NEUROGENESIS

PROLIFERACIN Y MIGRACIN NEURONAL

MUERTE NEURONAL PROGRAMADA

NEUROGENESIS: PROLIFERACIN NEURONAL:

Es un proceso crtico de actividad mittica en la regin
ventricular
Ocurre : 2da- 4ta semana G. Clulas
neuroepiteliales: 2 caminos:
- Permanecen indiferenciadas.
- Se diferencian, o se especializan
Alteracin del proceso fisiolgico: enfermedades no
solo del SNC, sino ms rganos
Microcefalia vera , macrocefalia

MIGRACIN

NEURONAL

Millones de clulas migran: zonas ventriculares y subventriculares a sitios

predeterminados (corteza c.): Cumplir funcin especfica

Este proceso de migracin puede sufrir una serie de trastornos:

- T. de migracin temprana: antes de 20 s- g
De causa gentica: Displasia cerebral severa
- T. de migracin tarda: despus de 20 s- g
De causa adquirida: Displasia cerebral leve. Asintomtico

Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptognesis, proceso de

de mielinizacin, etc.

LISENCEFALIA TIPO I O AGIRIA

Trastorno de migracin neuronal (10 14 S .G.)

Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa)

Paquigiria, heterotopas de sustancia gris

Ventrculos laterales grandes

Etiologa:
- T. Genticos (c 17pL3.3 90%), recurrencia 7%
- Infeccin (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos

C. Clnico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, microcefalia

espasmos infantiles, hipotona y espasticidad muscular.

LISENCEFALIA TIPO II:

Herencia autosmica recesiva

Corteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiria

Lisencefalia incompleta.
C T cerebral axial:
El cerebro presenta escasas
circunvoluciones con
surcos poco profundos

Lisencefalia incompleta. RM
Paquigiria focal con afectacin de los
lbulos parietales. La corteza parietal est
engrosada con circunvoluciones anchas y
surcos poco profundos. La seal de la corteza
cerebral es normal.

HOLOPROSENCEFALIA

Defecto severo de la segmentacin del Prosencfalo ( c. anterior)

en hemisferios( I/D) por falla en la Induccin dorsal (5 6 S.G)
Etiologa: desconocida
- T. Gentico: Trisomias: 13, 18,21
- Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubola)
Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv
Anatmicamente: Clasifica:
- Alobar: forma severa, cavidad ventricular nica, ciclopa
- Semilobar: Defecto en porcin anterior del cerebro
- Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal
C. Clnico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores
Malformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, microcefalia
anomalas gnitourinarias, faciales, msculo esqueltico, Cardiacas

PORENCEFALIA

Presencia de quistes o cavidades dentro del encfalo,

Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo.

Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias espsticas.

HETEROTOPIAS
MIGRACIN NEURONAL TARDIA

Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto

Etiologa:
- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro)
- Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. subaracnoidea,
- Meningitis, TORCH, S. hipxico- isqumico
- T. metablicos
C. Clnico: asintomtico, T. motores, ataxia, T. de conducta,
epilepsia ( Convulsiones P.C.)
E. Auxiliares: EEG, R.M

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

Ausencia completa o parcial del cuerpo calloso

Etiologa:
- T. Genticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21
- Alteracin de la Muerte celular programada
C. Clnico:
- Asintomtico (Malformacin aislada)
- Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores,
convulsiones (espasmos infantiles)
Malformaciones asociadas:
- Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia
- Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa
- Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc
E. Auxiliares: EEG, RM, TAC

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

MALF0RMACIN DE DANDY WALKER

Malformacin de la lnea media del cerebelo

Dilatacin qustica: fosa posterior y del IV

ventrculo

Agenesia completa o parcial del vermis

cerebeloso

Hidrocefalia con occipucio prominente

Etiologa:

T. Cromosmicos: Trisomia:9. 13, 18, 5p, 3q,

8p
S. TORCH, diabetes materna

C. Clnico:
- Macrocefalia con prominencia de regin occipital
- Retardo mental, convulsiones, ataxia, espasticidad,
apnea.

Malformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, displasia

cerebelosa de tronco enceflico, heterotopias, etc.

E. Auxiliares: TAC, RM: Dilatacin qustica de fosa

posterior

TtO. Derivacin ventricular, descompresin qustica

MALFORMACIN DE CHIARI: 2 tipos

TIPO I: Descenso de amgdalas cerebelosas: Agujero occipital

Dolor cervical, cefalea, espasticidad

TIPO II: Elongacin de IV ventrculo, acodamiento del tronco E.

Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raqudeo,
hacia el agujero occipital.
Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia
Tto. Descompresin quirrgica

Malformacin de Chiari I.
Nio de con TCE e imagen de herniacin
amigdalar de 5 mm y pequea cavitacin
medular cervical alta.
El control 7 meses despus muestra
un descenso amigdalar de 20 mm
y un aumento
la cavitacin medular de significado

TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEO

Gran crecimiento del crneo: 7meses de gestacin 2 aos

RNT: PC: 35 -36 cm.
Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg
5-6m. PC: 42 cm.
Duplica
Duplica
12 m. PC: 46 cm.
950 gr.
Triplica
2 aos: PC: 48 cm. 3aos: PC:50 cm.
Tamao del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect.
Los desvos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma
Medicin del PC en forma peridica y regular

CLASIFICACIN: Disminucin:
Desproporcin:
Exageracin:

Microcefalia
Craneosinostosis
Macrocefalia

MICROCEFALIA

PC: 2 o mas DE/ debajo de la media edad y sexo

No haya cierre precoz de suturas

Incidencia: 1/ 1250 18,000 nv.

2.5% pobl. Normal (<2 DE)

CLASIFICACIN.- ETIOLOGIA:

M. Primaria o gentica: < 7 S.G. (T. proliferac. migracin)

- Familiar o M. Vera: Autosmica R. Retardo mental, convuls.
- Autosmica dominante
- S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p.
- S. Dismrficos o genticos (20): S. de Cornelia de Lange
S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc.

Microcefalia Secundaria: Despus de 7 S.G.

- Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia,
- Diabetes materna, S. hipxico-isqumico, malnutricin
- Drogas: alcohol, tabaco, cocana antiepilpticos, citostticos

DIAGNOSTICO.

MICROCEFALIA

Cuadro Clnico: Antecedentes: Familiares, maternos,

personales
PC, fscie , Ex. Neurolgico, signos de S. congnitos
- Microcefalia Benigna asintomtica:
Normales
- Microcefalia sintomtica: Dficit neurol.

E. Auxiliares:
- Cariotipo, TAC, RM
- Serologa para TORCH
- Difenilalalinemia
- Rx de crneo, ecografa T.

TTO. Concejo gentico: prevencin de futuros

embarazos
Rehabilitacin Fsico, psicolgico,
intelectual
No Tto. quirrgico

CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS

Cierre prematuro de una o mas suturas C:

Crneo deformado
Incidencia: 1/2000, 20,000 nv.
Patogenia: 5to mes: estn formados los huesos craneales
- Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento rpido
- Hay la participacin de dos fuerzas antagnicas:
Una tiende a cerrarla: Osificacin. Si falla:
Craneosinostosis
Otra tiende a separarla: Crecimiento C. :
Microcefalia
Etiologa: Desconocida. Hiptesis
- Falla en la osificacin por factores genticos o adquiridos
- Herencia separada del crneo y cerebro

CRANEOSINOSTOSIS

CLASIFICACIN.-

Escafocefalia: 60%. Varones: 4/1

Cierre de la sutura sagital.
Crneo alargado. Normales

Plagiocefalia: 20%. Mujeres:2/1. (S. de

hipertensin endocran.)
Cierre de suturas de un lado
(coronal,lamboidea, esfenofrontal)

Braquicefalia: 12%. Cierre de ambas suturas coronales

Crneo achatado. Signos de hipertensin endocraneana

Trigonocefalia: S. metpica. Crneo triangular. Otras

malformaciones

Oxicefalia: Cierre se suturas anteriores. Crece hacia

atrs.

Acrocefalia: Cierre de suturas posteriores: Crece hacia

delante

Turricefalia: Cierres de todas las suturas

Craneo en forma de trbol

CRANEOSINOSTOSIS

TRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOS:

S. De Crouzon: Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de
mandbula
S. de Aperr: Cierre de muchas suturas, otras malformaciones
S. de Carpenter: Crneo en forma de trbol, retardo mental.
S. de Pfeiffer: Turricefalia
Todos estn asociados a hidrocefalia, hipertensin E. Otras malf.
DIAGNOSTICO: Crneo deformado, signos de hipertensin E.
Rx de crneo, gamagrafa. TAC, RM
TTO: Quirrgico: Esttico, Aliviar Hipertensin E. Evitar lesiones
C
PRONOSTICO: Depende: magnitud de lesiones y si esta
asociado a otros sndromes

MACROCEFALIA

PC:> 2DE de la media para Edad y sexo

CLASIFICACIN:

Megalencefalia: Crecimiento exagerado de masa enceflica

Hidrocefalia: Aumento de LCR

Colecciones extradurales: Hematomas, higromas subdurales

Edema cerebral

Engrosamiento del crneo (Displasia sea)

DIAGNOSTICO: Ante un paciente con macrocefalia:

C. Clnico: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz,

PC. Ditesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurolgico,
Estigmas de otras anomalas.

E. Auxiliares: Rx de crneo, ecografa, TAC, RM, etc.

HIDROCEFALIA

Agrandamiento de los Ventrculos. Por de volumen del LCR

Disbalance: Produccin y reabsorcin del LCR. Causada por:

Alteracin en la circulacin, reabsorcin, produccin

FISIOLOGA:

LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%)

Flujo se da por gradiente de presin: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm

H20).

Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc

Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas bsales

PATOGENIA: se clasifica:

H. obstructiva o no comunicante: Obstruccin del S. Ventricular

H. no obstructiva o comunicante: Obliteracin de las cisternas B.

HIDROCEFALIA

ETIOLOGA:

Hidrocefalia obstructiva o no comunicante:

- Anomalas del acueducto de Silvio: Malf. Congnitas
- Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea
- Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral
- Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, teratoma
- Malformacin de Chiari, de Dandy Walker
- Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil.

Hidrocefalia no obstructiva o comunicante:

- Hemorragia subaracnoidea, intraventricular
- Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH
- Neoplasias menngeas ( Metstasis: leucemias, tumores, etc)
- Acondroplasia

HIDROCEFALIA

CUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesin, S. de H. endocraneana

< 2 aos: Anomalas del acueducto de Silvio

- PC > 40-50 cm. Crecimiento rpido
- FA: abierta, abombada, tensa. Ditesis de suturas
- Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas
- Signo del sol naciente, retraso psicomotriz.
- Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexin del dedo pulgar
- Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana

>2 aos: Tumor cerebral. Signos de hipertensin endocraneana.

EXAMENES AUXILIARES: Transilumniacin, fondo de ojo, Rx,

- TAC, RM, ecografa, cariotipo, alfa feto protena
TTO: Derivacin ventrculoperitoneal, ventriculotomia,sintomtico
PRONSTICO: Depende de tipo de lesin, malf. Asociadas,etc