Qu es el autismo?

Por el NINDS
El autismo (a veces llamado autismo clsico) es la enfermedad ms comn
dentro del grupo de trastornos del desarrollo, conocido como trastornos del
espectro autista. El autismo se caracteriza por una escasa interaccin social,
problemas en la comunicacin verbal y no verbal, actividades e intereses
gravemente limitados, inusuales y repetitivos. Otros trastornos del espectro
autista incluyen el sndrome de Asperger, el sndrome de Rett, el trastorno
desintegrativo infantil y el trastorno general del desarrollo no especificado o
atpico. Los expertos estiman que tres a seis de cada mil nios, padecern de
autismo. Los varones tienen cuatro veces ms probabilidad de padecerlo que
las mujeres.
Cules son los sntomas ms comunes del autismo?
Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo. Los
nios autistas tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de
problemas de comunicacin verbal y no verbal y muestran comportamientos
reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden
variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que
puede llegar a ser discapacitante. El rasgo distintivo del autismo es una escasa
interaccin social. Frecuentemente, son los padres los primeros en advertir
sntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de
lactancia, un beb con autismo puede no responder a la presencia de otras
personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por
largos perodos de tiempo. Un nio autista puede, aparentemente, tener un
desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto
social.
Los menores con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y a
menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades
para interpretar lo que otros estn pensando o sintiendo ya que no logran
comprender los cdigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones
faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cul
debiera ser el comportamiento adecuado. Ellos carecen de empata.
Muchos nios con autismo efectan movimientos repetitivos tales como,
mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o
golpearse la cabeza. Tambin tienden a empezar a hablar ms tarde que otros
nios y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de yo.
Los menores autistas no saben jugar en forma interactiva con otros nios.
Algunos hablan como si estuvieran cantando y lo hacen en torno a una gama
muy limitada de temas favoritos, prestando poca atencin a los intereses de la
persona a la cual le estn hablando.

Muchos nios con autismo tienen una baja sensibilidad al dolor pero son
anormalmente sensibles al ruido, al tacto u otro estmulo sensorial. Estas
reacciones inusuales pueden contribuir a sntomas conductuales como la
resistencia a ser acunado o abrazado.
Los nios autistas, presentan mayor riesgo de padecer de ciertas enfermedades
co-existentes como el sndrome de cromosoma X frgil (el cual provoca
retraso mental), esclerosis tuberosa (en el cual crecen tumores en el cerebro),
convulsiones epilpticas, el sndrome de Tourette, discapacidades de
aprendizaje y trastorno de dficit atencional. Por razones que an no estn
claras, entre el 20 y 30 por ciento de los menores autistas desarrollan epilepsia
cuando llegan a ser adultos. Si bien algunas personas con esquizofrenia
pueden mostrar una conducta de tipo autista, sus sntomas generalmente no
aparecen hasta cerca de los 20 aos o en la etapa de adultos jvenes. La
mayora de la gente con esquizofrenia tambin tiene alucinaciones y delirios,
los cuales no se encuentran en el autista.
Cmo se diagnostica el autismo?
El autismo se clasifica como uno de los desrdenes extendidos del desarrollo.
Algunos mdicos tambin usan trminos tal como "perturbado
emocionalmente" para describir a personas con autismo. Porque ste vara
grandemente en su severidad y sntomas, el autismo puede ser no reconocido
especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con
impedimentos mltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado
varios conjuntos de criterios para el diagnstico del autismo. Algunos criterios
usados frequentemente incluyen:1

Juego imaginativo y social ausente o limitado

Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales

Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversacin con otros

Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual

Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y

foco

Aparente inflxibilidad y apego a rutinas especficas o ritos

Preocupacin por las partes de objetos

Los nios con algunos de los sntomas de autismo, pero no con suficientes
como para ser diagnosticados con la forma clsica del desorden, son
frequentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no
especfico (PDD - NOS del ingls "pervasive developmental disorder - not
otherwise specified"). El trmino sndrome de Asperger es algunas veces
usado para describir a personas con comportamiento autista pero con buen

desarrollo de las destrezas del lenguaje. Los nios que parecen normales en
sus primeros aos y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un
comportamiento autista suelen ser diagnosticados con el desorden
desintegrativo de la niez (CDD del ingls "childhood disintegrative
disorder"). Las nias con el sndrome de Rett, un desorden gentico ligado al
sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro inadecuado, convulsiones y
otros problemas neurolgicos, tambin pueden mostrar un comportamiento
autista. PDD - NOS, el sndrome de Asperger, CDD y el sndrome de Rett son
a veces llamados el espectro de desrdenes del autismo.
Ya que los problemas de audicin pueden ser confundidos con autismo, los
nios con desarrollo tardo del habla deben ser examinados de la audicin.
Algunas veces los nios tienen dificultades de audicin adems de autismo.
Cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuacin ms baja
de 50 en exmenes de IQ, 20 porciento tienen una puntuacin entre 50 y 70, y
30 porciento tienen una puntuacin ms alta de 70. Sin embargo, estimar el IQ
en nios pequeos con autismo es a menudo difcil porque los problemas del
lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Un porcentaje pequeo
de las personas con autismo son savants. Estas personas tienen destrezas
limitadas pero extraordinarias en reas como la msica, las matemticas, el
dibujo o la visualizacin.
1

Adaptado de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV y el

International Classification of Diseases -10.
Qu causa el autismo?
Los cientficos no estn seguros sobre la causa del autismo, pero es probable
que tanto la gentica como el entorno jueguen un papel en esto. Los
investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno.
Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias
regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene
niveles anormales de serotonina o algn otro neurotransmisor en el cerebro.
Estas anormalidades sugieren que el autismo podra resultar de la interrupcin
del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal,
causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y
que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien
estos hallazgos son prometedores, slo son preliminares y requieren de
estudios adicionales. La teora de que las conductas de los padres son
responsables del autismo ha sido refutada.
Qu papel juega el factor hereditario?
Estudios recientes sugieren enfticamente que algunas personas tienen una
predisposicin gentica al autismo. En familias con un nio autista, el riesgo

de tener un segundo nio con el mismo trastorno es, aproximadamente, un 5

por ciento, o uno en 20. Este porcentaje es ms elevado que el riesgo que
corre la poblacin en general. Los investigadores estn buscando pistas acerca
de qu genes contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos
casos, los padres y otros parientes de un nio autista muestran alteraciones
leves en sus destrezas sociales y de la comunicacin, o caen en conductas
repetitivas. La evidencia tambin sugiere que algunos trastornos emocionales,
tales como la enfermedad bipolar, ocurren con ms frecuencia que el
promedio en las familias de personas con autismo.
Cambian con el tiempo los sntomas del autismo?
Para muchos nios, los sntomas del autismo mejoran con un tratamiento y la
edad. Algunos menores autistas crecen y logran llevar vidas normales o casi
normales. Aquellos nios cuyas destrezas del lenguaje sufren una regresin a
temprana edad, generalmente antes de los 3 aos, parecen presentar mayor
riesgo de desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a una convulsin.
Durante la adolescencia, algunos menores con autismo pueden deprimirse o
experimentar problemas conductuales. Los padres de estos nios deberian
estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades del menor.
Cmo se trata el autismo?
No existe la cura para el autismo. Las terapias e intervenciones conductuales
estn diseadas para remediar sntomas especficos y pueden otorgar una
mejora sustantiva. El plan ideal de tratamiento coordina terapias e
intervenciones que tienen como blanco los principales sntomas del autismo:
problemas de interaccin social y comunicacin verbal y no verbal, y rutinas e
intereses obsesivos o repetitivos. La mayora de los profesionales concuerdan
en que mientras ms temprana la intervencin, mejor.
Intervenciones educacionales/conductuales: Los terapeutas utilizan
sesiones de intenso entrenamiento para el desarrollo de destrezas altamente
estructuradas, con el fin de ayudar a los nios a desarrollar destrezas sociales
y de lenguaje. La orientacin familiar para los padres y hermanos de los nios
autistas, con frecuencia ayuda a las familias a enfrentar los particulares
desafos de vivir con un nio autista.
Medicamentos: Los mdicos a menudo recetan un medicamento
antidepresivo para controlar sntomas de ansiedad, depresin o algn trastorno
obsesivo-compulsivo. Se emplean medicamentos antisicticos para tratar
graves problemas conductuales. Las convulsiones pueden ser tratadas con una
o ms de las drogas anticonvulsivas. Estimulantes, tales como los usados
para nios con un trastorno de dficit atencional, a veces son empleados de
manera efectiva para ayudar a disminuir la impulsividad e hiperactividad.

Otras terapias: Existe un nmero de terapias controvertidas o intervenciones

a disposicin de los menores autistas, pero pocas, si es que las hay, estn
respaldadas por estudios cientficos. Los padres