LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas obtienen la informacin del funcionamiento del organismo. Se descubrieron en 1879
con el avance de la microscopia, se vean como bastones dentro del ncleo celular.
TIPOS DE ORGANISMOS EN EL CROMOSOMA:
* Haploides: es una copia de cada cromosoma y son los ms primitivos.
* Diploides: son dos copias de cada cromosoma, es como si fuera una copia de seguridad, son de
reproduccin sexual, hay gametos masculinos y femeninos que fusionan sus ncleos, se forman por
meiosis que se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.
Los cromosomas homlogos son los que
tiene la misma forma y tamao, hablan de
lo mismo pero pueden decir cosas
diferentes.
Los cromosomas sexuales son los nicos
que no son homlogos en varones, en
mujeres s.

AMNIOCENTSIS:

Es un cariotipo para detectar alguna anormalidad cromosmica antes del parto.

La ms comn es el Sndrome Down,que es una anormalidad congnita llamada "Trisomia del par 21".
Esto afecta a todas las clulas y todas tienen un cromosoma menor, cualquier anormalidad
cromosmica proviene de los gametos.
Las clulas cancerosas tienen ms cromosomas de lo normal.

LOS GENES:
Son fragmentos de cromosomas con sentido completo, es una protena completa y cada protena es
la que determina los caracteres biolgicos, (ojos, color del pelo, etc..)

Genotipo: conjunto de genes.

Fenotipo: conjunto de caracteres biolgicos.
Alelos: son las dos formas distintas del mismo
gen.
Codominancia: cuando los colores se juntan o se
alternan.
El fenotipo depende de la relacin entre los genes
y el genotipo y el ambiente determinan el
fenotipo.

ADN:
El ADN es una molcula compleja,
formada de una doble hlice de
millones de nucletidos.
El ADN es un polmero de nucletidos.
El ADN est empaquetado,
condensado, visible, inactivo y
preparado para repartirlo
equitativamente en la divisin.
Polmero: molcula grande formada de
otras ms pequeas llamadas
monmeros.
Nucletido: formada por una pentosa
que es monosacrido, es ribosa y forma el ARN o desoxirribosa que forma el ADN.

Enlazado a la pentosa hay un cido fosfrico y una base nitrogenada.

Para un ADN hay 4 bases nitrogenadas:
- Adenina A
- Timina T
- Guanina G

- Citosina C
El ARN sin embargo no tiene Timina sino Uracilo.

Una cadena de ADN est compuesta por dos cadenas de

nucletidos, en una doble hlice, que forma una escalera de
caracol, los pasamanos son una pentosa y fosfricos, los peldaos
es la base nitrogenada unidas por enlaces que mantienen unidas
las cadenas.
Una molcula de ADN puede tener 120 millones de nucletidos.
El ADN est formado por millones de nucletidos que contienen los
planos para fabricar las proteinas.

CDIGO GENTICO
Los cidos nuclicos son polmeros de monmeros distintos, las protenas estn formadas de
aminocidos y los cidos nuclicos de nucletidos.
El ADN tiene la informacin gentica hereditaria.
El cdigo gentico est formado por 3 letras (tripletes o codn) y se pueden formar 64 palabras, las
frases son los genes y su sentido es una proteina completa.
Segn la forma de la proteina determina su funcin.
CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO
- Es universal para todos.
- Es degenerado, es decir, varios tripletes distintos significan el mismo aminocido.
En el principio de un gen hay un codn de iniciacin (AUG) y otro de finalizacin (UGA).

INGENIERA GENTICA:

Se encarga de transferir genes entre especies.

Las bcterias fueron las que abrieron las puertas a la ingeniera gentica porque tienen muchas
caractersticas excepcionales.

Las reacciones qumicas es lo mas esencial en el funcionamiento

de los seres vivos.
Las bacterias pueden alimentarse de piedras y combaten a los
virus a travs de enzimas de restriccin, las enzimas aceleran la
reaccin del metabolismo.
Cortar:
Los enzimas de restriccin cortan el ADN vrico, reconocen una
secuencia de nucletidos y lo cortan.
Existen 400 enzimas de restriccin distintas por la secuencia de
nucletidos que reconocen, estos enzimas pueden cortar el gen
que queramos.
Pegar:
Los plsmidos tienen la capacidad de formar protenas y autoduplicarse son capaces de ser libres o
integrados en el cromosoma, este es el vehculo para transportar los genes.
Corto un gen humano con enzimas de restriccin y lo pego con un plsmido, asi obtengo el ADN
recombinante (plsmido+gen humano), el plsmido se integra en un cromosoma bacteriano.
En el ao 1972 se obtuvo el ADN recombinante.
Se han creado nuevas especies:
- Bacterias que comen petrleo.
- Plantas que fabrican insecticidas.
- Gusano de seda de colores.
En medicina esto tiene una gran utilidad medica, por ejemplo:
- Hormona del crecimiento.
- Interfern.
- Interleuquinas.
- Factores de coagulacin sangunea.
- Vacuna contra la Hepatitis.

TRANSGNICOS:

Es una especie a la que se le han aadido genes de otra.

Las bacterias fueron las que abrieron las puertas a los
transgnicos.
Se descubri que habia bacterias del gnero
"agrobacterium" que podan integrarse en el ADN de las
plantas a las que infestaban.
Meter genes en sus plsmidos permita pasarlos a la
planta.
Empez a meterse genes en algodn, tabaco y petunias.
Con las dems plantas se les dispara perdigones de oro
microscpicos cargados de genes.
As se consigue:
- Tomates resistentes a la putrefaccin.
- Patatas y algodon resistentes al escarabajo.

Los animales transgnicos se obtienen de embriones de 3 dias, introduciendo los genes en vacas,
pollos, cerdos y ovejas.
Esaa es el nico pas de la U.E donde se desarrolla gran antidad de cultvos transgnicos a gran
escala, el 90% de la soja mundial es transgnica.

TERAPIA GENTICA:
Localizar dentro de una persona si posee un gen defectuoso que es el causante de una enfermedad
gentica.
Se le introduce el gen correcto, con lo cual la persona queda sana.
Esto se hace introduciendo unos virus llamados retrovirus que actan como vector introduciendo el
gen correcto.
Los retrovirus tienen un ADN que se integran en la clula sin manifestarse, cuando el retrovirus hace
esto se divide con la clula y se duplica, su ADN y el celular infesta a todas las clulas hijas.
La primera terapia gentica se hizo en 1989 en nios burbujas que tienen una enfermedad llamada
"Deficiencia Inmunitaria Combinada", es la alteracin de un gen que produce glbulos blancos
defectuosos, no pueden estar al aire libre porque se infectan.
Estos tratamientos no han producido polmica porque sirven para curar enfermedades mortales,
graves e incurables.
Tambien se pueden aplicar clilas germinativas (gametos) pero esto es grave porque sera hereditario.

PROYECTO GENOMA HUMANO:

Fu un proyecto de investigacin internacional, el objetivo era secuenciar el ADN y conocer el orden de

los nucletidos de los genes humanos.
Comenz en 1990 y en 2000 se present el genoma humano.
Para el estudio se us clulas sanguneas sobre clulas espermticas.
La tcnica fu extraer los cromosomas, se fragmentan y cada unos de esos fragmentos son
secuenciados detalladamente, luego se vuelven a unir y as se conoce la secuencia de los genes.
Para esto se utiliz ordenadores muy potentes.
El descubrimiento fu una carrera entre el consorcio pblico internacional con 1100 investigadores.
Durante los 10 aos secuenciaron tres mil millones de pares de nucletidos, se secuenci los treinta
mil genes.
Los humanos solo tenemos poco ms genes que los ratones.
El 99'5 % de todo el ADN es "chatarra gentica", es decir, no tiene informacin para construir
protenas, el 0'5% tiene sentido, el 99'9% son genes idnticos, solo nos diferenciamos en el 0'01%.
La diferencia es lo que interesa a la empresa farmacutica.

CLULAS MADRES Y CLONACIN:

En la fecundacin surge el cigoto que empieza a dividirse, as se forma el blastocito durante los 4-5
das, compuesto por 150 clulas distribuidas por la superficie que d lugar a la placenta y en el interior
est el lquido de las clulas madres embrionarias que son las que forman el feto.
Las clulas madres embrionarias son indiferenciadas, tienen una gran capacidad de divisin y pueden
sostener esta capacidad durante un tiempo, tambin pueden sufrir la indiferenciacin celular y
convertirse en neuronas, msculos, etc..
Hay 3 tipos de clulas embrionarias:
- Totipotentes: tienen la capacidad de generar al individuo completo, son totipotentes en un embrin
hasta los 2 das.
- Pluripotentes: generan cualquier tejido hasta 4-5 das.
- Multipotentes: generan un solo tejido.
La diferenciacin celular depende los genes y de ciertas sustancias con el contacto de las clulas
vecinas.
Esto es la panacea para los transplantes.
Las clulas madres las tenemos para el crecimiento y reparacin de clulas daadas.
En plantas y animales las clulas madre se encuentran en el embrin y cordn umbilical, en los tejidos
adultos se encuentran en la mdula sea.
Estas clulas sirven para curar enfermedades graves tales como: infarto, quemaduras, diabetes.
parkinson, alzheimer..
El principal problema de esto es el rechazo, para ello se utiliza la clonacin.
La CLONACIN es una consecuencia de la reproduccin asexual (divisin celular por mitosis).
La primera clonacin reproductiva fue en 1997 con la oveja Doly.

En 2001 se hizo con humanos, se utiliz 47 vulos, solo 1 se desarroll y slo lleg a 6 clulas. Esto
permite recuperar especies extinguidas.
Tambin existe la Clonacin Terapetica, es decir, fabricar un clon que fabrica el embrin y de ah se
saca las clulas madre y fabrica los tejidos que necesite sin rechazo.
DIFICULTADES:
- Hace falta muchos vulos.
- De los que se clonan solo se desarrolan unos pocos.
- Algunos tienen anormalidades.
- Son clulas que se pueden desarrollar como un cncer.
- Problemas ticos.

REPRODUCCIN ASISTIDA:
En 1978 naci la primera nia probeta. Dos millones de personas han nacido as.
En la fecundacin in vitro se inyecta el ncleo del espermatozoide en el vulo, se forma el cigoto y se
implanta en el tero de la madre.
ESTO OCURRE POR:
- Retraso en la gestacin.
- Problemas en la fertilidad.
- Descenso en la cantidad y en la calidad de los espermas.
Tambin se pueden hacer selecciones de embriones sin enfermedades congnitas.
Los embriones de pueden conservar congelados permitiendo la implantacin y en el futuro poder sacar
de ah las clulas madre