CASO CLNICO 1

Recin nacido del sexo femenino que ingres a la unidad de neonatologa

por presentar una tumoracin gigante en la regin occipital. Naci a las 40
semanas de gestacin por cesrea debido a desproporcin cfalo-plvica,
con un peso de 4000 g, talla de 55 cm y permetro ceflico de 40 cm, de
una madre de 30 aos de edad sin cuidado prenatal, ni antecedentes
importantes de patologa materna o perinatal. El examen fsico destac la
presencia de una tumoracin gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de
dimetro con una superficie lisa y brillante, ubicada en la regin occipital.

ENCEFALOCE
LE OCCIPITAL

El encefalocele es una condicin caracterizada

por la protrusin del contenido intracraneal a
travs de un defecto seo del crneo, y se
incluye dentro los trastornos de fusin de las
estructuras de la lnea media dorsal del tubo
neural primitivo, durante las tres primeras
semanas de gestacin.

La

incidencia

del

encefalocele

es

de

aproximadamente un caso por cada 5 000 a 10

000 recin nacidos vivos con predominio del sexo
femenino.

Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles

se localizan en la regin occipital

Los encefaloceles occipitales son ms frecuentes

en

fetos

femeninos

que

en

masculinos

diferencia de los parietales y sincipitiales que son

ms frecuentes en varones

Factores nutricionales y ambientales desempean

sin duda un papel importante en la etiologa de
este defecto del tubo neural.

Una tumoracin gigante de aproximadamente 30

x 40 cm de dimetro con una superficie lisa y
brillante.

Causas:

Existe

una

predisposicin

gentica,

incrementndose el riesgo de recurrencia

despus de un hijo afectado al 3 %.

Factores

nutricionales

ambientales

desempean sin duda un papel importante en

la etiologa de este defecto del tubo neural.

Algunos frmacos pueden aumentar el

riesgo de producir encefaloceles, como el
cido

valproico

consumido

durante

la

gestacin.

Otros factores considerados de riesgo

incluyen la irradiacin durante la gestacin.

Exceso

deficiencia

administracin

de

de

vitamina

insulina,

hipertermia y diabetes materna.

A,

salicilatos,

 Los

encefaloceles generalmente se
producen como lesiones aisladas.

Pueden formar parte de

sndrome cromosmico o
cromosmico

un
no

Las cromosomopatas asociadas a encefaloceles son

trisoma 13,
trisoma 18,
trisoma 20
, deleccin 13q, q21 al q24,
monosoma x y
duplicacin q21.

Algunos de los sndromes cromosmicos no asociados son: Apert,

displasia craneotelenceflica, Meckel- Gruber, Walker-Warburg,
embriopata por warfarina y displasia frontonasal.