Los cromosomas y la

herencia humana
Semana 9, captulo 12

12.1 Los cromosomas humanos

Los cromosomas del sexo
son distintos en los hombres
y las mujeres. Los hombres
tienen dos cromosomas
diferentes (XY) mientras que
las mujeres tienen dos
cromosomas iguales (XX).
Todos los dems
cromosomas son
autosomas. Son del mismo
tamao y tienen el mismo
tipo de informacin en
ambos sexos.

X
Y

Cromosomas del sexo de un varn

Determinacin del sexo en los humanos

El sexo de un beb
es determinado por
el padre.
Los vulos siempre
tienen un
cromosoma X. La
mitad de los
espermatozoides
tiene un cromosoma
X y la mitad tiene un
cromosoma Y.

El gen SRY
El gen SRY (sexdetermining region Y)
determina el sexo en los
mamferos.
Su presencia promueve
la formacin de testculos
que producen la
hormona masculina
testosterona.
Si no se produce
testosterona, se
dedarrollan ovarios que
producen hormonas
femeninas (estrgenos).

Cariotipos
Un cariotipo es una
fotografa de los
cromosomas de una clula
en metafase, arreglados en
pares segn su tamao. El
cariotipo sirve para
identificar anormalidades en
los cromosomas.
Primero se aade colchicina
a la clula para detener la
mitosis. Luego los
cromosomas se separan, se
tien, se fotografan y se
organizan.

12.2 Ejemplos de patrones hereditarios

autosomales
Muchas de nuestras caractersticas se deben a alelos
autosmicos dominantes o recesivos que se heredan
siguiendo proporciones mendelianas. Algunos de estos
alelos ocasionan anomalas genticas.
Los alelos autosmicos dominantes se expresan en los
homocigotos y los heterocigotos, por lo tanto tienden a
aparecer en cada generacin. Ejemplos: acondroplasia
(enanismo), enfermedad de Huntington.
Los alelos autosmicos recesivos slo se expresan en
los homocigotos y por lo tanto a menudo desaparecen y
reaparecen en generaciones subsiguientes. Ejemplos:
albinismo, galactosemia.

Herencia autosmica dominante

El enanismo es
causado por un alelo
autosmico dominante,
por eso el heterocigoto
(Aa) expresa el gen.
El homocigoto
dominante (AA) no se
desarrolla porque esa
condicin es letal.
Cules son las
proporciones
fenotpicas y
genotpicas de un cruce
entre dos enanos?

Herencia autosmica recesiva

El albinismo es
causado por un alelo
autosmico recesivo,
por eso el heterocigoto
(Aa) no expresa el
gen.

Desrdenes neurobiolgicos
Los desrdenes neurobiolgicos no siguen patrones
simples de herencia mendeliana. La depresin, la
esquizofrenia y la bipolaridad se deben a mltiples
genes influidos por el ambiente.
Lincoln

Virginia Wolf

Picasso

12.3 Muy joven para ser viejo

La progeria es un desorden gentico muy raro que
produce envejecimiento prematuro. Es causado por una
mutacin autosmica recurrente. No se hereda porque
las personas afectadas no se reproducen.

12.4 Ejemplos de patrones hereditarios

ligados al cromosoma X
El cromosoma X contiene alelos para diversas
caractersticas importantes, muchas de las cuales se
heredan siguiendo patrones mendelianos. Ms de 300
desrdenes genticos se deben a mutaciones de genes
ubicados en este cromosoma.
Estos desrdenes son ms comunes en los hombres
que en las mujeres porque los hombres slo tienen un
cromosoma X, y por lo tanto su nico gen recesivo se
expresa. La mujer tiene dos cromosomas X y en la
condicin heterocigota no presenta sntomas.
Los hombres transmiten su cromosoma X a sus hijas, no
a sus hijos.

Patrones de herencia recesiva ligada a X

La hemofilia A, la
ceguera de
colores
(daltonismo) y la
distrofia muscular
Duchenne son
causados por
alelos recesivos
ligados al
cromosoma X.

Desrdenes causados por alelos

recesivos ligados al cromosoma X
Hemofilia A- sangrado excesivo debido a la falta de una
de las protenas envueltas en la coagulacin de la
sangre. La hemofilia del principe Alexis fue uno de los
factores que precipitaron la revolucin rusa.

Desrdenes causados por alelos

recesivos ligados al cromosoma X
normal

Ceguera de los
colores
(daltonismo)- no
se distinguen
ciertos colores
(especialmente
el rojo y el
verde) debido a
cambios en los
fotoreceptores
de la retina.

daltonismo

Desrdenes causados por alelos

recesivos ligados al cromosoma X
Distrofia muscular
DuchenneDegeneracin de
msculos causada por
la falta de la protena
estructural distrofina.
Aun con el mejor
cuidado mdico causa
la muerte por lo
general antes de los
30 aos de edad.

12.5 Cambios hereditarios en la

estructura de los cromosomas
En raras ocasiones la
estructura de un cromosoma
cambia. El cambio es
generalmente perjudicial o letal,
raramente es neutral o
beneficioso.
Un segmento de un cromosoma
puede ser duplicado, eliminado,
invertido o translocado.

Duplicacin
Una secuencia de ADN se repite dos o ms veces.

Eliminacin o supresin (deletion)

Se pierde una porcin de un cromosoma. Generalmente
causa desrdenes severos o letales.

El cri-du-chat se llama as
porque el llorar de los
bebs parece el maullido
de un gato.

Inversin
Parte de una secuencia de ADN se reorienta en reversa,
cambiando la secuencia de los genes en el cromosoma.

Translocacin
Tpicamente, dos cromosomas no homlogos
intercambian pedazos. La leucemia crnica mielognica
(un tipo de cncer en la sangre) es causada por una
translocacin entre los cromosomas 9 y 22.

Evoluciona la estructura de los

cromosomas?
Los humanos tenemos 23
pares de cromosomas, los
chimpancs, los gorilas y
los orangutanes tienen 24
pares.
Nuestro cromosoma 2 se
origin mediante la unin
de dos cromosomas
presentes en nuestro
antepasado comn con
estos simios. Los genes
son iguales y siguen la
misma secuencia de
principio a fin.

Evolucin de los cromosomas X y Y a

partir de autosomas homlogos
Los cromosomas del sexo fueron originalmente
autosomas del mismo tamao. Observa la reduccin
paulatina del cromosoma Y.

12.6 Cambios hereditarios en el nmero

de cromosomas
Ocasionalmente se producen individuos con un nmero
mayor o menor de cromosomas. Las consecuencias
varan desde menores hasta letales.
Aneuploida
Mayor o menor nmero de copias de un cromosoma
(es decir, uno o tres en vez de dos)
Poliploida
Tres o ms copias de cada cromosoma. Esta
condicin es letal en la mayora de los animales pero
es comn en las plantas. Muchos de nuestros cultivos
son poliploides.

No disyuncin
Los cambios en el nmero de cromosomas son
causados por la no disyuncin (falta de separacin)
entre cromosomas homlogos durante mitosis o
meisis. Esto altera el nmero de cromosomas en los
gametos. Monosoma (n-1), trisoma (n+1).

Cambio autosmico y sndrome de Down

La nica trisoma que
permite la
supervivencia hasta la
adultez es el
sndrome de Down o
trisoma 21. Este
sndrome produce una
apariencia fsica
caracterstica, cierto
grado de retraso
mental y defectos
cardiacos.

Sndrome de Down y la edad de la madre

La frecuencia de la no disyuncin que causa el sndrome
de Down aumenta con la edad de la mujer.

Sndromes de Patau y de Edwards

Estos dos sndromes causan la muerte a edad temprana.
Trisoma 13 (Patau)

Trisoma 18 (Edwards)

Aneuploidas de los cromosomas X y Y

Algunos cambios en el nmero de crosomomas del sexo
pueden causar impedimentos motores o de aprendizaje,
otros pueden pasar desapercibidos.
En la mujer
Sndrome de Turner (XO)
Sndrome XXX (tres o ms cromosomas X)
En el hombre
Sndrome de Klinefelter (XXY)
Sndrome XYY

Sndrome de Turner (XO)- un solo

cromosoma X
Causado usualmente por
una no disyuncin en el
padre.
Los ovarios de estas
nias no se desarrollan
completamente. Por tal
razn son estriles y sus
caractersticas sexuales
secundarias no se
desarrollan
adecuadamente.
La hermana de la izquierda tiene
sndrome de Turner.

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Estos hombres no
desarrollan bien las
caractersticas sexuales
masculinas (por ejemplo,
no les crece pelo en el
cuerpo) y desarrollan
algunos rasgos
femeninos.
La capacidad mental es
normal.

12.7 Anlisis gentico humano

Anormalidad gentica
Versin poco comn o rara de una caracterstica
Desorden gentico
Condicin que causa problemas mdicos moderados
o severos. Tiene unas caractersticas particulares que
llamanos un sndrome.

Algunos desrdenes y anormalidades

genticas

Desrdenes genticos recurrentes

Las mutaciones que causan desrdenes genticos son
raras y generalmente tienen efectos adversos.
Estas mutaciones persisten en la poblacin por varias
razones:
Suceden recurrentemente.
Los alelos recesivos son ocultados por los
heterocigotos.
Bajo ciertas condiciones, como sucede en lugares
donde la malaria es endmica, los heterocigotos
pueden tener una ventaja adaptativa.
Los rboles genealgicos nos permiten analizar la
herencia de ciertos desrdenes a lo largo de
generaciones.

Un rbol gentico para la enfermedad de

Huntington
Degeneracin progresiva del sistema nervioso causada
por un alelo autosmico dominante

Un rbol gentico para la polidactilia

Presencia de seis
dedos. Causado
por un alelo
autosmico
dominante.

12.8 Prospectos en la gentica humana

Los anlisis genticos pueden
proveer informacin sobre la
posibilidad de que los hijos
tengan ciertos desrdenes
genticos.
Asesoramiento gentico- se
analizan los genotipos de los
padres, sus rboles
genealgicos y se hacen
pruebas para desrdenes
genticos. La informacin se usa
para predecir la probabilidad de
tener un hijo afectado.

Diagnstico prenatal
Se realizan pruebas para
determinar si el embrin
tiene problemas
genticos.
Hay tres tipos de
diagnstico prenatal
Amniocintesis
Muestreo de
vellosidades
corinicas
Fetoscopa

Amniocintesis
Un sonograma
identifica la
posicin del
embrin.
La aguja toma una
muestra del lquido
amintico.
Las clulas se
analizan en
bsqueda de
desrdenes
genticos.

Abortos
Cuando se diagnostica un
desorden, sndrome o algn
otro problema gentico, los
padres pueden optar por
abortar el embrin.
En algunos casos, la
ciruga, los medicamentos,
los tratamientos hormonales
o los cambios de dieta
pueden reducir o eliminar
los sntomas de un
desorden.

Diagnstico de preimplantacin
Se usa en procesos de
fecundacin in-vitro.
Se remueve una clula del
embrin y se estudia.
Se implantan en el tero los
embriones libres de
desrdenes genticos.
Usado principalmente por
parejas que quieren un hijo
propio pero que tienen una
alta probabilidad de tener
hijos con graves
desrdenes genticos.

Biodiversidad- Polygala cowelli

El rbol de violeta es
endmico de Puerto
Rico. Durante el
invierno deja caer la
mayora de sus hojas y
florece. Se considera
en peligro de extincin
debido a las pocas
poblaciones naturales
que quedan.