Sndrome

X frgil

Es la forma heredada ms frecuente

de retraso mental moderado y la
segunda, tras el sndrome de Down.

Se llama as por el
marcador citogentico del
cromosoma en Xq27.3
(sitio frgil)
Es una mutacin
cromosomopatica
hereditaria dominante
ligada al X

Afecta uno de 4.000 nacidos

varones

Estudios
de
hibridacin in
situ (FISH) con
csmicos de
ADN
que
flanquean al
sitio
frgil
Xq27.3
(FRAXA)

Signos y Sntomas

Dos nias y un nio (V-1, 2 y 3) (Gen ). Una, con mal rendimiento

escolar. El nio, hiperactivo, con locuacidad desbordante e
hilaridad "a flor de piel". Ambos con mutacin completa. La otra
hermana, con estudio molecular normal. La madre (IV-7),
inteligente, con premutacin. El abuelo materno (III-6)
"transmisor sano".emutacin. El abuelo materno (III-6)

"transmisor sano".