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herencia humana
Semana 9, captulo 12
X
Y
El gen SRY
El gen SRY (sexdetermining region Y)
determina el sexo en los
mamferos.
Su presencia promueve
la formacin de testculos
que producen la
hormona masculina
testosterona.
Si no se produce
testosterona, se
dedarrollan ovarios que
producen hormonas
femeninas (estrgenos).
Cariotipos
Un cariotipo es una
fotografa de los
cromosomas de una clula
en metafase, arreglados en
pares segn su tamao. El
cariotipo sirve para
identificar anormalidades en
los cromosomas.
Primero se aade colchicina
a la clula para detener la
mitosis. Luego los
cromosomas se separan, se
tien, se fotografan y se
organizan.
Desrdenes neurobiolgicos
Los desrdenes neurobiolgicos no siguen patrones
simples de herencia mendeliana. La depresin, la
esquizofrenia y la bipolaridad se deben a mltiples
genes influidos por el ambiente.
Lincoln
Virginia Wolf
Picasso
Ceguera de los
colores
(daltonismo)- no
se distinguen
ciertos colores
(especialmente
el rojo y el
verde) debido a
cambios en los
fotoreceptores
de la retina.
daltonismo
Duplicacin
Una secuencia de ADN se repite dos o ms veces.
El cri-du-chat se llama as
porque el llorar de los
bebs parece el maullido
de un gato.
Inversin
Parte de una secuencia de ADN se reorienta en reversa,
cambiando la secuencia de los genes en el cromosoma.
Translocacin
Tpicamente, dos cromosomas no homlogos
intercambian pedazos. La leucemia crnica mielognica
(un tipo de cncer en la sangre) es causada por una
translocacin entre los cromosomas 9 y 22.
No disyuncin
Los cambios en el nmero de cromosomas son
causados por la no disyuncin (falta de separacin)
entre cromosomas homlogos durante mitosis o
meisis. Esto altera el nmero de cromosomas en los
gametos. Monosoma (n-1), trisoma (n+1).
Trisoma 18 (Edwards)
Anormalidad gentica
Versin poco comn o rara de una caracterstica
Desorden gentico
Condicin que causa problemas mdicos moderados
o severos. Tiene unas caractersticas particulares que
llamanos un sndrome.
Diagnstico prenatal
Se realizan pruebas para
determinar si el embrin
tiene problemas
genticos.
Hay tres tipos de
diagnstico prenatal
Amniocintesis
Muestreo de
vellosidades
corinicas
Fetoscopa
Amniocintesis
Un sonograma
identifica la
posicin del
embrin.
La aguja toma una
muestra del lquido
amintico.
Las clulas se
analizan en
bsqueda de
desrdenes
genticos.
Abortos
Cuando se diagnostica un
desorden, sndrome o algn
otro problema gentico, los
padres pueden optar por
abortar el embrin.
En algunos casos, la
ciruga, los medicamentos,
los tratamientos hormonales
o los cambios de dieta
pueden reducir o eliminar
los sntomas de un
desorden.
Diagnstico de preimplantacin
Se usa en procesos de
fecundacin in-vitro.
Se remueve una clula del
embrin y se estudia.
Se implantan en el tero los
embriones libres de
desrdenes genticos.
Usado principalmente por
parejas que quieren un hijo
propio pero que tienen una
alta probabilidad de tener
hijos con graves
desrdenes genticos.
El rbol de violeta es
endmico de Puerto
Rico. Durante el
invierno deja caer la
mayora de sus hojas y
florece. Se considera
en peligro de extincin
debido a las pocas
poblaciones naturales
que quedan.