamente las plantas
heterocigotas no son afectadas. Es un caso de codominancia puesto que tanto la protena que
protege contra la raza 1 como la protena que protege contra la raza 2 estn presentes en el
heterocigoto. En un cruzamiento de plantas M1M1 con M2M2, la F1 es resistente a ambas razas y
la F2 segrega en proporcin 1:2:1, siendo la mitad de las plantas resistentes a ambas razas.

Sobredominancia
Existe evidencia que indica que en algunos loci la condicin heterocigtica, medida
cuantitativamente, puede producir un fenotipo superior al fenotipo del homocigoto de mayor
valor. Es decir, Aa > AA o aa.
En Drosophila, por ejemplo, el alelo responsable del fenotipo de ojos blancos, cuando se
encuentra en condicin heterocigtica, condiciona la produccin de ciertos pigmentos
fluorescentes en mayor cantidad que en cualquiera de los homocigotos.
Se piensa que al menos algunos genes que participan en la expresin de caractersticas
cuantitativas en plantas y animales, como productividad y tamao, entre otras, podran presentar
una interaccin allica de tipo sobredominante.
Retomaremos este tpico al hablar de gentica cuantitativa.
Los tipos de accin allica, considerados cuantitativamente por la posicin del heterocigoto,
pueden esquematizarse en la siguiente figura:

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Interacciones epistticas
Hay muchos caracteres que son gobernados por dos o ms loci. Uno de los genes puede ejercer
un efecto sobre otro gen (o genes) participante en el control del mismo carcter. Este fenmeno
se denomina epistasis. Hay varios tipos de interaccin episttica.
Epistasis complementaria de alelos dominantes
Cuando los alelos dominantes de dos loci estn presentes, producen un nuevo fenotipo. Cuando
esta combinacin no se produce, no hay ningn producto. Por ejemplo, las flores prpuras en
arveja y en poroto son el resultado de la accin de dos genes. Basta que uno de los dos alelos
dominantes est ausente para que los ptalos sean blancos. As, el cruzamiento de dos lneas de
flores blancas (AAbb x aaBB) puede originar una F1 (AaBb) enteramente prpura y una F2 con
proporcin 9 prpuras : 7 blancas.
Genotipo
9 A- B3 A- bb
3 aa B1 aa bb

Fenotipo
prpura
blanca
blanca
blanca

Desde el punto de vista bioqumico, este resultado se explica si los genes a y b actan
secuencialmente y la presencia del primero es necesaria para la expresin del segundo.

Epistasis recesiva
Ocurre cuando un locus en condicin homocigota recesiva anula el efecto de otro locus,
independiente de los alelos presentes en l. Un ejemplo es el color del pelaje del ratn comn. El
gen c es necesario para la produccin de cualquier pigmento. En otro locus, el gen b produce
color negro o caf, dependiendo de los alelos presentes.
Genotipo
9 C- B3 C- bb
3 cc B1 cc bb

Fenotipo
negro
caf
blanco
blanco

Cuando el locus c se encuentra en condicin homocigtica recesiva, el individuo es albino,


cualquiera sea el genotipo del locus b. Por lo tanto, la condicin homocigtica recesiva cc es
episttica sobre B, ya que anula su expresin. El cruzamiento de un individuo CCBB con un
individuo ccbb, en vez de producir la tpica proporcin fenotpica 9:3:3:1 en F2, produce en este
caso 9 negros : 3 cafs : 4 blancos.

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Epistasis dominante
(1) El alelo dominante A suprime al alelo dominante B.
Las plantas del gnero Primula sintetizan un compuesto llamado malvidina por accin del alelo
dominante K. Sin embargo, la accin de K puede ser suprimida por la presencia del gen d, en
otro locus. El cruzamiento de una planta KKdd (productora de malvidina) con una planta kkDD
(no productora) da lugar a una F1 no productora y a una F2 con proporcin fenotpica 13:3.
Genotipo
9 D- K3 D- kk
3 dd K1 dd kk

Fenotipo
sin malvidina
sin malvidina
con malvidina
sin malvidina

(2) El alelo dominante A opaca la accin del locus b, independiente de su condicin allica. El
alelo dominante B produce un fenotipo y el recesivo b otro, pero nicamente cuando el alelo
dominante A no est presente. Como resultado, la proporcin fenotpica es 12:3:1.
El color del fruto de zapallo es anaranjado cuando est presente al menos un alelo dominante B y
verde oscuro cuando slo se encuentra el alelo recesivo b. Sin embargo, esto se observa
nicamente cuando en el locus a el alelo dominante est ausente; basta un alelo A presente para
bloquear la formacin de pigmento anaranjado o verde y producir un fruto amarillo plido.
Genotipo
9 A- B3 A- bb
3 aa B1 aa bb

Fenotipo
amarillo plido
amarillo plido
anaranjado
verde oscuro

Genes duplicados
(1) Los alelos dominantes de dos loci cumplen la misma funcin y producen el mismo fenotipo
estando juntos o individualmente.
Un ejemplo de esta interaccin se encuentra en los frutos de la maleza crucfera Capsella bursapastoris (bolsita del pastor o mastuerzo), que produce silicuas triangulares de forma lobulada o
angosta. Al cruzar una planta de silicua lobulada (CC C'C') con otra de silicua angosta (cc c'c') se
produce una F1 de silicua lobulada y una F2 con segregacin 15 lobuladas : 1 angosta.
Genotipo
9 C- C'3 C- c'c'
3 cc C'1 cc c'c'

Fenotipo
lobulada
lobulada
lobulada
angosta

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(2) Los alelos dominantes de genes independientes producen el mismo efecto actuando solos,
pero su efecto es aditivo cuando actan juntos.
Un ejemplo se encuentra en la forma del fruto en zapallo. Los alelos dominantes A y A' producen
un achatamiento del fruto, el que se acenta cuando A y A' se renen. Basta un alelo dominante
en uno de los dos loci para que el fruto sea ms o menos esfrico. Si no hay alelos dominantes en
ninguno de estos loci, el fruto es elongado.
Genotipo
9 A- A'3 A- a'a'
3 aa A'1 aa a'a'

Fenotipo
discoide
esfrico
esfrico
elongado

Como resultado, la proporcin fenotpica es 9:6:1.


Modificaciones de la proporcin mendeliana dihbrida en la F 2 producida
por interacciones no allicas.
Tipo de interaccin

A- B-

A- bb

aa B-

aa bb

Dihbrida mendeliana

Epistasis complementaria
de los alelos dominantes

Epistasis recesiva
aa sobre B o b

7
3

Epistasis dominante
A suprime B

13

Epistasis dominante
A sobre B (B es funcional)

12

Epistasis
Genes duplicados
Genes duplicados
de efecto aditivo

15
9

1
1

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Ejercicios resueltos.
1. El genetista sueco Nilsson-Ehle cruz una lnea pura de avena de glumas blancas con otra de
glumas negras y obtuvo slo plantas F1 de glumas negras. La F2 estuvo constituida por 418
plantas de glumas negras, 106 plantas de glumas grises y 36 plantas de glumas blancas.
Cmo podra explicarse la herencia de este carcter y el genotipo de los individuos de
glumas grises y blancas?
Observado: 418 + 106 + 36 = 560; 560/16 = 35
418/35 = 11.94; 106/35 = 3.03; Los resultados se ajustan a una proporcin 12:3:1.
En el locus b, el alelo dominante produce color gris, en tanto que el recesivo no produce
pigmentacin. Sin embargo, la expresin del locus b depende del locus a. Si slo el alelo a est
presente, B se expresa, pero si hay al menos un alelo A, las glumas son negras.
9 A- Bnegras
3 A- bb
negras
3 aa Bgrises
Los individuos de glumas grises pueden ser aaBB o aaBb
1 aa bb
blanca
Los individuos de glumas blancas slo pueden ser aabb
2. Hall y Aalders encontraron plantas de frutos blancos en arndanos (Vaccinium
angustifolium). Cuando se cruzaron con plantas de frutos azules, se obtuvo 30 plantas F1 de
frutos azules, y la F2 const de 127 plantas de frutos azules y 4 de frutos blancos. Qu tipo
de interaccin podra explicar este resultado? Qu experimento adicional permitira
corroborar nuestra hiptesis?
La aparicin de una proporcin tan baja de plantas de fruto blanco podra deberse a la accin de
genes duplicados donde color azul domina sobre blanco, segregando 15:1 en F2.
9
3
3
1

AAaa
aa

Bbb
Bbb

azul
azul
azul
blanco

observado:

127 + 4 (= 131)

ya que 131/ 16 = 8.2 y 8.2 x 15 = 123


esperado es: 8 + 123 (= 131)

Dado que lo observado no se ajusta muy bien a lo esperado, corresponde verificar si nuestra
hiptesis es estadsticamente aceptable.
X2 = (O-E)2 / E = (127-123)2 / 123 + (4-8)2 / 8 = 2.13
Valor tabla X2 0.05P = 3.84
Por lo tanto, aceptamos nuestra hiptesis.
Podemos chequear esta hiptesis con un cruzamiento de prueba. Para corroborar nuestra
hiptesis se requerira obtener una segregacin fenotpica 3 plantas fruto azul : 1 planta fruto
blanco.
F1 fruto azul x padre fruto blanco
TC: 1/4 Aa Bb fruto azul
AaBb x aabb
1/4 Aa bb fruto azul
1/4 aa Bb fruto azul
1/4 aa bb fruto blanco

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3. En maz, al menos un alelo dominante debe existir en tres loci independientes, A, C y R, para
que se produzcan granos coloreados. Adicionalmente, el gen p puede producir granos
prpuras cuando hay un alelo dominante, o granos rojos, en condicin homocigtica recesiva.
Indique la proporcin de los genotipos y fenotipos que debera observarse al autofecundar la
F1 de un cruzamiento entre una planta de grano rojo AACCRRpp y una planta de grano
incoloro AACCrrPP.
P: AACCRRpp x AACCrrPP
F2:

9/16
3/16
3/16
1/16

AA CC R- PAA CC R- pp
AA CC rr PAA CC rr pp

F1: AACCRrPp
granos prpura
granos rojos
granos incoloros
granos incoloros

9/16
3/16
4/16

4. En meln, los alelos Q, C, F determinan pulpa salmn, cscara amarilla y fruto ondulado,
respectivamente, en tanto que los correspondientes recesivos determinan pulpa verde, cscara
verde y fruto liso. El cruzamiento de prueba de la F1 producida por el cruzamiento de lneas
homocigotas dominante y recesiva, dio el resultado que se indica en el cuadro de abajo.
Alguno de estos genes est actuando independientemente? Si lo hay, cul es?

a)
b)
c)
d)

pulpa
salmn
verde
salmn
verde

cscara
amarilla
verde
verde
amarilla

fruto
ondulado
liso
ondulado
liso

nmero
418
422
416
424

QCF
qcf
QcF
qCf

Si fueran tres genes segregando habra ocho clases, pero slo hay cuatro clases, indicando que
hay dos loci ligados y uno segregando independientemente. Los genes q y f estn siempre en la
misma combinacin allica (qf, o QF), pero C segrega independiente de la condicin de Q o F.

Ejercicios para resolver.


5. Los pollos White Leghorn son homocigotos para el alelo dominante C, que es responsable del
color de las plumas, pero tambin son homocigotos para el alelo I, que anula la expresin de
C. Los pollos White Wyandotte son homocigotos recesivos para ambos genes. Qu
proporcin de pollos con plumaje de color se espera en la F2 de un cruzamiento entre White
Leghorn y White Wyandotte?
6. El color del ganado raza Shorthorn es un ejemplo clsico de alelos codominantes. El color
rojo est dado por el genotipo CRCR, la mezcla de rojo y blanco por el genotipo CRCB, y el
blanco por el genotipo CBCB.
a. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas se esperan en la progenie cuando Shorthorns
claveles se cruzan entre ellos?

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b. Qu porcentaje de la F2 ser clavel si Shorthorns rojos se cruzan con rojiblancos?


7. Cuando se cruzan aves de raza Leghorn, de plumaje blanco, con la raza Plymouth, tambin
blanca, la generacin F1 es enteramente blanca, pero en F2, 3/16 de las aves son coloridas.
Qu explicacin puede darle a este fenmeno?
8. Por qu la produccin comercial de hbridos de maz se basa actualmente en hbridos
simples, en consecuencia que antes se utilizaban hbridos dobles?
9. En perros Labrador, dos loci determinan el color del pelaje. Los alelos B y b determinan color
negro y caf, respectivamente. En el locus e, el alelo dominante permite que haya deposicin
de pigmento en los pelos, en tanto que el alelo recesivo lo previene, lo que da lugar a un
pelaje dorado claro (este fenotipo mantiene la capacidad de acumular pigmento oscuro en
otras partes del cuerpo, como nariz y labios). Qu tipo de interaccin puede ser sta y cul
sera la progenie de un cruzamiento dihbrido?
10. El tipo silvestre del hongo Neurospora es de micelio anaranjado debido a un carotenoide,
pero una mutacin recesiva en un gen (ylo) necesario para la sntesis del carotenoide
anaranjado slo permite que se forme un carotenoide amarillo. Ms aun, una mutacin
recesiva en un gen (al) necesario para sintetizar el carotenoide amarillo a partir de un
precursor, da lugar a un micelio albino. En otro locus (ad3), que participa en la sntesis de
purina, una mutacin recesiva produce la acumulacin de un pigmento prpura que,
mezclado con un carotenoide, da lugar a un color caf. Esquematice las vas de sntesis e
identifique el fenotipo de los siguientes genotipos:
ylo+ al+ ad3+
ylo+ al+ ad3
ylo+ al ad3+
ylo+ al ad3
ylo al+ ad3+
ylo al+ ad3
ylo al ad3+
ylo al ad3
11. El tipo silvestre de la serpiente del maz, que vive en Norteamrica, tiene un diseo de piel
donde alternan tonos de anaranjado y negro. En la sntesis del pigmento anaranjado participa
el gen o y en la sntesis del pigmento negro participa el gen b. Los alelos recesivos de estos
genes producen una enzima deficiente y como resultado no se produce pigmento: si el locus
o es ocupado por alelos recesivos, la serpiente slo tiene tonos de negro y si el locus b es
ocupado por alelos recesivos la serpiente slo tiene tonos de anaranjado. Las serpientes
doble homocigotas recesivas son prcticamente albinas.
Cul sera la proporcin fenotpica en F1 y F2 de un cruzamiento entre el tipo silvestre y el
albino? De qu tipo de interaccin se trata?

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