Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Genética y Leyes de Mendel
Genética y Leyes de Mendel
Snchez Guilln
IES Pando - Oviedo Departamento de Biologa y Geologa
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando
algn ratn blanco?
Enlace: http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.swf
Pero en otros
Esto?
7
Esto?
8
o esto?
9
o esto?
10
Y en otros esto.
12
14
Parentales
Descendencia
Flores
Blancas
Blancas
Blancas
Blancas
Blancas
Blancas
Rojas
Rojas
Rojas
Rojas
Rojas
Rojas
Rojas
Blancas
Rosas
Rosas
Rosas
Rosas
Rojas
Rosas
Rojas
Rojas
Rosas
Rosas
Rosas
Rosas
Rojas
Rosas
Rosas
Blancas
15
16
17
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
1) La herencia biolgica
2) La informacin gentica
19
3) Cmo se transmite
la informacin gentica?
La mayora de los seres
vivos se reproducen por
reproduccin sexual. En
ella los progenitores
producen unas clulas
especializadas: los
gametos. Estos se unen
para formar una nueva
clula: el zigoto, que por
un proceso de desarrollo
dar lugar al nuevo
individuo. La informacin
gentica se trasmite de
los ascendientes a los
descendientes en el
ncleo de las clulas
reproductoras: los
gametos.
Progenitores
Gametos
Zigoto
Desarrollo
Descendiente
20
Espermatozoides humanos
vulo humano
21
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
26
(i+1)
27
El ADN en 3D
El ADN en28
3D
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
1) Qu es la cromatina?
El ADN se encuentra en el ncleo
de las clulas asociado a protenas
formando una sustancia llamada
cromatina. Se la llama cromatina
porque se tie bien con ciertos
colorantes. La cromatina forma
largusimos filamentos muy
apelotonados
Protenas
Doble hlice de
ADN
2) Cmo se ve la cromatina al
microscopio?
Si la clula no est en divisin, la
cromatina se observa al microscopio
como una sustancia de aspecto
grumoso. Si la clula est en divisin
cada filamento se condensa
(apelotona) formando unas estructuras
llamadas cromosomas
30
Clulas en divisin.
31
Clula en
divisin
Cromosomas
Clula no
dividindose
32
33
Cromtida
Centrmero
Brazo
34
35
Metacntrico
Submetacntrico
acrocntrico
Telocntrico
36
1) Qu es el cariotipo?
Si cuando una clula est en
divisin se fotografan sus
cromosoma y se ordenan,
siguiendo determinados criterios,
obtendremos un cariotipo.
Al observar un cariotipo podemos
ver que los cromosomas estn por
pares de homlogos. Esto es,
tenemos dos juegos de
cromosomas (2n cromosomas). Un
juego aportado por nuestra madre
en el vulo y el otro por nuestro
padre en el espermatozoide.
Los cariotipos son muy tiles pues
permiten detectar las mutaciones
cromosmicas. Estas mutaciones
pueden ser la causa de graves
alteraciones.
37
3) El cariotipo de
una mujer
Podemos ver que la
mujer tiene 22 pares
de cromosomas.
Estos cromosomas se
llaman autosomas y
en ellos se
encuentran los
caracteres no
sexuales. Adems,
las mujeres tienen
dos cromosomas X
que son los que
determinan que una
persona sea mujer.
El par XX determina
el sexo femenino.
38
4) El cariotipo de un
hombre
El hombre tiene
tambin 22 pares de
autosomas. Pero el
hombre, en lugar de
tener dos
cromosomas X tiene
un cromosoma X y
otro Y.
La pareja XY
(heterocromosomas) determina el
sexo masculino.
39
Cromosomas X e Y
humanos.
40
Cromosoma X
Cromosoma Y
41
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
Modalidades de reproduccin
gametos
zigoto
I
Reproduccin asexual
Reproduccin sexual
44
(1)
45
46
d1
A
x500
x500
b1
x1/5
D: organismo
haploide (n).
x500
d1: rganos
reproductores.
E: gametos (n).
f: fecundacin.
A: zigoto (2n).
b2
D
b1: 1 divisin de la
meiosis.
b2: 2 divisin de la
meiosis.
B: esporas haploides
(n).
c: desarrollo.
x500
X 1/10
c
B
x500
47
Espora (n)
Esporofito (2n)
Gametofito
(n)
oosfera
anterozoide
Gametofito (n)
Gametos (n)
Zigoto (2n)
48
El porqu de la meiosis
La mayora de los seres
vivos son diploides (2n).
Esto es, en sus clulas
tienen 2n cromosomas, n
aportados por el
progenitor masculino y
otros n por el femenino.
Si las clulas
reproductoras, los
gametos, fuesen tambin
diploides (2n), los
descendientes seran 4n y
en cada generacin se
duplicara el nmero de
cromosomas de la especie.
Es por esto que en alguna
de las fases del ciclo
reproductor sexual de los
seres vivos, el nmero de
cromosomas debe de
reducirse a la mitad.
I
2n
gametos
zigoto
I
2n
2n
2n
4n
4n
I
Reproduccin sexual
49
(1)
El porqu de la meiosis
Por lo tanto, la
meiosis
contribuye a
mantener
constante el
nmero de
cromosomas.
I
2n
meiosis
gametos
No obstante esta
no es su nica
funcin, la
meiosis, como
veremos ms
adelante, tiene
adems
importantes
consecuencias
genticas y
evolutivas.
I
2n
zigoto
2n
2n
I
Reproduccin sexual
50
(1)
LA MEIOSIS
La meiosis
51
LA MEIOSIS
CONCEPTO
OBJETIVOS DE LA MEIOSIS
La meiosis no es un tipo de divisin celular diferente de la mitosis o una
alternativa a sta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos
objetivos es la reduccin del nmero de cromosomas.
DIVISIONES DE LA MEIOSIS
Divisin I o Mitosis reduccional
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
53
Divisin I de la meiosis
Interfase I
Metafase I
Profase I
Anafase I
Profase I
Telofase I
Profase I
Interfase 54
II
Divisin II de la meiosis
Profase II
Anafase II
Metafase II
Telofase II
55
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
1)
Qu es la gentica?
Rh positivo
Rh negativo
5) El genotipo
59
(i)
LA MIOPA HEREDITARIA:
Ciertos tipos de miopa se heredan genticamente. Este carcter, est
determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a. El gen A,
dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a,
recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).
Fenotipos
Miope
Normal (no miope)
Miope
60
Genotipos
IAIA
IAi
IBIB
IBi
ii
IAIB
Fenotipos
Grupo A
Grupo A
Grupo B
Grupo B
Grupo O
Grupo AB
61
62
Dondiego de noche
Cr Cr
Cb Cb
Cr Cb
63
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
ESQUEMA DE CRUZAMIENTO I
Fenotipos
Miope
Genotipos
AA
Gametos
No miope
aa
Descendientes
Miopes
Aa
ESQUEMA DE CRUZAMIENTO II
Amarillos
Fenotipos
Amarillos
Aa
Aa
Genotipos
Gametos
Cuadro gamtico
Descendientes
Amarillos
AA
Amarillos
Aa
Amarillos
Aa
Verdes
aa
68
(i+3)
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
Reina Victoria
Princesa
Alicia
Prncipe Alberto
Leopoldo
(Duque de
Albany)
Duque
de Hesse
Princesa
Beatriz
Enrique Mauricio
(Duque de
Battemberg)
Alfonso XIII
Princesa
Irene
Enrique
(Prncipe
de Prusia)
Federico
de Hesse
Alejandra
Nicols II
de Rusia
Alicia
Alejandro
(Duque de
Atholone)
Victoria
Eugenia
Leopoldo Mauricio
Mercedes
Valdemaro
(Prncipe
de Prusia)
Enrique
(Prncipe
de Prusia)
Alexis
(Zarevich
de Rusia)
Juan
Alfonso Po
(Prncipe de
Asturias)
Gonzalo
Juan
Carlos I
Sofa
No hemoflicos
Portadora
Hemoflico
Prncipe
Felipe
Elena
Cristina
70
I
1
II
5
10
III
11
12
13
72
aa
A-
A?
A?
Aa
Aa
12
II
9
10
III
aa
11
13
73
(i+4)
Padre 8
Madre 7
Aa
Aa
Enferma
aa
74
Familia 1. Enfermedad A
Solucin. Enfermedad A
Aa
1
Aa
aa
aa
aa
aa
6
75
Familia 2. Enfermedad B
Solucin. Enfermedad B
Aa
1
Aa
aa
aa
aa
aa
6
76
Familia 3. Enfermedad C
Solucin. Enfermedad C
Aa
Aa
aa
aa
A-
A-
6
77
Familia 4. Enfermedad D
Solucin. Enfermedad D
Aa
1
Aa
A-
A-
aa
aa
6
78
Familia 5. Enfermedad E
79
Familia 5. Enfermedad E
Enfermedad dominante A
Familia 5. Enfermedad E
Enfermedad recesiva a
aa
aa
Aa
1
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
6
Aa
3
aa
aa
aa
6
80
(i+16)
Familia 6. Enfermedad F
81
Familia 6. Enfermedad F
Enfermedad dominante: A
aa
Familia 6. Enfermedad F
Enfermedad recesiva: a
Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
Aa
6
Aa
3
Aa
Aa
aa
6
82
(i+17)
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
84
Fig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lbulo de la oreja 85
libre y pegado; E y e) lnea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.
Carcter
Alelos
2 Hoyuelo de la barbilla
B: si se tiene
b: si no se tiene
3 Forma de la coronilla
4 Lbulo de la oreja
D: libre o separado
d: pegado o unido
E: en pico de viuda
e: recto
6 Dedo pulgar
F: curvado
f: recto
G: largas
g: cortas
9 Grupo sanguneo
IA: grupo A
IB: grupo B
i: grupo 0
10 Factor RH
Fenotipo
Genotipo
86
LA DETERMINACIN SEXUAL
a) Determinacin sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las
plantas dioicas.
b) Determinacin sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende
de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas ms frecuentes de determinacin sexual son:
Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamferos. Macho XY y
hembra XX.
Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, algunos reptiles, etc. En este caso el macho
es ZZ y la hembra ZW.
Sistema XX-XO. La hembra XX y el macho XO. Se da en liblulas,
saltamontes...
c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los
no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.
d) Determinacin por factores ambientales: Temperatura de incubacin (cocodrilos).
e) Inversin sexual. El sexo depende de la proporcin de machos y hembras
existentes en la poblacin o de la edad. As, ciertos peces cuando son jvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.
87
Mujer
Hombre
XX
XY
XX
XY
88
(i+5)
La hembra es la
heterogamtica (ZW)
y el macho es el
homogamtico (ZZ).
Los espermatozoides
del gallo llevan todos
el cromosoma Z y los
vulos de la gallina
son en un 50%, Z y
otro 50%, W.
Los cromosomas Z y
W son los que
determinan el sexo.
ZZ
ZW
89
(i+5)
Los caracteres
ligados al sexo se
heredan de una
manera particular.
XHXH
.. Mujer
normal
XHXh
.. Mujer
portadora
XhXh
.. Mujer
hemoflica?
XHY
..
Hombre normal
XhY
..
Hombre hemoflico
90
Hombre
Mujer
XHY
XHXh
XH
Xh
XH
XH
XH
XHXH
XHY
Xh
XHXh
XhY
91
(i+3)
Hombre
Mujer
XhY
XHXH
XH
Xh
XH
(i+3)
Xh
XHXh
XHY
92
Reina Victoria
Princesa
Alicia
Prncipe Alberto
Leopoldo
(Duque de
Albany)
Duque
de Hesse
Princesa
Beatriz
Enrique Mauricio
(Duque de
Battemberg)
Alfonso XIII
Princesa
Irene
Enrique
(Prncipe
de Prusia)
Federico
de Hesse
Alejandra
Nicols II
de Rusia
Alicia
Alejandro
(Duque de
Atholone)
Victoria
Eugenia
Leopoldo Mauricio
Mercedes
Valdemaro
(Prncipe
de Prusia)
Enrique
(Prncipe
de Prusia)
Alexis
(Zarevich
de Rusia)
Juan
Alfonso Po
(Prncipe de
Asturias)
Gonzalo
Juan
Carlos I
Sofa
No hemoflicos
Portadora
Hemoflico
Prncipe
Felipe
Elena
Cristina
93
http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm
94
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
LAS MUTACIONES:
Una mutacin es todo cambio en el material gentico que causa una
variacin en la informacin gentica.
Las mutaciones pueden ser:
- Mutaciones gnicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la
constitucin qumica de los genes.
- Mutaciones cromosmicas: Son aquellas alteraciones que se producen en
los cromosomas por ganancia, prdida o intercambio de un fragmento
cromosmico.
96
97
ADN original
A
G C
G C
Agente fsico
o qumico
G C
A
T
C
G
G A
T
A
C
G
A
T
C
G
a
b
c
d
e
f
g
a
b
e
f
g
h
i
99
100
(i)
103
(Enciclopedia Encarta)
104
105
13
14
19
20
21
11
10
17
16
15
22
12
18
106
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
108
F1
AA
F1
aa
Aa
F1
F2
Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda
111
(i+6)
F1
Aa
Aa
AA
Aa
Aa
aa
F2
Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda
112
(i+6)
3 LEY DE MENDEL
a
B
Genes independientes
son aquellos situados en
pares de cromosomas
homlogos diferentes.
113
GENES INDEPENDIENTES
a
B
A
B
25% AB
a
b
25% Ab
25% aB
25% ab
114
GENES LIGADOS
A
B
A
B
50% AB
a
b
a
b
50% ab
115
AaBb
AaBb
Genes independientes
AB
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab
AB
AA,BB
Ab
AA,Bb
aB
Aa,BB
Aa,Bb aa,BB
aa,Bb
ab
Aa,Bb
Aa,bb
aa,bb
aa,Bb
Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera
116
(i+2)
AaBb
AaBb
AB
AB ab
Ab
aB
ab
AB
AA,BB
Ab
AA,Bb
aB
Aa,BB
Aa,Bb aa,BB
aa,Bb
ab
Aa,Bb
Aa,bb
aa,bb
aa,Bb
Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera
117
(i+2)
NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo
5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando
algn ratn blanco?
119
120