INTRODUCCIN

Las acidemias orgnicas son afecciones que ocurren cuando el cuerpo de una persona no puede usar
la protena para producir energa. Normalmente, el cuerpo digiere (o descompone) el alimento en
ciertas protenas. Dichas protenas son usadas para producir energa. Las enzimas normalmente
ayudan a descomponer los alimentos y producir energa. Una persona con una acidemia orgnica
carece al menos de una enzima, o sus enzimas no funcionan correctamente. Cuando estas enzimas
faltan o no funcionan correctamente, el alimento no se puede descomponer y convertirse en
energa. Si el alimento no se puede descomponer, se acumulan sustancias peligrosas en el cuerpo.
Esta acumulacin puede ocurrir poco despus del nacimiento (S.A., 2012).
Cada nio con una acidemia orgnica es diferente. La mayora de los bebs con acidemias orgnicas
parecen normales cuando nacen. Los sntomas de acidemias orgnicas pueden aparecer poco
despus del nacimiento, o pueden aparecer ms tarde en la infancia o niez. Los sntomas comunes
de las acidemias orgnicas incluyen debilidad, vmito, bajo nivel de azcar en la sangre, hipotonia
(msculos dbiles), espasticidad (rigidez muscular) u otros problemas de salud ( S.A., 2012).

ACIDEMIA ISOVALRICA (IVA), ACIDEMIA PROPINICA (PA) y

ACIDEMIA METILMALNICA (MMA)
Los tres aminocidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) son qumicamente similares
y su metabolismo comienza con un primer paso de transaminacin. Los alfa-cetocidos
correspondientes as formados sufren, mediante un complejo multienzimtico comn para todos
ellos, una descarboxilacin oxidativa dependiente del pirofosfato de tiamina (TPP).(Campistol &
otros, 2011) A continuacin los 3 aminocidos siguen vas metablicas independientes y distintas.
Ruta metablica de la Leucina, Isoleucina y Valina

Fuente: Acidemia orgnica Protocolo de diagnstico y tratamiento de las acidemias propinica,

metilmalnica e isovalrica. http://ae3com.eu/protocolos/protocolo2.pdf

Las deficiencias enzimticas de los distintos pasos del metabolismo de los aminocidos ramificados
se conocen con el nombre genrico de acidurias orgnicas y se definen como aquellos trastornos
genticos que dan lugar a un aumento de cidos orgnicos en fluidos biolgicos. Dentro de ellas, las
acidemias isovalrica (AIV), propinica (AP) y metilmalnica (AMM) son las ms frecuentes. Sin
embargo, son enfermedades raras, se calcula una frecuencia en la poblacin mundial no mayor de
un caso cada 100 000 recin nacidos vivos para AIV y AP y de 1 de cada 50 000 para AMM. (Campistol
& otros, 2011)
Acidemia Isovalrica
La acidemia isovalrica est causada por la deficiencia en el enzima isovalerilCoA deshidrogenasa
(dentro de la va de degradacin de la leucina) que metaboliza el isovaleril-CoA a 3-metilcrotonilCoA. Como consecuencia del defecto enzimtico, se produce un acmulo intracelular de isovalerilCoA con la aparicin de metabolitos caractersticos en lquidos biolgicos y olor caracterstico a
pies sudados o queso (debido al cido isovalrico). El metabolito ms caracterstico, presente
siempre en la orina de pacientes afectados, es la isovalerilglicina. Pero durante las
descompensaciones, se pueden acumular adems otros metabolitos (Campistol & otros, 2011).
Acidemia Propinica
La acidemia propinica est causada por la deficiencia en la actividad propionil-CoA carboxilasa
(PCC), enzima mitocondrial dependiente de biotina y necesario para la transformacin de propionilCoA en D-metilmalonil-CoA. La PCC es un heteropolmero compuesto por dos tipos de subunidades
y , codificadas por los genes PCCA y PCCB, respectivamente. Como consecuencia del defecto, se
produce acmulo intramitocondrial de propionil-CoA que se metaboliza por vas metablicas
secundarias a otros metabolitos (Campistol & otros, 2011).
Bioqumicamente, la AP se caracteriza por la presencia de altas concentraciones de cido propinico
libre en sangre y orina. Sin embargo, debido a su volatilidad, no es un metabolito til para el
diagnstico. El exceso de propionil-CoA se desva por rutas alternativas hacia la formacin de
numerosos metabolitos, fundamentalmente cidos orgnicos, que se encuentran tambin elevados
en fluidos fisiolgicos, especialmente metilcitrato y 3-OH-propionato en orina (Campistol & otros,
2011).
Acidemia Metilmalnica
La acidemia metilmalnica (AMM) es un grupo de errores congnitos del metabolismo de los
aminocidos ramificados que se caracteriza por el acmulo de cido metilmalnico en fluidos
fisiolgicos, y est causado por la incapacidad de convertir L-metilmalonil-CoA en succinil-CoA en la
va del propionato. Esta reaccin est catalizada por el enzima mitocondrial metilmalonil-CoA
mutasa (MCM) que requiere 5-desoxiadenosilcobalamina (AdoCbl) como cofactor. La AMM puede ser
el resultado de un defecto en la protena mutasa, o bien en algn paso del procesamiento intracelular de cobalamina (Cbl) que conduce a la sntesis del cofactor AdoCbl. En todos estos casos los
pacientes presentan acidemia metilmalnica combinada con homocistinuria. (Campistol & otros,
2011)
En los pacientes con acidemia metilmalnica aislada el acmulo intramitocondrial de metilmalonilCoA se metaboliza tambin a travs de vas metablicas secundarias, apareciendo grandes
cantidades de los cidos metilmalnico (MMA), 3-hidroxipropinico y metilctrico en orina,

propionilcarnitina en sangre e hipocarnitinemia. En los pacientes con acidemia metilmalnica con

homocistinuria se produce adems el acmulo de homocistena. (Campistol & otros, 2011)
DEFICIENCIA DE HIDROXIMETILGLUTARIL CoA LIASA (HMG)
El dficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa es un trastorno de la sntesis de los cuerpos
cetnicos. Esta enzima tambin se encuentra en la va catablica de la leucina. La mayor parte del
tiempo los pacientes estn sanos y no requieren una dieta especial. Sin embargo, las infecciones, el
ayuno o los vmitos pueden producir una enfermedad grave encefalopata y episodios tipo ictus. Los
primeros signos de descompensacin pueden ser sutiles, como letargo o flacidez. Siempre
escuchar con atencin a los padres ya que estos probablemente estn bien informados. La
hipoglucemia slo se produce en una fase relativamente tarda, por lo que no se debe depender de
la glucemia. No retrasar el tratamiento slo porque la glucemia no sea baja. El objetivo siempre
debe consistir en intervenir mientras la glucemia sea normal. (STAR-G, 2014)

Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA

liasa. http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HMG.html

DEFCIENCIA DE METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MCC)

La deficiencia de 3MCC ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada 3-metilcrotonil
CoA carboxilasa (3MCC, por sus siglas en ingls). El trabajo de esta enzima es ayudar a
descomponer la leucina. Cuando un nio con 3MCC come alimentos que contienen leucina, se
acumulan sustancias dainas en la sangre y causan problemas. La leucina se encuentra en todos los
alimentos que contienen protenas. (STAR-G, 2014)

Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa.
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/3MCC.html

DEFICIENCIA DE b-KETOTIOLASA (BKT)

La BKD ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada acetoacetil-CoA tiolasa
mitocondrial (MAT, por sus siglas en ingls). La funcin de esta enzima es descomponer el
aminocido isoleucina. Cuando un nio con BKD come alimentos que contienen isoleucina, unas
sustancias dainas llamadas cidos orgnicos se acumulan en la sangre y causan problemas. La
isoleucina se encuentra en todas las comidas que contienen protenas. (STAR-G, 2014)

ACIDEMIA GLUTRICA TIPO I (GA I)

Para poder utilizar las protenas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes
ms pequeas llamadas aminocidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminocidos
para que el cuerpo los use.
La GA-1 sucede cuando una enzima llamada "glutaril-CoA
deshidrogenasa" falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es procesar una sustancia
llamada glutaril-CoA. El glutaril-CoA se produce cuando se procesan los aminocidos lisina,
hidroxilisina y triptfano. No puede eliminarse y esto hace que el cido glutrico y otras sustancias
dainas se acumulen en la sangre y causen problemas. La lisina y el triptfano se encuentran en
todas las comidas que contienen protenas. (STAR-G, 2014)

Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Acidemia glutrica tipo 1 Recuperado:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA1.html

DEFICIENCIA MLTIPLE DE CARBOXILASAS (MCD)

La enfermedad ocurre cuando una enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (HCS, por sus siglas
en ingls) falta o no funciona bien. La funcin de esta enzima es aadir una vitamina llamada
"biotina" a otras enzimas llamadas carboxilasas para que puedan convertir los alimentos que
ingerimos en energa para el cuerpo. Cuando la enzima HCS no funciona, se acumulan sustancias
dainas en la sangre y en la orina. Esto puede causar problemas de salud graves. (STAR-G, 2014)

Fuente: Enfermedades de los cidos orgnicos: Deficiencia mltiple de carboxilasa.

http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HCSD.pdf

DIAGNSTICO
La orientacin diagnstica en este grupo de enfermedades se basa en los antecedentes familiares,
la sintomatologa clnica, la analtica bsica de orientacin y los exmenes bioqumicos especficos.
a. Antecedentes familiares
Se trata de un grupo de enfermedades metablicas de herencia autosmica recesiva y en las que es
comn la ausencia de antecedentes familiares. Sin embargo, una historia de antecedentes de
familiares prximos fallecidos ya en perodo neonatal en circunstancias poco claras, de abortos
repetidos, de vmitos cclicos acetonmicos o con antecedentes de consanguinidad refuerzan la
sospecha clnica. (Gick, 2012)
b. Sintomatologa clnica
Las acidurias orgnicas tienen distintas formas de presentacin en funcin del defecto enzimtico,
del momento de aparicin de la descompensacin as como de otros factores an desconocidos. Los
sntomas son bastante comunes para las tres entidades. (Gick, 2012)
Forma severa neonatal (70-80% de los casos), la caracterstica comn es el inicio de los sntomas
durante la primera semana de vida, despus de un intervalo libre y sin una causa desencadenante
aparente. Se trata inicialmente de sntomas inespecficos de intoxicacin con clnica de
encefalopata txica y que no responden a la medicacin habitual: rechazo del alimento, succin
dbil, vmitos, prdida de peso, distensin abdominal y sntomas de disfuncin del SNC debido al
acmulo de cidos orgnicos y amonio con letargia, hipotona, temblor y convulsiones. El neonato

sin causa aparente inicia adems dificultad respiratoria, bradicardia, apneas, hipotermia pudiendo
llegar al coma. Muchos presentan movimientos involuntarios, generalmente episodios de hipertona
con opisttonos y movimientos de boxeo y pedaleo; otras veces predomina la hipotona axial e
hipertona de miembros con temblores de gran amplitud y sacudidas mioclnicas, lo cual es a
menudo confundido con convulsiones.
Es frecuente asimismo que presenten moderada
hepatomegalia y deshidratacin. Es caracterstico de la AIV el olor a pies sudados o queso
debido al acmulo de cido isovalrico. (Gick, 2012)
Forma aguda intermitente de comienzo tardo, la enfermedad se manifiesta generalmente despus
del ao de edad, a veces no se manifiesta hasta la adolescencia o incluso ms tarde. En general las
manifestaciones vienen precipitadas por cuadros infecciosos banales, por una excesiva ingesta
proteica, estrs o por motivos desconocidos. La presentacin es generalmente neurolgica con
episodios recurrentes de letargia o coma con ataxia o heptica con un cuadro de sndrome de Reyelike. Estas presentaciones agudas vienen generalmente precedidas por otros sntomas premonitorios
que no han sido diagnosticados: vmitos cclicos con fallo de crecimiento, anorexia, deshidratacin,
ataxia. Estos pacientes por lo comn presentan aversin a las protenas. (Gick, 2012)
Forma lentamente progresiva que cursa con sntomas muy insidiosos: digestivos (anorexia y
vmitos), problemas cutneos crnicos (candidiasis mucocutnea), retardo en el desarrollo
pondoestatural y psicomotor, sintomatologa extrapiramidal/piramidal e incluso deterioro mental
progresivo. Algunas de estas formas son oligosintomticas (vrtigo intermitente, ataxia truncal o
trastornos de visin); excepcionalmente los pacientes pueden permanecer asintomticos. La
analtica bsica de laboratorio puede ser normal en perodos intercrticos. (Gick, 2012)
Los
a.
b.
c.
d.
e.

hallazgos ms frecuentes especialmente en fase de descompensacin pueden ser:

Acidosis metablica (Bicarbonato < 15).
Cetonemia/Cetonuria.
Hiperamonemia, a veces muy importante (> 500 mol/L).
Neutropenia y trombocitopenia, y/o anemia.
Glucosa normal o elevada. La existencia de hiperglucemia con glucosuria puede hacer pensar en
una diabetes neonatal.
f. Lactato normal o moderadamente elevado (> 3-5 mmol/L).
g. Calcio normal o ligeramente disminuido.
h. Funcin heptica normal/ligero incremento de enzimas hepticos.

Ante estos datos y con una clnica ms o menos compatible se debe proceder a una serie de
exmenes complementarios para llegar al diagnstico definitivo. (Campistol, 2011)
c. Exmenes bioqumicos especficos:
Estudio de metabolitos
El diagnstico inicial se basa en la identificacin de los metabolitos caractersticos de cada
enfermedad en fluidos biolgicos.
En AIV se acumula isovalerilglicina, presente siempre en la orina de los pacientes,
independientemente del estado metablico del mismo. Se excreta adems 3-OH-isovalerato (que
tambin puede estar presente en otros errores innatos). Durante episodios agudos de cetoacidosis
se pueden acumular otros metabolitos como metilsuccinato, 4-OH-isovalerato, metilfumarato, 3-

OH-isoheptanoato y otros conjugados como isovaleril-glutamato, isovaleril-glucurnido. En sangre

se acumula isovalerilcarnitina (C5-carnitina), metabolito que permite la identificacin de la
enfermedad en los programas de deteccin neonatal. (Campistol, 2011)
En AP se encuentran aumentados el metilcitrato y el 3-OH-propionato, presentes siempre en la orina
de los pacientes. Suelen encontrarse adems, tiglilglicina, propionil-glicina, y los cuerpos cetnicos
derivados del propionato 3-OH-valerato, 3-ceto-valerato y 2-metil-3-ceto-valerato. Adems son
frecuentes la hiperglicinemia con hiperglicinuria, y la hipocarnitinemia. (Campistol, 2011)
En AMM se acumulan el metilmalonato y el metilcitrato, presentes siempre en la orina de estos
pacientes, as como el 3-OH-propionato y propionilglicina. En sangre se encuentra aumentada
tambin la C3-carnitina y en algunos casos se puede detectar metilmalonilcarnitina. En los casos de
AMM combinada con homocistinuria se produce adems hiperhomocisteinemia con
hipometioninemia. (Campistol, 2011)
HERENCIA
Se han identificado los genes afectados en estas acidurias orgnicas: en AIV: el gen IVD, localizado
en el cromosoma 15q14-15; en APP: los dos genes implicados son PCCA (13q32) y PCCB (3q21-22); en
AMM: los 3 genes identificados hasta el momento son MUT (6q21), que codifica la metilmalonil-CoA
mutasa; MMAA (4q31.1-2), responsable del grupo cblA; y MMAB (12q24), responsable del grupo cblB
(14, 15) en AMM con homocistinuria tipo cblC: el gen MMACHC localizado en el cromosoma 1p34.1.
Se han descrito tambin numerosas mutaciones causantes de enfermedad en todos estos genes.
(Campistol, 2011)

Fuente: Acidemias orgnicas: una gua para pacientes, padres y familias. http://www.e-imd.org/rc/eimd/htm/Article/2011/e-imd-20110729-235456-354/src/htm_fullText/es/aciduries_org_ES.pdf

TRATAMIENTO

Generalmente las primeras medidas teraputicas se establecen ante la mnima sospecha de la

enfermedad, por ello, es aconsejable iniciar un protocolo de tratamiento, con el doble objetivo de
eliminar el substrato txico y evitar su produccin. (Campistol, 2011)
Tratamiento en el Perodo Neonatal
Las formas graves, durante el perodo neonatal constituyen una urgencia y podemos considerar dos
fases en el tratamiento:
Actuacin en caso de sospecha de acidemia orgnica:
a. Recogida inmediata de muestras para estudio bioqumico.
b. Medidas generales de sostn segn el estado clnico:
1. Suprimir aporte proteico y simultneamente favorecer el anabolismo mediante aporte
calrico suficiente en forma de soluciones glucosadas (10mg/kg/min) y lpidos, controlando
la hiperglucemia (dar insulina si glucosa >12 mmol /L o existe glucosuria) y la
hiperosmolaridad. Posteriormente iniciar un aporte protico escalonado con soluciones de
aminocidos.
2. Mantener aporte calrico (incremento de un 25% ms de las necesidades basales con 70% en
forma de glcidos y un 30% de lpidos), hidratacin y forzar diuresis con soluciones
glucosadas al 10% con electrlitos 150-200 ml/kg/da las primeras 24 horas con o sin
diurticos. Los lpidos intravenosos nunca se deben administrar si existe una mnima
sospecha de un trastorno de la beta-oxidacin. Usar la va enteral tan pronto como sea
posible.
3. Correccin de la acidosis con bicarbonato endovenoso.
4. Correccin de la hiperamonemia. En muchas ocasiones sta es leve-moderada y responde a
los depuradores de amonio habituales: Fenilbutirato Na: 400 mg/kg/d (va oral). Benzoato
Na: 400 mg/kg/d (ev/oral). Es preferible administrar uno slo de ellos, para evitar las
alteraciones electrolticas que pueden ocasionar. El benzoato sdico es menos aconsejado
por el terico riesgo de deplecin intramitocondrial del CoA. Si el amonio es > 400
micromoles/l considerar Carbamilglutamato (100-250 mg/kg/d) que estimula la carbamil
fosfato sintetasa (CPS) activando as el ciclo de la urea y promoviendo la detoxificacin del
amonio
5. Empleo de insulina endovenosa. Se emplea insulina rpida 0,01 u/kg/hora en neonatos y 0,02
u/kg/h fuera del perodo neonatal. Son precisos controles de glucemia cada 2 horas.
6. Tratamiento enrgico de las infecciones intercurrentes.
7. En general es necesario el ingreso en unidades de cuidados intensivos con soporte
hemodinmico y asistencia respiratoria. Se debe controlar el edema cerebral y la
hiperosmolaridad (intentando mantener el sodio entre 140 145 mEq/L). (Campistol, 2011)
c. Eliminacin de toxinas de forma rpida, si con la diuresis forzada no es suficiente: hemodilisis,
hemodiafiltracin, exsanguinotransfusin o dilisis peritoneal, si el amonio plasmtico es mayor a
400 micromoles por litro o existe acidosis metablica y que no responden en 24 horas a las
medidas habituales de manejo. En la fase aguda se debe emplear adems carnitina, como
detoxificador, a dosis altas (300 400 mg/kg/d). (STAR-G, 2014)
d. Ensayo teraputico: al no conocer el diagnstico definitivo se deben administrar todas las
vitaminas que pueden ayudar.

e. Administracin de aminocidos precursores. A partir de la normalizacin del

introducirn protenas con frmula inicialmente sin los aminocidos precursores
aadirn hasta que los cidos orgnicos alcancen los valores recomendados.
Asimismo, se mantendr un aporte suficiente de aminocidos esenciales, no esenciales
para permitir una adecuada sntesis proteica y de los procesos anablicos esenciales.
2011)

amonio se
que no se
y nitrgeno
(Campistol,

Tratamiento a largo plazo

Dieta
A los pacientes diagnosticados de una acidemia orgnica se le suelen restringr las protenas de la
dieta, o se les aconseja tener cuidado con la cantidad de protenas que consumen. La restriccin de
protenas es importante, ya que reduce la acumulacin de cidos orgnicos perjudiciales.
El objetivo es dar al cuerpo las protenas suficientes para permitir el crecimiento y la reparacin de
los tejidos, pero al mismo tiempo reducir las cantidades a un nivel que el nio pueda tolerar. Hay
una tendencia a que la cantidad de protena tolerada disminuya con el tiempo, porque a medida
que el nio se va volviendo mayor, disminuye su ritmo de crecimiento. (Gick, 2012)
Medicacin
Carnitina: Esta ayuda a recoger el cido orgnico txico de la sangre, para facilitar su expulsin por
la orina.
Glicina: Funciona de la misma forma que la carnitina. En algunos casos, se puede dar como
tratamiento nico cuando el paciente est bien.
Metronidazol: este es un antibitico pero se da en una dosis muy baja, en lugar de la dosis habitual
para combatir las infecciones. Las bacterias normales que viven en el intestino producen cidos
orgnicos. El metronidazol se usa para reducir la cantidad de bacterias intestinales, y en
consecuencia disminuir la cantidad de cidos orgnicos producidos y absorbidos por el intestino.
(Gick, 2012)
EXPECTATIVAS
Para nios con acidemias orgnicas una buena atencin mdica puede marcar la diferencia. Estos
nios deben consultar con un genetista del metabolismo as como al pediatra.
Las complicaciones de este grupo de acidemias orgnicas estarn supeditadas a las
descompensaciones, que pueden llegar a ser mortales. La anorexia rebelde es una manifestacin
habitual especialmente en la AP y que puede obligar a la adopcin de terapias alimentarias ms
complejas. En algunos casos de AP se han reportado episodios de muerte sbita sin que
necesariamente se hayan acompaado de situaciones de descompensacin previa. Por ello, estos
pacientes deberan ser monitorizados al diagnstico y segn el riesgo de apneas/muerte sbita se
debera decidir si se mantiene la monitorizacin en domicilio durante el primer ao. Las
manifestaciones de disfuncin pancretica, heptica, renal o incluso cardaca con miocardiopata,
deben ser controladas y tratadas enrgicamente en especial en la AP. Dentro de los defectos
carenciales en todas ellas, se sitan la osteoporosis y la acrodermatitis enteroptica por defecto de
isoleucina en la AP. En la AMM y AP se han observado en ocasiones y despus de descompensaciones
agudas lesiones en ganglios basales (ncleo plido) con manifestaciones extrapiramidales.
La
epilepsia puede resultar de difcil control y algunos pacientes con descompensaciones frecuentes

manifiestan un nivel intelectual bajo. As pues el pronstico en acidemias orgnicas es en general

muy reservado, los pacientes deben ser controlados muy estrictamente, tratados enrgicamente en
las descompensaciones y monitorizados exhaustivamente desde el punto de vista clnico,
diettico/nutricional y especialmente bioqumico. En las formas que responden a la terapia
vitamnica el pronstico es mejor.
Se han reportado algunos casos de gestaciones en madres con acidemias orgnicas que despus de
estrictos controles durante el embarazo y en el postparto evolucionaron favorablemente. (Gick,
2012)

CONCLUSIONES

Las deficiencias enzimticas de los distintos pasos del metabolismo de los aminocidos
ramificados se conocen con el nombre genrico de acidurias orgnicas y se definen como
aquellos trastornos genticos que dan lugar a un aumento de cidos orgnicos en fluidos
biolgicos.
Las acidemias orgnicas son un grupo de enfermedades metablicas de herencia autosmica
recesiva y en las que es comn la ausencia de antecedentes familiares. Usualmente son
diagnosticadas por medio de la determinacin de la presencia de metabolitos cidos en sangre u
orina.
La primera medida teraputica consiste en el control diettico del paciente, de manera que
disminuya la produccin y acumulacin de metabolitos txicos que luego es acompaada por
medicamentos como la carnitina que ayuda a disminuir los niveles de cidos txicos en las
sangre.
El pronstico en acidemias orgnicas es en general muy reservado, los pacientes deben ser
controlados muy estrictamente, tratados enrgicamente en las descompensaciones y
monitorizados exhaustivamente desde el punto de vista clnico, diettico/nutricional y
especialmente bioqumico.

REFERENCIAS

Campistol, J., Bveda, MD, et.al. (2011). Acidemia Orgnica. Protocolo de diagnstico y
tratamiento de las acidemias propinica, metilmalnca e isovalrica. Hospital Snt Joan de Du.
Barcelona, Espaa. Disponible en: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo2.pdf Fecha de visita:
16/03/15
Gick, J. (2012). Acidemias orgnicas: una gua para pacientes, padres y familias. European
registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases. Disponible en: http://www.eimd.org/rc/e-imd/htm/Article/2011/e-imd-20110729-235456354/src/htm_fullText/es/aciduries_org_ES.pdf Fecha de visita: 15/03/15
S.A. (2012) Generalidades de la valoracin del recin nacido para acidemias orgnicas para los
padres Clnica de Gentica del Metabolismo de Indiana. Hospital para Nios Riley en Indianpolis.
Disponible en: http://www.in.gov/isdh/files/Organic_acidemias_-_Sp.pdf
Fecha
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STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Acidemia glutrica, tipo 1
Proyecto de deteccin, tecnologa e investigacin en la gentica (STAR-G). Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/sobrenosotros.html Fecha de visita: 17/3/15
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Fecha de visita: 17/3/15
STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Deficiencia de betacetotiolasa Proyecto de deteccin, tecnologa e investigacin en la gentica (STAR-G). Disponible
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STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos: Deficiencia mtiple de
carboxilasa forma neonatal Proyecto de deteccin, tecnologa e investigacin en la gentica
(STAR-G). Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HCSD.pdf Fecha de visita:
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