ROMBOENCEFALOSIN

APSIS congnita:
Es una malformacin
- De la fosa posterior
- Poco frecuente
Consiste en:
- Agenesia del vermis
- Fusin de los hemisferios
cerebelosos, en la lnea media.
La R.M es el estudio de eleccin para el diagnostico de la
romboencefaliosinapsis.

La RM muestra la ausencia del vermis y la continuacin de las

folias y las cisuras a travs de la lnea media.
Tambin por RM se evidencia un aumento del grosor de la
corteza cerebelosa y fusin de las estructuras grises
profundas.

Algunos autores describen la romboencefalosinapsis como una

anomala secundaria a la ausencia del desarrollo del vermis
cerebeloso. Sin embargo, actualmente es considerada una falla en la
diferenciacin vermiana, de transmisin autosmica recesiva, que
puede relacionarse con:

Anomalas cromosmicas
(mutaciones en el
cromosoma 2q)
Historia familiar de
consanguinidad
radiacin ionizante

Contacto prenatal con

citomegalovirus

La alteracin se produce entre el

da 28 y el da 41 de la gestacin,
con hipertrofia secundaria de los
labios rmbicos

La mayora de estos
pacientes presenta:
Alteraciones
supratentoriales
Anomalas en las manos
(polidactilia o sindactilia) y
Anomalas faciales.
Clnicamente, se manifiesta con hipotona,
disfuncin motora y cerebelosa, estrabismo y en
unos pocos pacientes retraso mental