Tipo 1: NF1 codifica la neurofibromina regula el Garca

oncogn RAS
Autosmico dominante, 1 en c/3,000 17q11.2
50% de casos mutaciones de novo

Molina Dulce Olivia, UABC V.P. GEN 467, 2014-1

Neurof
bromato
Tpo II o central mutaciones
sis

Diagnstico
molecular o
cribado anlisis
de ligamento &
marcadores

en gen merlin 22q12

Enfermedad de von
neurinoma del acstico
RECKLINGHAUSEN
bilateral y meningiomas

Caractersticas clnicas:
Manchas caf con leche
(6 con de 1.5 de d.)
Neurofibromas
cutneos Riesgo de
malignizacion 2-4%
Ndulos de lisch en el
iris
Resulta de la malformacin o
disrupcin del desarrollo del 1er y
2do arco branquial.
Autosmico dominante
5q32-q33
1 en 10,000 nacidos vivos
Bilateral y simtrico.

Caractersticas
clnicas:
Fisuras
palpebrales
inclinadas
hacia
abajo
Malformacin del
odo externo
Coloboma

porcin
externa
del
parpado
inferior
hendiduras
de
Tessier 6, 7 y 8.

Sndrome de Treacher Collins I

Disostosis mandibulofacial

Prioridad en recin nacido manejo

de via area, por estrechamiento y
acortamiento mandibular con retrusion
severa de la cara inferior.

Ausencia
de
pestanas
Hipoplasia o aplasia
de huesos faciales
malares
y
mandbula.
Patillas
hacia
adelante
Macrostomia, paladar
alto,
posicin
anormal
y
mala
oclusin
de
la
dentadura.
Fistula
no
visible
entre los ngulos de