DETERMINACIN DE LA

CROMATINA SEXUAL O
CORPSCULO DE BARR
LABORATORIO DE EMBRIOLOGA
ALUMNA:
Zapata Ros, Katherine Patricia.
HORARIO:
2:00 3:30 pm
DOCENTE:
Pedro Mercado Martnez.

I.

INTRODUCCIN

El sexo permite la generacin de combinaciones nuevas de alelos en la descendencia lo que

supone una ventaja evolutiva para las especies sexuadas. El desarrollo sexual pasa por dos
etapas: la determinacin y la diferenciacin sexual. La determinacin sexual es gentica,
mientras la diferenciacin sexual es hormonal. Los mecanismos de determinacin del sexo son
distintos en distintas especies. En la especie humana estn determinados por el cromosoma Y.
El corpsculo de Barr es una masa de cromatina existente en el ncleo de las clulas somticas
de las hembras debido al cromosoma X inactivo. Estos se pueden observar con mayor claridad
durante la interfase y tienen forma plana convexa y dimetro de alrededor de una micra. Se
localiza en la cara interna de la membrana nuclear. Fue descubierto por los Dres, Murray Barr y
Edward Bertram.
Fue una de las primeras evidencias en la especie humana de los posibles mecanismos de
determinacin del sexo provino de la observacin de las masas de cromatina sexual
(corpsculos de Barr) en las clulas en interfase de las mujeres pero no de los hombres (Barr
and Bertram, 1949). En realidad hoy sabemos que el corpsculo de Barr de las mujeres
corresponde al cromosoma X inactivo. Se observ tambin que haban algunas excepciones a
esta regla: algunas mujeres con talla baja e infrtiles (afectadas por lo que hoy es conocido
como el sndrome de Turner; 45, X) no tenan corpsculos de Barr, mientras que algunos
hombres infrtiles y altos (afectados por lo que hoy es conocido como el sndrome de
Klinefelter; 47, XXY) s que tenan corpsculos de Barr.

II.

OBJETIVOS

Observa en los ncleos de las clulas epiteliales en Interfase los elementos

determinantes del sexo, identificando la presencia del cromosoma X en forma de
corpsculo de Barr.

Diferencia los ncleos positivos y negativos que le permitan diagnosticar el sexo

cromatnico en la muestra estudiada.

III.

MARCO TERICO

Los Corpsculos o cuerpos de Barr, tambin llamados cromatina sexual X, son masas
condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las
hembras debido a un cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromtica, plana y convexa,
con un tamao de 0,7x1,2 micras. Murray Barr y Ewart George Bertram ( que lo descubrieron
en 1923) demostraron que es posible determinar genticamente el sexo de un individuo
dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana
nuclear (cromatina sexual).
De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos
cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo. El corpsculo de
Barr representa el cromosma X inactivo. Determin 4 principios para la cromatina sexual:
1. La cromatina sexual es genticamente inactiva.
2. La inactivacin ocurre al azar.
3. La inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno.
4. La inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario.
El nmero de masas de Barr se determina por la frmula, donde P equivale a la ploidia de la
clula:
B=X-(P/2)

El nmero de cuerpos de Barr que se observan corresponde al nmero de cromosomas menos

uno en una clula normal femenina humana diploide, entonces, se observa slo un cuerpo de
Barr:
B= X - (1)

El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia del cromosoma X en

recin nacidos con genitales externos no definidos para obtener el diagnstico de sexo en un
individuo intersex.

Observamos el siguiente cuadro:

FENOTIPO

MASA
CROMATINICA

N DE
CORPUSCULOS
POR NUCLEO

COMPLEMENTO
CROMOSOMICO

46,

45, X0

Varn doble Y

47, XYY

Hembra normal

46, XX

Sndrome Klinefelter

47, XXY

Sndrome Triple X

47, XXX

Sndrome Tetra X

48, XXXX

Sndrome Penta X

49, XXXXX

Varn normal
Sndrome de Turner

Si el corpsculo de Barr es pequeo, es decir menor de 0.7 micras; o es grande es decir mayor
de 1.2 micras, dar lugar a anomalas estructurales del cromosoma X como se observa en el
siguiente cuadro:

FENOTIPO

MASA
CROMATINA

TAMAO DEL
CORPUSCULO

Pequeo

46, X, del (X)(p)

46, X, del(X)(q)
46, X, i(X)(p)
46, X, r(X)

Grande

46, X, i(X)(q)
46, X, dup(X)(q)

Delecin
Formacin
de anillo
Isocromacin
Duplicacin

COMPLEMENTO
CROMOSOMICO

Para el diagnstico debe examinarse por lo menos 100 ncleos por lmina y se obtendr el
promedio expresado en porcentaje.
Para la tcnica del Carbol-fucsina, de 0-5% es negativo y ms de 5% es positivo.

IV.

MATERIALES

Lminas o porta-objetos.

Laminillas o cubre-objetos.

Lpiz Markin o marcador de lminas, Esptulas de madera o bajalenguas.

Alcohol ter al 50%.

Batera completa de coloracin.

Blsamo del Canad.

Aceite de inmersin.

Microscopio con lentes de inmersin.

V.

PROCEDIMIENTO

1. OBTENCIN DE LA MUESTRA:

Limpiar las lminas y marcarlas con lpiz de vidrio.

Realizar el raspado de las clulas epiteliales de la mucosa oral (carrillos derecho e

izquierdo).

Hacer el extendido de las muestras en las lminas.

Fijarlas en alcohol-ter al 50% durante 5 a 10 minutos.

2. COLORACIN: MTODO DE CARBO-FUCSINA:

Hidrolizar las lminas con solucin de cido clorhdrico al 50% durante 10 minutos.

Lavar con agua destilada o agua corriente.

Colorear con carbol-fucsina durante 5 a 10 minutos.

Diferenciar en alcohol absoluto de 95% (aproximadamente 10 minutos).

Cambiar a alcohol absoluto por 1 minuto.

Clarificar con Xilol (2 cambios).

Montar en Blsamo de Canad.

3. LECTURA Y DIAGNOSTICO:
3.1. OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lmina y observar estructuras
puntiformes de color fucsia o lila.

3.2. OBSERVAR A 40X: Diferenciar los ncleos buenos de los inadecuados e

identificar el corpsculo X si es posible.
3.3. OBSERVAR A 100X

Diferenciar los ncleos que presentan corpsculo de Barr (positivos) y los

ncleos sin corpsculo (negativos).

Observar la morfologa y el tamao de los corpsculos.

Realizar el conteo de por lo menos 100 ncleos buenos, indicando los

porcentajes analizados, luego obtener el promedio total.

Diagnosticar el sexo cromatnico, segn los criterios establecidos.

Esquematizar sus observaciones en el microscopio.

VI.

CUESTIONARIO:
1. Defina
Cromatina: La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y protenas no histnicas
que se encuentra en el ncleo de
las

clulas

eucariotas

que

constituye el cromosoma de dichas

clulas.
Eucromatina: En un ncleo en interfase la mayora de la cromatina se encuentra en
forma de eucromatina relativamente sin condesar y distribuida por todo el ncleo
durante este periodo del ciclo celular.
Heterocromatina: La heterocromatina es una estructura cromtica que no altera su
nivel de condensacin o compactacin a lo largo del ciclo celular, permaneciendo
condensadas durante la interfase y permaneciendo inactiva para la transcripcin y la
expresin gnica.
Cromatina Positiva: La presencia del corpsculo de Barr que permite afirmar que el
sexo nuclear es femenino.
Cromatina Negativa: ausencia del corpsculo de Barr y afirma que el sexo nuclear es
masculino.
Clava o palillo tambor: pequeo apndice en forma de palillo de tambor que se
observa en el ncleo de algunos neutrfilos femeninos que representan el cromosoma
X.
Heteropicnosis: es la visualizacin de la cromatina previamente teida de forma
irregular, a manera de grumos, en el ncleo.

Isopicnosis; estado caracterizado por una densidad uniforme que se observa al

comparar cromosomas diferentes o regiones distintas de un cromosoma.

2. Explique la hiptesis de Mary Lyon:

Un caso notable de inactivacin gnica es la condensacin e inactivacin, al azar, despus de las
primeras etapas de la embriognesis, de uno de los cromosomas sexuales (XX) que contienen
las clulas hembras de los mamferos. El fin es evitar que ambos cromosomas expresen sus
genes a la vez, pues para el individuo podra ser letal una doble dosis de productor gnicos. El
cromosoma X inactivo es visible en el ncleo interfsico como una burbuja densa cercana a la
membrana

nuclear.

Se

denomina

corpsculo

de

Barr

cromatina

sexual.

M. Barr y E. Bertram observaron en el ncleo un corpsculo condensado y distinto del nucleolo

y se dieron cuenta de que los gatos no muestran ninguno mientras que las gatas s.
En 1966, Mary Lyon sugiri que este corpsculo representaba un cromosoma X inactivo que se
enrolla en forma compacta en las hembras, con una estructura de heterocromatina.
Hay varias evidencias que apoyan la hiptesis de Lyon: los varones XXY poseen un corpsculo
de Barr mientras que las mujeres X0 no presentan ninguno. Las personas con un nmero
anormal de cromosomas X tiene un corpsculo de Barr menos que cromosomas X poseen por
clula: las mujeres XXX tiene 2, mientras que las XXXX 3.

3. Cules son

los factores que alteran la cantidad y el tamao normal del

corpsculo de Barr?
Existen alguna alteraciones genticas donde se encuentran presentes ms de 2 cromosomas
sexuales en la mujer, por ejemplo, el sndrome de la Sper Hembra donde la configuracin
gentica es 47, XX; en donde en lugar de encontrar un corpsculo se hayan 2. En hombres se
puede observar el sndrome de Klinefelter 47, XXY; en donde se encontrar un corpsculo. Todo
esto se debe a una falla gentica debido a factores ambientales que afectaron en el momento de
la fecundacin.

4. En qu da de formacin y desarrollo embrionario se puede observar la

cromatina sexual?

La cromatina va a persistir durante toda la vida, excepto durante

los dos primeros das despus del parto en que puede verse
reducido o ausente. Podemos observar la cromatina sexual
durante el desarrollo embrionario del blastocito.

VII.

BIBLIOGRAFA

CUMMINGS, HERENCIA HUMANA.

EGOZCUE, GENETICA MEDICA.

JORDE-CAREY-W HITE. GENETICA MEDICA

SOLARI, GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN

MEDICINA

LISKER-ARMENDARES. INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.

LINKOGRAFA

https://books.google.com.pe/books?
id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA149&lpg=PA149&dq=CROMOSOMA+SEXUAL+O+COR
PUSCULOS+DE+BARR&source=bl&ots=qX5yUsapHU&sig=AmtCRKJB_gyymjDU
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