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TIPO DE ALTERACION GENETICA: mutacin en el gen ATP7B (brazo

largo del cromosoma 13). existen alrededor de 200 tipos de mutaciones
siendo la mas frecuente la His1069Gln.

MODO DE TRANSMISION: enfermedad hereditaria por mecanismo

autosmico recesivo, la padecen la poblacin homocigote, los
heterocigotes son portadores sanos.

FACTORES AMBIENTALES INVOLUCRADOS: ingesta diaria de cobre,

concentracin e induccin de la metalotionena intestinal y de otros
quelantes del cobre, incapacidad del glutation para contrarrestar los efectos
del exceso de cobre.

TAMBIEN ENCONTRE ESTO X SIACASO:

GEN AFECTO: se encuentra en el cromosoma 13 y se denomina ATP7B
La enfermedad es causada por una mutacin en el gen ATP7B, situado en el
locus
13q14.3-q21.1.