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J. L.

Snchez Guilln
IES Pando - Oviedo Departamento de Biologa y Geologa

NDICE

1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN

4 Los cromosomas y el cariotipo


5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica
8 Los rboles genealgicos y los pedigrs
9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
2

Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando
algn ratn blanco?

Enlace: http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.swf

Qu esperaremos obtener del cruce entre guisantes de color verde?

Slo guisantes de color verde.


4

Y del cruce entre guisantes de color amarillo?

En ciertos casos slo guisantes amarillos.


5

Pero en otros

3 amarillos por cada uno verde.


Por qu?

Y en el caso de cruzar un amarillo con uno verde?

Esto?
7

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Esto?
8

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

o esto?
9

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

o esto?
10

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Pues.. en ciertos casos se obtiene esto.


11

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Y en otros esto.
12

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Pero nunca. esto.


13

Y con el dondiego de noche, pasa lo mismo?

Pues no, en esta planta obtenemos hbridos.

14

Parentales

Descendencia

Flores
Blancas

Blancas

Blancas

Blancas

Blancas

Blancas

Rojas

Rojas

Rojas

Rojas

Rojas

Rojas

Rojas

Blancas

Rosas

Rosas

Rosas

Rosas

Rojas

Rosas

Rojas

Rojas

Rosas

Rosas

Rosas

Rosas

Rojas

Rosas

Rosas

Blancas

15

A qu se debe todo esto?

La explicacin se la debemos a Mendel

Gregor Mendel 1822-1884

16

Breve apunte biogrfico sobre


Mendel
Mendel, el padre de la gentica, naci el
22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy
Hyncice, Repblica Checa) en el seno
de una familia campesina. En 1843
ingres en el monasterio de Brnn (hoy
Rp. Checa), donde fue ordenado
sacerdote en 1846. Nombrado abad,
trabaj durante toda su vida estudiando
cruzamientos e hibridaciones de plantas,
especialmente de guisantes, en la huerta
del monasterio.
En 1865 present sus descubrimientos
ante la Sociedad de Historia Natural de
Brunn que a pesar de su difusin
pasaron inadvertidos. Casi cincuenta
aos despus, a principios del siglo XX,
el holands Hugo de Vries, Correns (en
Alemania), Tschermak (en Austria) y
Beteson (en Inglaterra), casi
simultneamente redescubrieran la
monografa de Mendel.
Falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn.

17

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
18

1) La herencia biolgica

2) La informacin gentica

Un ser humano se parece a otros


seres humanos de la misma
manera que las ballenas, los
robles, las moscas, etc. se
asemejan entre s. Los hijos nos
parecemos ms o menos a
nuestros padres. Se dice que
heredamos de ellos nuestras
caractersticas biolgicas. Estas
caractersticas que se transmiten
de los ascendientes a los
descendientes constituyen la
herencia biolgica.

Es la informacin necesaria para


que la clula realice todas sus
funciones. Adems, como la clula
es la unidad funcional de los
seres vivos, esta informacin
determinar cmo va a ser un
ser vivo concreto y cmo sern
sus descendientes

19

3) Cmo se transmite
la informacin gentica?
La mayora de los seres
vivos se reproducen por
reproduccin sexual. En
ella los progenitores
producen unas clulas
especializadas: los
gametos. Estos se unen
para formar una nueva
clula: el zigoto, que por
un proceso de desarrollo
dar lugar al nuevo
individuo. La informacin
gentica se trasmite de
los ascendientes a los
descendientes en el
ncleo de las clulas
reproductoras: los
gametos.

Progenitores

Gametos

Zigoto

Desarrollo

Descendiente
20

Espermatozoides humanos

vulo humano

21

4) Dnde est contenida la informacin gentica?


La informacin gentica se encuentra en el ncleo de todas las clulas
codificada en unas molculas llamadas cidos nucleicos (ADN). Los
cidos nucleicos son, por lo tanto, las molculas de la herencia.
5) Clases de cidos nucleicos
Existen dos clases de cidos nucleicos: el ADN (cido
desoxirribonucleico) y el ARN (cido ribonucleico). Se diferencian en
su composicin qumica y en sus funciones.
6) CMO ES EL ADN?
Los cidos nucleicos son enormes molculas formadas por miles de
millones de tomos. Estn constituidos por la unin mediante enlaces
qumicos de molculas menores llamadas nucletidos.
22

1) Cmo son los nucletidos del


ADN? Los nucletidos son las
unidades que forman los cidos
nucleicos. A su vez, estn formados por
otras molcula unidas entre s. Estas
molculas son: cido fosfrico (P), un
azcar, la desoxirribosa, (dR) y una
base nitrogenada (BN).

2) Cuntas clases de nucletidos


hay en el ADN? Los nucletidos del
ADN slo se diferencian en la base
nitrogenada. Como en el ADN slo hay
4 bases nitrogenadas distintas, slo
puede haber 4 nucletidos diferentes.
Estas bases nitrogenadas son: la
adenina (A), la timina (T), la guanina
(G) y la citosina (C).
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NDICE
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2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
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24

3) Cmo se unen los


nucletidos entre s?
Los nucletidos del ADN se unen
como indica la figura. Esto es, se
une la desoxirribosa de uno con
el cido fosfrico del siguiente.
Se pueden formar as largas
cadena que se diferencian en la
secuencia (orden) de las bases
nitrogenadas.
Es en esta secuencia de bases
donde est contenida la
informacin gentica, de la
misma manera que la
informacin est contenida en la
secuencia de letras de un texto,
en los puntos marcados sobre un
papel en el alfabeto de los ciegos
o en la secuencia de 0 y 1 que
constituyen el cdigo binario en
los ordenadores.
25

4) La doble cadena del ADN

Watson y Crick descubrieron


que el ADN estaba constituido en
realidad por dos cadenas de
nucletidos con las bases
nitrogenadas dispuestas hacia el
interior. Las bases de cada una
de las cadenas estaban
apareadas, unidas, con las de la
otra. La adenina (A) siempre
estaba apareada con la timina (T)
y la guanina (G) con la citosina
(C). Por lo tanto, la secuencia de
bases de una cadena estara
determinada por la de la otra,
ambas cadenas seran
complementarias.

26
(i+1)

5) La doble hlice del


ADN
Adems, ambas
cadenas del ADN se
encuentran enrolladas
sobre un mismo eje
formando una doble
hlice.

27

El ADN en 3D

El ADN en28
3D

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3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
29

1) Qu es la cromatina?
El ADN se encuentra en el ncleo
de las clulas asociado a protenas
formando una sustancia llamada
cromatina. Se la llama cromatina
porque se tie bien con ciertos
colorantes. La cromatina forma
largusimos filamentos muy
apelotonados

Protenas

Doble hlice de
ADN

2) Cmo se ve la cromatina al
microscopio?
Si la clula no est en divisin, la
cromatina se observa al microscopio
como una sustancia de aspecto
grumoso. Si la clula est en divisin
cada filamento se condensa
(apelotona) formando unas estructuras
llamadas cromosomas
30

Clulas en divisin.

En ellas se observa el ADN


fuertemente empaquetado
formando cromosomas.

31

Clula en
divisin

Cromosomas

Clula no
dividindose
32

Cromosomas: Cuando la clula va a dividirse, las molculas de ADN del ncleo


celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas.

33

Cromtida

Centrmero

Brazo

3) Cmo son los


cromosomas?
Los cromosomas estn
formados por dos
filamentos de cromatina
fuertemente empaquetados
llamados cromtidas. Las
cromtidas estn unidas
por un estrangulamiento: el
centrmero, que divide
cada cromtida en dos
brazos. Ambas cromtidas
son copia una de otra,
tienen la misma
informacin gentica.

34

4) Todos los cromosomas de una clula son iguales?


Los cromosomas de una clula son diferentes unos de otros, distinguindose por
su tamao, forma y caractersticas (p. e.: posicin del centrmero).
En la figura, cromosomas de una clula humana vistos al microscopio.

35

Clases de cromosomas por la posicin del centrmero:

Metacntrico

Submetacntrico

acrocntrico

Telocntrico

36

1) Qu es el cariotipo?
Si cuando una clula est en
divisin se fotografan sus
cromosoma y se ordenan,
siguiendo determinados criterios,
obtendremos un cariotipo.
Al observar un cariotipo podemos
ver que los cromosomas estn por
pares de homlogos. Esto es,
tenemos dos juegos de
cromosomas (2n cromosomas). Un
juego aportado por nuestra madre
en el vulo y el otro por nuestro
padre en el espermatozoide.
Los cariotipos son muy tiles pues
permiten detectar las mutaciones
cromosmicas. Estas mutaciones
pueden ser la causa de graves
alteraciones.

2) Todos los seres vivos tienen


el mismo nmero de
cromosomas?
No. Cada especie tiene un nmero
de cromosomas caracterstico. As,
por ejemplo:
La especie humana.46
El chimpanc48
El perro ....78
Toro/vaca..60
Gallo/gallina..78
Rana..26
Mosca12
Maz20
Trigo46
Algodn..52

37

3) El cariotipo de
una mujer
Podemos ver que la
mujer tiene 22 pares
de cromosomas.
Estos cromosomas se
llaman autosomas y
en ellos se
encuentran los
caracteres no
sexuales. Adems,
las mujeres tienen
dos cromosomas X
que son los que
determinan que una
persona sea mujer.
El par XX determina
el sexo femenino.

38

4) El cariotipo de un
hombre
El hombre tiene
tambin 22 pares de
autosomas. Pero el
hombre, en lugar de
tener dos
cromosomas X tiene
un cromosoma X y
otro Y.
La pareja XY
(heterocromosomas) determina el
sexo masculino.

39

Cromosomas X e Y
humanos.

40

Cromosoma X

Cromosoma Y

41

5) Algunas normas que, normalmente, se cumplen a propsito del cariotipo


1) Los cromosomas son orgnulos constantes en la clula.
2) Los individuos de una especie tienen el mismo nmero de cromosomas.
3) Todas las clulas de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo
nmero de cromosomas.
4) Los cromosomas de una clula estn por parejas de homlogos.
5) De cada par de homlogos uno viene del progenitor masculino y el otro del
femenino.
6) Los cromosomas homlogos tienen informacin para los mismos caracteres
pero no necesariamente la misma informacin.
7) El nmero de cromosomas de una clula se llama nmero diploide (2n).
8) Los gametos y las esporas tienen uno slo de cada pareja de homlogos. Esto
es, tienen un nmero haploide (n) de cromosomas.
42
(i+7)

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
43

Modalidades de reproduccin

gametos

zigoto

I
Reproduccin asexual

Reproduccin sexual
44
(1)

Ciclo biolgico del alga


parda Fucus spiralis.

45

Ciclo diplonte: aves.

46

Ciclo haplonte: alga sp.

d1

A
x500

x500

b1

x1/5

D: organismo
haploide (n).

x500

d1: rganos
reproductores.
E: gametos (n).
f: fecundacin.
A: zigoto (2n).

b2
D

b1: 1 divisin de la
meiosis.
b2: 2 divisin de la
meiosis.
B: esporas haploides
(n).

c: desarrollo.

x500
X 1/10

c
B

x500

47

Ciclo diplohaplonte de los musgos.

Espora (n)

Esporofito (2n)
Gametofito
(n)

oosfera
anterozoide
Gametofito (n)
Gametos (n)

Zigoto (2n)

48

El porqu de la meiosis
La mayora de los seres
vivos son diploides (2n).
Esto es, en sus clulas
tienen 2n cromosomas, n
aportados por el
progenitor masculino y
otros n por el femenino.
Si las clulas
reproductoras, los
gametos, fuesen tambin
diploides (2n), los
descendientes seran 4n y
en cada generacin se
duplicara el nmero de
cromosomas de la especie.
Es por esto que en alguna
de las fases del ciclo
reproductor sexual de los
seres vivos, el nmero de
cromosomas debe de
reducirse a la mitad.

I
2n

gametos

zigoto

I
2n

2n

2n

4n

4n
I
Reproduccin sexual
49
(1)

El porqu de la meiosis

Por lo tanto, la
meiosis
contribuye a
mantener
constante el
nmero de
cromosomas.

I
2n
meiosis

gametos

No obstante esta
no es su nica
funcin, la
meiosis, como
veremos ms
adelante, tiene
adems
importantes
consecuencias
genticas y
evolutivas.

I
2n

zigoto

2n

2n
I
Reproduccin sexual
50
(1)

LA MEIOSIS

Las clulas reproductoras se producen


mediante un proceso llamado meiosis
que reduce a la mitad el nmero de
cromosomas. En este proceso slo va a
cada clula reproductora uno de los
cromosomas de cada par de homlogos.
Esta es la razn por la que los gametos
son haploides en lugar de diploides.

La meiosis

51

LA MEIOSIS
CONCEPTO

La meiosis es un mecanismo de divisin celular que permite la obtencin


de clulas haploides (n) a partir de clulas diploides (2n).

OBJETIVOS DE LA MEIOSIS
La meiosis no es un tipo de divisin celular diferente de la mitosis o una
alternativa a sta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos
objetivos es la reduccin del nmero de cromosomas.

La meiosis no es una simple divisin celular. La meiosis est directamente


relacionada con la sexualidad y tiene un profundo sentido para la
supervivencia y evolucin de las especies.
52

DIVISIONES DE LA MEIOSIS
Divisin I o Mitosis reduccional

Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I

Divisin II o Mitosis ecuacional


Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II

53

Divisin I de la meiosis

Interfase I

Metafase I

Profase I

Anafase I

Profase I

Telofase I

Profase I

Interfase 54
II

Divisin II de la meiosis

Profase II

Anafase II

Metafase II

Telofase II

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NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
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1)

Qu es la gentica?

2) Qu son los genes?

La Gentica es la ciencia que estudia la


herencia biolgica. Esto es, estudia como
se transmiten los caracteres genticos de
los ascendientes a los descendientes y las
leyes que regulan esta transmisin.
Como ejemplos de carcter gentico tenemos: la
miopa hereditaria, los grupos sanguneos
(AB0), el factor RH, el color de la piel de
los guisantes, etc.

Sabemos que en los cromosomas se encuentra la


informacin gentica y que esta informacin
est codificada en la secuencia de
nucletidos del ADN.
Un gen es una parte del cromosoma que contiene
informacin para un carcter.
As, por ejemplo, en la especie humana, en la
pareja de cromosomas n8, se encuentra el
gen responsable de los grupos sanguneos
(AB0).

3) Qu son los alelos?

4) Cuntos genes tenemos para cada


carcter?

Tomemos el ejemplo del factor Rh. No todos


tenemos el mismo factor Rh. Esto es debido
a que este gen tiene dos variantes o alelos.
A
a

Rh positivo
Rh negativo

Por lo tanto diremos que los alelos son las


diferentes variantes que puede tener un gen.

Nuestro padre nos aporta en el espermatozoide la


mitad de los cromosomas y la otra mitad es
aportada por nuestra madre.
As, por ejemplo, nuestro padre nos habr legado
en uno de los cromosomas un gen para el
factor Rh y nuestra madre en el cromosoma
homlogo otro. Por lo tanto, para este
carcter, tendremos dos genes que podrn ser
iguales o distintos. Esto mismo ocurre con
57
todos los caracteres.

5) El genotipo

6) Qu sucede si somos heterocigticos?

El genotipo es el conjunto de genes que Si somos heterocigticos (Aa) para un


tiene un individuo.
carcter, pueden suceder dos cosas:

As, si nuestro padre y nuestra madre


nos han aportado el mismo alelo para el
factor RH, por ejemplo el A, nuestro
genotipo ser AA, seremos
homocigticos (raza pura).

1) Que slo se manifieste uno de los genes.


Diremos entonces que existe dominancia.
Por ejemplo, el gen que determina el Rh
positivo (A) siempre domina sobre el que
determina el Rh negativo (a) y si somos Aa
tendremos Rh positivo.
Pero si nuestro padre nos ha legado el
2) En ciertos caracteres ambos genes se
gen A y nuestra madre el a seremos: Aa, manifiestan y se dice que son codominantes.
heterocigticos o hbridos.
As, en los grupos sanguneos, el gen para el
grupo A y el del grupo B son codominantes
y una persona que tenga ambos ser del
grupo AB.
7) El fenotipo
El fenotipo es la manifestacin externa del genotipo. As, por ejemplo, en el caso de los
grupos sanguneos, si una persona es del grupo A, este ser su fenotipo. En el factor Rh,
si es Rh negativo, este ser su fenotipo.
58

NORMAS PARA NOMBRAR LOS GENES Y REPRESENTAR EL GENOTIPO

1 El gen dominante se representar mediante una letra del


alfabeto en mayscula (A).
2 El gen recesivo con la misma letra en minscula (a).
3 En el genotipo del heterocigtico se escribir primero el gen
dominante y despus el recesivo (Aa) y nunca al revs (aA).
4 Si los genes son codominantes se representarn con la misma
letra en mayscula seguida de un superndice que los distinga. Por
ejemplo: CA (color blanco de una flor), CB (color rojo).

59
(i)

LA MIOPA HEREDITARIA:
Ciertos tipos de miopa se heredan genticamente. Este carcter, est
determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a. El gen A,
dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a,
recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).

CARCTER: Miopa hereditaria.


ALELOS: Este gen tiene dos alelos.
A ........ miope
a ........ normal (no miope)
Genotipos
AA (homocigtico)
aa (homocigtico)
Aa (heterocigtico)

Fenotipos
Miope
Normal (no miope)
Miope
60

LOS GRUPOS SANGUNEOS:


Un ejemplo ms complejo es el de los grupos sanguneos (sistema ABO). Este
carcter viene determinado por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A,
IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB
son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

Genotipos

IAIA
IAi
IBIB
IBi
ii
IAIB

Fenotipos
Grupo A
Grupo A
Grupo B
Grupo B
Grupo O
Grupo AB

Fundamento de los grupos sanguneos: WeB de Lourdes Luengo. Picar aqu.

61

62

Herencia intermedia en el dondiego de noche


En el dondiego de noche hay plantas de flores rojas, rosas y blancas. Esto se debera a que
en esta planta existiran dos alelos para el color de la flor: Cr , rojo y Cb, blanco. Las
plantas de flores rojas seran Cr Cr, las de flores blancas: Cb Cb, y las rosas seran el
heterocigtico Cr Cb. Se trata de un caso de herencia intermedia, pues el heterocigtico
manifiesta un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos que presentan los
homocigticos.

Dondiego de noche
Cr Cr

Cb Cb

Cr Cb
63

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64

Cmo se hacen problemas de gentica I


EJEMPLO 1: La miopa est determinada por un gen dominante A respecto al
gen normal recesivo a Cmo sern los descendientes de un padre miope y
una madre "normal" ambos homocigticos?
SOLUCIN: Para resolver los problemas de gentica debe hacerse siempre
una labor de anlisis y razonamiento.
1) El padre por ser miope deber tener el gen A y por ser homocigtico deber
ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carcter.
2) La madre por ser "normal" deber tener el gen a y por ser homocigtica
deber ser aa obligatoriamente.
3) Todos los espermatozoides del padre llevarn necesariamente el gen A, ya
que no tiene otro.
4) Todos los vulos de la madre llevarn necesariamente el gen a, ya que no
tiene otro.
5) La unin de ambos genes dar siempre genotipos Aa heterocigticos.
6) Como consecuencia todos los hijos que puedan tener sern
necesariamente de genotipo Aa, heterocigticos, y de fenotipo:
miopes.
65
(I+8)

ESQUEMA DE CRUZAMIENTO I

Fenotipos

Miope

Genotipos

AA

Gametos

No miope

aa

Descendientes

Miopes

Aa

Conclusin: Todos los descendientes sern Aa, miopes.


66
(i+3)

Cmo se hacen problemas de gentica II


EJEMPLO 2 :El color amarillo de los guisantes est determinado por un
gen dominante (A) respecto al gen que determina el color verde,
recesivo (a). Cmo sern los guisantes descendientes de un cruce
entre guisantes de color amarillo heterocigticos?
SOLUCIN:
1) Los guisantes debern tener como genotipo: Aa, ya que se nos dice
que son heterocigticos. La mitad de los granos de polen llevar el
gen A y la otra mitad el gen a.
2) Lo mismo suceder con los vulos de la flor.
3) Se podrn producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25%
AA, 50% Aa y 25% aa. Pues la combinacin Aa se puede originar tanto
si se une un grano de polen A con un vulo a como a la inversa.
Conclusin: Como consecuencia se obtendrn un 75% de guisantes amarillos
(25% AA + 50% Aa) y un 25% verdes aa.
67
(I+7)

ESQUEMA DE CRUZAMIENTO II
Amarillos

Fenotipos

Amarillos

Aa

Aa

Genotipos

Gametos

Cuadro gamtico

Descendientes

Amarillos
AA

Amarillos
Aa

Amarillos
Aa

Verdes
aa

Conclusin: 75% sern amarillos y 25% verdes.

68
(i+3)

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3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

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69

Reina Victoria

Princesa
Alicia

Prncipe Alberto

Leopoldo
(Duque de
Albany)

Duque
de Hesse

Princesa
Beatriz

Enrique Mauricio
(Duque de
Battemberg)

Alfonso XIII

Princesa
Irene

Enrique
(Prncipe
de Prusia)

Federico
de Hesse

Alejandra

Nicols II
de Rusia

Alicia

Alejandro
(Duque de
Atholone)

Victoria
Eugenia

Leopoldo Mauricio

Mercedes

Valdemaro
(Prncipe
de Prusia)

Enrique
(Prncipe
de Prusia)

Alexis
(Zarevich
de Rusia)

Juan

Alfonso Po
(Prncipe de
Asturias)

Gonzalo
Juan
Carlos I

Sofa

No hemoflicos
Portadora
Hemoflico

Prncipe
Felipe
Elena

Cristina

70

LOS RBOLES GENEALGICOS I


Los rboles genealgicos sirven para representar la herencia de un
determinado carcter entre una serie de individuos emparentados.

En un rbol genealgico los hombres (o los machos en las especies animales o


vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras
si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se
representan mediante crculos. Los cruces se indican mediante una lnea
horizontal y los descendientes por lneas que parten del trazo horizontal.
Las diferentes generaciones se indican al margen mediante nmeros
romanos.
En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los
llamaremos pedigrs.

El estudio de la genealoga proporciona muchos datos. Veamos a continuacin


el siguiente ejemplo:
71
(I+4)

LOS RBOLES GENEALGICOS II


Un matrimonio (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada
enfermedad gentica. El padre de la nia (8) le echa la culpa a la madre, pues
su padre (1) abuelo de la nia tambin tiene la enfermedad. Tiene razn?
El anlisis de la informacin proporcionada por este rbol nos va a permitir
sacar las siguientes conclusiones:

I
1

II
5

10

III
11

12

13
72

LOS RBOLES GENEALGICOS III


1) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese dominante, 7 u 8 tendran que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gen
de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.
2) Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estara sana.
3) Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan las
mutaciones o el adulterio).
4) Por lo tanto 8 no tiene razn, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tanto
de su mujer como de l.

aa

A-

A?

A?

Aa

Aa

12

II
9

10

III

aa
11

13

73
(i+4)

LOS RBOLES GENEALGICOS IV


El esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado.

Padre 8

Madre 7

Aa

Aa

Enferma

aa

74

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS I


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.
Solucin: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesiva
los padres seran aa y por lo tanto todos los hijos seran todos enfermos aa tambin. Lo
que no puede ser pues los hijos son sanos.

Familia 1. Enfermedad A

Solucin. Enfermedad A

Aa
1

Aa

aa

aa

aa

aa
6
75

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS II


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.
Solucin: En este caso la enfermedad tiene que ser recesiva pues, si fuese dominante,
alguno de los padres debera estar enfermo pues los hijos han recibido los genes de
ellos.

Familia 2. Enfermedad B

Solucin. Enfermedad B

Aa
1

Aa

aa

aa

aa

aa

6
76

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS III


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.
Solucin: La enfermedad no puede ser dominante, pues en ese caso alguno de los
padres tendra que estar enfermo, pues los hijos han heredado el gen de la enfermedad
de ellos. La consecuencia es que la enfermedad es recesiva y ambos padres son
heterocigticos Aa.

Familia 3. Enfermedad C

Solucin. Enfermedad C

Aa

Aa

aa

aa

A-

A-

6
77

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS IV


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.
Solucin: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres seran aa
los dos y todos los hijos seran tambin aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad es
dominante y ambos progenitores son heterocigticos Aa.

Familia 4. Enfermedad D

Solucin. Enfermedad D

Aa
1

Aa

A-

A-

aa

aa

6
78

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS V


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.

Familia 5. Enfermedad E

79

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS V. SOLUCIONES AL CASO E:


En este caso la enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva.
Qu conclusin puede sacarse entonces?

Muy sencillo: Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva.

Familia 5. Enfermedad E
Enfermedad dominante A

Familia 5. Enfermedad E
Enfermedad recesiva a

aa

aa

Aa
1

aa

Aa

Aa

Aa

Aa
6

Aa
3

aa

aa

aa
6

80
(i+16)

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS VI


Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados
oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos.
Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello
es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo.

Familia 6. Enfermedad F

81

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS VI. SOLUCIONES AL CASO F:


El caso F es similar al E y tampoco puede saberse, pues la enfermedad puede ser
tanto dominante como recesiva, ambas soluciones son posibles.
Si puede ser dominante y puede ser recesiva, qu conclusin puede sacarse
entonces?
Muy sencillo: Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva.

Familia 6. Enfermedad F
Enfermedad dominante: A

aa

Familia 6. Enfermedad F
Enfermedad recesiva: a

Aa

Aa

aa

aa

aa

aa

Aa
6

Aa
3

Aa

Aa

aa
6
82
(i+17)

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
83

PRCTICA: ESTUDIO DE ALGUNOS CARACTERES GENTICOS EN LA


ESPECIE HUMANA
La especie humana es un ser vivo ms: un mamfero y en concreto un primate.
Por lo tanto, los caracteres genticos se heredan de forma similar al resto de los
seres vivos.
Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homlogos) y se
cree que en estos cromosomas tenemos unos 30 000 genes, aunque esto no se
sabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posicin:
en qu cromosoma estn, la funcin que tienen: lo que hacen; e incluso de
muchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que los
codifica.
Ahora bien la herencia de los caracteres genticos no es sencilla. Pues aunque
algunos de estos caracteres estn determinados por un slo par de genes:
caracteres mendelianos, otros, la mayora, estn codificados por muchos genes
no alelos: caracteres polignicos y el estudio de su herencia es mucho ms
complejo.

84

Ejemplos de caracteres genticos mendelianos en la especie humana

Fig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lbulo de la oreja 85
libre y pegado; E y e) lnea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.

Carcter

Alelos

1 Plegar la lengua: La lengua se


puede o no doblar en sentido
longitudinal

A: si se puede plegar (plegada)


a: si no se puede (recta)

2 Hoyuelo de la barbilla

B: si se tiene
b: si no se tiene

3 Forma de la coronilla

C: remolino en sentido de las agujas


del reloj
c: remolino en sentido contrario

4 Lbulo de la oreja

D: libre o separado
d: pegado o unido

5 Lnea frontal del pelo

E: en pico de viuda
e: recto

6 Dedo pulgar

F: curvado
f: recto

7 Longitud de las pestaas

G: largas
g: cortas

8 Longitud relativa de los dedos


ndice y anular en el hombre

H: ndice ms corto que el anular


h: ndice ms largo que el anular

9 Longitud relativa de los dedos


ndice y anular en la mujer

H: ndice ms largo que el anular


h: ndice ms corto que el anular

9 Grupo sanguneo

IA: grupo A
IB: grupo B
i: grupo 0

10 Factor RH

Rh+: Rh positivo (+)


rh: Rh negativo (-)

Fenotipo

Genotipo

86

LA DETERMINACIN SEXUAL
a) Determinacin sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las
plantas dioicas.
b) Determinacin sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende
de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas ms frecuentes de determinacin sexual son:
Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamferos. Macho XY y
hembra XX.
Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, algunos reptiles, etc. En este caso el macho
es ZZ y la hembra ZW.
Sistema XX-XO. La hembra XX y el macho XO. Se da en liblulas,
saltamontes...
c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los
no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.
d) Determinacin por factores ambientales: Temperatura de incubacin (cocodrilos).
e) Inversin sexual. El sexo depende de la proporcin de machos y hembras
existentes en la poblacin o de la edad. As, ciertos peces cuando son jvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.
87

LA HERENCIA DEL SEXO


Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana est
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogamticas
(XX) y los hombres
heterogamticos
(XY). Si en el
momento de la
concepcin se unen
un vulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dar una mujer.
Si se unen un vulo X
con un
espermatozoide Y,
dar un hombre.

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY
88
(i+5)

LA HERENCIA DEL SEXO


En las aves sucede al
revs que en los
mamferos.

La hembra es la
heterogamtica (ZW)
y el macho es el
homogamtico (ZZ).

Los espermatozoides
del gallo llevan todos
el cromosoma Z y los
vulos de la gallina
son en un 50%, Z y
otro 50%, W.
Los cromosomas Z y
W son los que
determinan el sexo.

ZZ

ZW

89
(i+5)

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO I


Ciertos caracteres,
como la enfermedad
de la hemofilia, se
encuentran
localizados en el
cromosoma X, otros
se encuentran en el Y.
Estos caracteres no
sexuales que se
localizan en los
cromosomas sexuales
se denominan
caracteres ligados al
sexo.

Los caracteres
ligados al sexo se
heredan de una
manera particular.

GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES


EN EL CASO DE LA HEMOFILIA
La hemofilia est determinada por un gen
recesivo (h) localizado en el cromosoma X,
frente al alelo normal (H). Los genotipos y
fenotipos posibles son:

XHXH

.. Mujer

normal

XHXh

.. Mujer

portadora

XhXh

.. Mujer

hemoflica?

XHY

..

Hombre normal

XhY

..

Hombre hemoflico

90

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO II

Los descendientes entre una


mujer portadora y un hombre
normal pueden ser:

25% mujer normal, XHXH

Hombre

Mujer

XHY

XHXh

XH

Xh

XH

25% mujer portadora, XHXh

25% hombre normal, XHY


25% hombre hemoflico, XhY

XH

XH

XHXH

XHY

Xh

XHXh

XhY
91

(i+3)

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO III

Los descendientes entre una


mujer normal y un hombre
hemoflico pueden ser:

Hombre

Mujer

XhY

XHXH

50% mujer portadora, XHXh

XH

Xh

50% hombre normal, XHY

XH
(i+3)

Xh

XHXh

XHY
92

Reina Victoria

Princesa
Alicia

Prncipe Alberto

Leopoldo
(Duque de
Albany)

Duque
de Hesse

Princesa
Beatriz

Enrique Mauricio
(Duque de
Battemberg)

Alfonso XIII

Princesa
Irene

Enrique
(Prncipe
de Prusia)

Federico
de Hesse

Alejandra

Nicols II
de Rusia

Alicia

Alejandro
(Duque de
Atholone)

Victoria
Eugenia

Leopoldo Mauricio

Mercedes

Valdemaro
(Prncipe
de Prusia)

Enrique
(Prncipe
de Prusia)

Alexis
(Zarevich
de Rusia)

Juan

Alfonso Po
(Prncipe de
Asturias)

Gonzalo
Juan
Carlos I

Sofa

No hemoflicos
Portadora
Hemoflico

Prncipe
Felipe
Elena

Cristina

93

http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm
94

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
95

LAS MUTACIONES:
Una mutacin es todo cambio en el material gentico que causa una
variacin en la informacin gentica.
Las mutaciones pueden ser:
- Mutaciones gnicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la
constitucin qumica de los genes.
- Mutaciones cromosmicas: Son aquellas alteraciones que se producen en
los cromosomas por ganancia, prdida o intercambio de un fragmento
cromosmico.

- Mutaciones genmicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La


clula tiene cromosomas de ms o de menos.
Las mutaciones se pueden producir tanto por factores fsicos (radiaciones)
como por agentes qumicos y pueden afectar tanto a clulas somticas (no
reproductoras) como a las clulas germinales (reproductoras). Slo en este
segundo caso la mutacin es heredable. Las mutaciones somticas son la
causa ms probable del cncer.
Las mutaciones son muy importantes pues son las responsables de las
variaciones y en consecuencia de la evolucin de las especies

96

El albinismo es causado por una mutacin gnica.

97

Las mutaciones gnicas se producen cuando se altera la secuencia de


nucletidos del gen por causas fsicas (radiaciones) o qumicas.

ADN original
A

G C

G C

Agente fsico
o qumico

G C

A
T

C
G

G A

T
A

C
G

A
T

C
G

ADN con mutacin gnica


98

Ejemplo de mutacin cromosmica: delecin o prdida de un


fragmento de un cromosoma.

a
b
c

d
e

f
g

a
b

e
f
g

h
i
99

Cariotipo con una


delecin en uno de
los cromosomas del
par 16.
Uno de los
cromosomas del par
16 es ms corto
pues ha perdido un
fragmento.

100

(i)

Mutaciones genmicas en los autosomas


Sndrome de Down-Trisoma 21
Cierto retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado.
Sndrome de Edwars-Trisoma 18
Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea,
mentn huido, lesiones cardiacas.
Sndrome de Patau-Trisoma 13 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
101

Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisoma 21.


102

Nia con sndrome de Down


Trisoma 21

103

Anomalas presentes en los casos


con Sndrome de Down.
La personas con sndrome de
Down presentan estatura baja,
cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos
y fisurados. Presentan epicanto,
pliegue de piel en la esquina
interna de los ojos. Las palmas de
las manos muestran un nico
pliegue transversal, y las plantas
de los pies presentan un pliegue
desde el taln hasta el primer
espacio interdigital (entre los dos
primeros dedos). El cociente de
inteligencia (CI) vara desde 20
hasta 60 (una inteligencia media
alcanza el valor 100), pero con
procedimientos educativos
especficos y precoces algunos
consiguen valores ms altos.

(Enciclopedia Encarta)
104

Mutaciones genmicas en los heterocromosomas

Sndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)


Hombres con escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide.

Sndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY)


Hombres de elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Sndrome de Turner (44 autosomas + X)


Mujeres de aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Sndrome de Triple X (44 autosomas + XXX)


Mujeres con infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales
externos.

105

13

14

19

20

21

11

10

17

16

15

22

12

18

Ideograma de una clula humana de una persona con Sndrome de


Klinefelter, XXY.

106

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
107

Breve apunte biogrfico sobre


Mendel
Mendel, el padre de la gentica, naci el
22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy
Hyncice, Repblica Checa) en el seno
de una familia campesina. En 1843
ingres en el monasterio de Brnn (hoy
Rp. Checa), donde fue ordenado
sacerdote en 1846. Nombrado abad,
trabaj durante toda su vida estudiando
cruzamientos e hibridaciones de plantas,
especialmente de guisantes, en la huerta
del monasterio.
En 1865 present sus descubrimientos
ante la Sociedad de Historia Natural de
Brunn que a pesar de su difusin
pasaron inadvertidos. Casi cincuenta
aos despus, a principios del siglo XX,
el holands Hugo de Vries, Correns (en
Alemania), Tschermak (en Austria) y
Beteson (en Inglaterra), casi
simultneamente redescubrieran la
monografa de Mendel.
Falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn.

108

La primera ley de Mendel:


Ley de la uniformidad de
los hbridos de la primera
generacin: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carcter,
todos los hbridos de la
primera generacin son
iguales.

F1

Mendel lleg a esta


conclusin al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes,
pues siempre obtena de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
109
(i+2)

La primera ley de Mendel:


Ley de la uniformidad de
los hbridos de la primera
generacin: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carcter,
todos los hbridos de la
primera generacin son
iguales.

AA

F1

aa

Aa

Mendel lleg a esta


conclusin al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes,
pues siempre obtena de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
110
(i+2)

La segunda ley de Mendel:


Ley de la separacin o
disyuncin de los alelos.
Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las poliniz entre s. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As
pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de
las semillas pareca haber
desaparecido en la primera
generacin filial (F1), vuelve a
manifestarse en esta segunda
generacin (F2).

F1

F2

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda
111
(i+6)

La segunda ley de Mendel:


Ley de la separacin o
disyuncin de los alelos.
Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las poliniz entre s. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As
pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de
las semillas pareca haber
desaparecido en la primera
generacin filial (F1), vuelve a
manifestarse en esta segunda
generacin (F2).

F1

Aa

Aa

AA

Aa

Aa

aa

F2

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda
112
(i+6)

3 LEY DE MENDEL

a
B

Genes independientes
son aquellos situados en
pares de cromosomas
homlogos diferentes.

Genes ligados son


aquellos situados en el
mismo par de
cromosomas homlogos.

113

GENES INDEPENDIENTES

a
B

A
B

25% AB

a
b

25% Ab

25% aB

25% ab

114

GENES LIGADOS

A
B

A
B

50% AB

a
b

a
b

50% ab

115

La Tercera Ley de Mendel:

AaBb

AaBb

Ley de la independencia de los


caracteres no antagnicos.
AB Ab aB ab

Genes independientes

AB
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab

AB

AA,BB

AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

AA,Bb

AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB

Aa,BB

Aa,Bb aa,BB

aa,Bb

ab

Aa,Bb

Aa,bb

aa,bb

aa,Bb

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera
116
(i+2)

La Tercera Ley de Mendel:

AaBb

AaBb

Ley de la independencia de los


caracteres no antagnicos.
AB ab
Genes ligados
3 amarillos lisos
1 verde rugoso.

AB

AB ab

Ab

aB

ab

AB

AA,BB

AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

AA,Bb

AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB

Aa,BB

Aa,Bb aa,BB

aa,Bb

ab

Aa,Bb

Aa,bb

aa,bb

aa,Bb

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera
117
(i+2)

NDICE
1 ndice
2 La herencia biolgica
3 El ADN
4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana
7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs


9 Gentica humana
10 Mutaciones
11 Mendel y las Leyes de Mendel
118

Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando
algn ratn blanco?

Es seguro que ahora podrs responder a esta pregunta que se haca al


principio del tema.

119

120

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