Enfermedad de Kennedy

Enfermedad de Kennedy
Clasificacin y recursos externos
CIE-10

G12.1

CIE-9 335.19
OMIM 313200
DiseasesDB 7144
eMedicine

article/1172604

MeSH D055534
Orphanet

481

Sinnimos
Amiotrofia bulboespinal ligada al X
Atrofia muscular bulbar y espinal
Atrofia muscular bulboespinal
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La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una
enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia
muscular por afectacin de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al
cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los
primeros sntomas alrededor de los 30 aos y es lentamente progresiva.1 No debe
confundirse con la parlisis bulbar progresiva, ni con la parlisis pseudobulbar.2

ndice [ocultar]
1 Frecuencia
2 Sntomas
3 Sinnimos

4 Referencias
Frecuencia[editar]
Se estima que existe un caso por cada 40.000 varones.

Sntomas
Los primeros sntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares,
fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y
piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otros manifestaciones,
como atrofia de los msculos de las extremidades, dificultad para masticar y
atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para
respirar por debilidad de los msculos respiratorios y en ocasiones les resulta
imposible masticar o tragar. Sin embargo las capacidades intelectuales
permanecen practicamente intactas. 3

Sinnimos
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.