Está en la página 1de 14

SNDROME DE ANGELMAN

DEF INIC ION


C AU S AS
SINTOMAS
PREVENCION

Definicin

SNDROME DE ANGELMAN

Es una enfermedad de causa gentica que se


caracteriza por un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento,
estado aparente de alegra permanente, con risas y
sonrisas en todo momento. Tambin se pueden
mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y
dficitdeatencin.Tieneunaincidenciaestimadade
uncasocada15.000a30.000nacimientos

Causa
s

1. La causa ms frecuente
del sndrome de Angelman
(hasta el 70% de los casos)
es la deleccin del
cromosoma materno en la
regin 15q12, donde reside
un gen llamado UBE3A. Una
deleccin consiste en la
prdida de un trozo de
cromosoma, que se rompe y
se separa del resto de

2. En un pequeo
porcentaje de casos, el
sndrome de Angelman se
produce por heredar dos
cromosomas 15 del padre
y ninguno de la madre, lo
que se conoce en trminos
mdicos como disoma
uniparental

3. Causas de sndrome de
Angelman son defectos
en el centro de la
impronta o la mutacin en
el gen del UBE3A, que
deriva del cromosoma 15
de la madre.

SINTOM
AS

Sntomas universales

Entodoslosindividuosafectadosporlaenfermedadse
danlossiguientessntomas:
Retrasoimportanteeneldesarrollo.
Capacidadlingsticareducidaonula.
Escasareceptividadcomunicativa,basndoselapoca
quehayprincipalmenteengestosyseales.
Escasacoordinacinmotriz,conproblemasde
equilibrioymovimiento.Sueleaparecerataxia.
Estadoaparenteypermanentedealegra,conrisasy
sonrisasentodomomento,siendofcilmente
excitables.
Hipermotricidad
Faltadeatencin

Sntomas frecuentes
Enalrededordel80%delosafectadosporla
enfermedadsedanlossiguientessntomas:
Discapacidadintelectual
Tamaoinferiordelpermetroceflico
respectoaldelosnoafectados,quesuele
derivarenmicrocefaliaentornoalos2aos
deedad.
Crisisconvulsivasnormalmenteentornoa
los3aosdeedad.
Electroencefalogramaanormal

Sntomas raros
Enmenorfrecuenciasedanlossiguientessntomas
(entornoal20%delosafectadoslospresentan):
Estrabismo
Dificultadaltragar
Lenguaprominente
Mandbulaprominente
Babeofrecuente
Achatamientoposteriordelacabeza
Atraccinporelagua
Hipersensibilidadalcalor
Insomnio
Hipopigmentacinenlapielyenlosojos
Hiperactividad

PREVENCION

En casos raros, el sndrome


de Angelman se transmite de
padres a hijos a travs
afectada genes defectuosos.
A pesar de que la
enfermedad no tiene cura,
algunos de sus sntomas
pueden ser controlados

GRACIA
S