Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher

Representacin 3D de
la glucocerebrosidasa, enzimadeficitaria
la enfermedad de Gaucher.
Clasificacin y recursos externos
CIE-10

E75.2

CIE-9

272.7

OMIM

230800

DiseasesDB

5124

MedlinePlus

000564

eMedicine

ped/837

MeSH

D005776

en

Aviso mdico
[editar datos en Wikidata]
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congnita autosmica
recesiva caracterizada por un dficit de la enzimaglucocerebrosidasa (participante
en la degradacin lisosmica de los glucolpidos), lo que conlleva un acmulo
deglucocerebrsido (un tipo de esfingolpido) en las clulas del sistema fagoctico
mononuclear.1 Est considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro
del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento
de lpidos y pertenecen al ms amplio grupo de las enfermedades por depsito
lisosomal.
Los
sntomas
principales
consisten
en
alteraciones
hemticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las clulas que acumulan el glucocerebrsido son denominadas clulas de
Gaucher, y adquieren un aspecto caracterstico: 1 se muestran grandes, con
aspecto mesenquimatoso, ncleo no desplazado y citoplasma con aspecto de
"celofn
arrugado".
Las
podemos
ver
sobre
todo
en mdula
1
sea, hgado, bazo y ganglios linfticos.
Las
manifestaciones
de
la
enfermedad
de
Gaucher
incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones seas. Ms
del 90 % de los pacientes sufren trastornos seos. El malestar, el dolor
caracterstico y la incapacidad producidos por estos trastornos seos afectan
gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: nios, jvenes, adultos o
ancianos. Es importante realizar el diagnsticoprecoz e instaurar tratamiento lo
antes posible, para lograr la mejora de los sntomas y las deficiencias que
presenta el paciente.
Las tcnicas principales para su diagnstico son el ensayo fluoromtrico de la
actividad de la enzima responsable, la bsqueda de macrfagos que tienen el
citoplasma con aspecto de "celofn arrugado" y el ncleo excntrico en la mdula
sea conocidas como "clulas Gaucher". Tambin se realizan estudios genticos,
pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones
diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio
de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.