METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE

NEINVAZIVNE METODE

INVAZIVNE METODE

NISKO RIZINE TRUDNOE

VISOKO RIZINE TRUDNOE

Trudnice mlae od 35 godina

Trudnice starije od 35 godina

Negativna osobna i obiteljska

povijest

Pozitivan biokemijski/ultrazvuni
test probira
Numerike i strukturne aberacije
u prethodnim trudnoama
Nositelji strukturnih aberacija i sl.

INVAZIVNE METODE

Biopsija korionskih resica

Rana amniocenteza
Kordocenteza

INDIKACIJE ZA INVAZIVNU DIJAGNOSTIKU

DOB TRUDNICE
OSOBNO ILI OBITELJSKO GENETIKO OPTEREENJE
POVEAN RIZIK biokemijski i/ili ultrazvuni probir

AMNIOCENTEZA
Izvodi se:
16. 18. tjedna trudnoe
pod kontrolom ultrazvuka
rizik zahvata 0,5% (1:200)

Analiziraju se stanice ploda

(kultura stanica plodove vode)
dugotrajna kultura
nalaz gotov za 2 tjedna

BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA

Izvodi se:
11. 13. tjedna trudnoe
pod kontrolom ultrazvuka
rizik zahvata 1%

-kratkotrajna kultura
-nalaz gotov za 3-5 dana

NEINVAZIVNE METODE
-TESTOVI PROBIRA-

ULTRAZVUK

BIOKEMIJSKA ANALIZA
SERUMA

TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

Najei uzrok mentalne retardacije u ljudi

Incidencija - 1/700
Kliniku sliku prvi puta opisao Down (1866.god.)
Povezanost prevalencije i godina majke utvrdio Penrose (1933. god.)
Genetiku osnovu (trisomija 21) otkrio Lejeune (1959.god.)

SINDROM DOWN I STAROST MAJKE

godine majke

rizik

20

1/1550

25

1/1200

30

1/1050

35

1/350

40

1/70

45

1/25

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

drugo tromjeseje trudnoe (15.18. tj.)

MS-AFP
MS-AFP
MS-AFP
MS-AFP

+
+
+
+

hCG + nE
slobodni -hCG
slobodni -hCG + nE
hCG + nE + Inhibin-A

+
GODINE TRUDNICE

60-75%
(5% lano pozitivnih nalaza)

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

STOPA DETEKCIJE ovisi o dobi testirane populacije

Detekcija bolja u ena starije dobi

40% < 35 godina 90%

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

DETEKCIJA DRUGIH POREMEAJA

Oteenje neuralne cijevi

Edwardsov sindrom
Monosomija X
Deficijencija steroidne sulfataze

ULTRAZVUNI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

Nuhalni nabor <6mm

Kratak femur/humerus
Pijelektazija
Hiperehogeno crijevo
Ciste koroidnog pleksusa
Slabo razvijena ili
nepostojea nosna kost

PROTOKOL TESTA PROBIRA ZA SINDROM DOWN

INFORMIRANJE TRUDNICE
VAENJE KRVI 15.-18-tj.

(-) NALAZ

(+) NTD RIZIK

(+) DS RIZIK

(+) ES RIZIK

Provjera: tj.gestacije i broja fetusa

7 dana greka

Tona gestacija

blizanaka trudnoa

UZV abnormalnosti

PONOVITI PRORAUN
NEMA
DALJNJIH
PRETRAGA

DS

DS +

NTD -

NTD +

PREPORUKA ZA ACZ I/ILI UZV

TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

PRVO TROMJESEJE
PAPP-A + slobodni -hCG + nuhalni nabor
KOMBINACIJA ULTRAZVUKA I BIOKEMIJSKE ANALIZE
SERUMA

STOPA DETEKCIJE 90% (5%)

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

MEDICINSKI FAKULTET RIJEKA
ZAVOD ZA BIOLOGIJU I MEDICINSKU GENETIKU
Uveden 1996.god.
Testirano >10000 trudnica
MS-AFP+slobodni -hCG (do 2000.god.)
MS-AFP+slobodni -hCG+nE (od 2000.god.)

STOPA DETEKCIJE
67%