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El asma es la enfermedad crnica con mayor prevalencia en la poblacin

infantil y esta se caracteriza por ser polignica, es decir que no depende de


un nico gen para que se produzca, adems que los factores ambientales
que se han propuesto como de riesgo para desencadenar asma son muy
numerosos, lo cual dificulta los estudios de asociacin gentica. Los que se
realizan se basan en diferentes parmetros, sean clnicos, espiromtricos,
de hiperreactividad por lo cual en muchas ocasiones no son reproducibles.
Segn los distintos tipos de estudios que se han realizado se puede
encontrar caractersticas fenotpicas a travs de anlisis de ligamiento,
estudios de genes candidatos, y otros mtodos de anlisis cromosmico.
Entre las caractersticas fenotpicas que se han descrito se encuentra el
asma en nios con familiares de primer grado asmticos, lo cual se ha
estimado entre 2,5 y 6. Estudios con gemelos han puesto de manifiesto,
como decamos antes, que la correlacin para el asma en gemelos
monocigticos es de un 65%, frente a un 25% si son dicigticos. En el
estudio de Duffy se halla una heredabilidad de entre el 60 y 70%, cifras
parecidas a las halladas en otros estudios de aproximadamente el 60%
El polimorfismo 308 G/A del factor de necrosis tumoral alfa (TNFA) se
relacion con el aumento de la prevalencia del asma y con la
hiperreactividad bronquial. La relacin entre obesidad y asma fue ms
fuerte en sujetos portadores de los genotipos G/A y A/A TNFA-308 en
comparacin con un genotipo ms comn como el G/G. La edad de
aparicin del asma se ha relacionado con diferentes caractersticas
fenotpicas, y se ha mostrado que el gen (ORMDL3) identificado a travs del
escaneado de todo el genoma estaba relacionado con la aparicin temprana
del asma-Este estudio repite pruebas previas del efecto del NPSR1 en el
asma y atopia, y de ADAM33 en hiperreactividad bronquial. Se identificaron
nuevas regiones candidatas relacionadas con la atopia y se sugiere SGK493
como locus de atopia.

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