CONCEPTO DE

MUTACIONES
MUTACIONES GNICAS Y
MUTACIONES CROMOSMICAS

MUTACIONES GNICAS

Mutaciones gnicas: Son

aquellas que producen
alteraciones en la secuencia
de nucletidos de un gen.
Existen varios tipos.

MUTACIONES GNICAS
Alteracin de la secuencia del ADN
de un gen y la nueva secuencia de
un nucletido se transmite a la
descendencia. Este cambio se debe:
A que se producen la sustitucin de
una base de ADN por otra alterando la
conformacin de la protena codifi cada
en dicho segmento de ADN. Dicha
mutacin tambin se le llama
mutacin puntual porque se da en un
punto del ADN.
Y tambin puede suceder que se
altere el orden de las bases
nitrogenadas o se produzca la perdida
de una o varias bases.

SUSTITUCIN GENTICA
Sustituciones de pares
de bases. stas pueden
ser:
- Transiciones: Es el
cambio en un nucletido
de la secuencia del ADN
de una base prica por
otra prica o de una base
pirimidnica por otra
pirimidnica.
- Transversiones: Es el
cambio de una base
prica por una
pirimidnica o viceversa.

MUTACIN POR PAUTA DE LECTURA

Perdida o insercin de
nucletidos. Este tipo
de mutacin produce un
corrimiento en el orden
de lectura. Pueden ser
- Adiciones gnicas : Es
la insercin de
nucletidos en la
secuencia del gen.
- Deleciones gnicas :
Es la prdida de
nucletidos.

MUTACIONES CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
M u t a c io n e s c ro m o s m i c a s e s t r u c t u r a le s : S o n l o s c a m b io s e n la
e s tr u c tu r a i n t e rn a d e l o s c ro m o s o m a s . S e p u e d e n a g r u p a r e n d o s
tipos:
a ) L a s q u e s u p o n e n p rd i d a o d u p l i c ac i n d e s e g m e n t o s o p a r t e s d e l
c ro m o s o m a :
- D e l e c i n c ro m o s m ic a : E s l a p rd i d a d e u n s e g m e n t o d e u n
c ro m o s o m a .
- D u p l i c a c i n c ro m o s m i c a : E s l a re p e t ic i n d e u n s e g m e n t o d e l
c ro m o s o m a .
b ) L as q u e s u p o n e n v a r i ac i o n e s e n l a d i s t r i b u c i n d e l o s s e g m e n t o s d e
lo s c ro m o s o m a s .
- I n v e r s i o n e s : U n s e g m e n to c ro m o s m i c o d e u n c ro m o s o m a s e
e n c u e n t r a s i t u a d o e n p o s i c i n i n v e r ti d a .
- Tr a s lo c a c i o n e s : U n s e g m e n t o c ro m o s m i c o d e u n c ro m o s o m a s e
e n c u e n t r a s i t u a d o e n o t ro c ro m o s om a h o m l o g o o n o.