CRI DU CHAT

El sndrome del maullido de gato

INTRODUCCIN
Fue descrito por primera
vez en el ao 1963 por el
Dr. Jerme Lejeune.
Se estima que tiene una
prevalencia de 1 caso
por cada 20.000-50.000
nacimientos.
Principalmente afecta a
las nias y se han
descrito casos dentro de
todos los grupos raciales.

El origen del sndrome se halla en una deleccin

parcial del brazo corto del cromosoma 5,
(Sndrome Cromosoma 5, Monosoma 5p).
Anomala estructural cromosmica caracterizada
por la perdida de parte del material gentico
(deleccin).
La correlacin fenotipo-genotipo en los afectados
resulta relevante para poder establecer un
pronstico y manejo adecuado principalmente en
lo que se refiere al Retraso Mental y a la
evolucin del sndrome.

El diagnstico se sospecha por el

llanto persistente y caracterstico
del sndrome, pero slo se puede
confirmar por el anlisis
cromosmico.
El diagnostico prenatal mediante
ecografa es difcil y es aconsejable
que los padres se informen
respecto al sndrome y su posible
transmisin, si hay antecedentes
en la familia. Teniendo en cuenta
esta informacin, deben buscar
asesoramiento gentico y
someterse a una prueba de
cariotipo con el fin de determinar
si alguno de ellos est en riesgo de
transmitirlo si bien slo es
heredable en el 20-30 % de los
casos.

DX

CARACTERSTICAS

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y

bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido
de gato). Esta caracterstica se pierde a
medida que el nio crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada,
con frecuencia con mofletes prominentes
("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequea).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantacin baja.
7-Pliegue epicntico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis

10-Bajo tono muscular. Hipotonia.

11-Cardiopata congnita
12-Fracturas espontneas/fragilidad
sea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificacin anormal/ausente
16-Miopia y atrofia ptica
17-Manos pequeas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser
severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de
las habilidades motoras.

EVOLUCIN

El retraso evolutivo se hace evidente desde la

etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo
sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y
las capacidades intelectuales presentan un
retraso significativo a medida que el nio o nia
van creciendo.

 La

boca puede estar abierta.

La mandbula, relativamente
pequea suele producir mal
oclusin dental lo que dificulta
el reflejo de morder y engullir
la comida.
A lo largo del desarrollo
suelen presentarse problemas
respiratorios de odos y
tambin de la vista que
necesitarn tratamiento por
parte del especialista mdico.

las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por

el sndrome vendrn condicionados por tres aspectos
fundamentales:
1-La magnitud de los daos estructurales en el brazo corto
del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello
nos marca un lmite biolgico en las metas a conseguir.
Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de
funcionamiento cognitivo.
2-De la atencin precoz suministrada as como de la
atencin y/o enseanza recibida por parte de profesionales
especializados.
3-De la respuesta del nio. Generalmente se asume que
cuando el nio muestra inters por la interaccin,
curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que
hacen prever un mejor pronstico y evolucin.

medida que se hacen

mayores, los signos fenotpicos
se hacen menos evidentes. Los
nios establecen relaciones
sociales con sus iguales,
disfrutando en situaciones de
juego pero con poco
conocimiento o sentido del
peligro y escasa capacidad de
juicio racional.

Cuando llega la pubertad aparecen los cambios

tpicos del desarrollo, voz grave, menstruacin,
etc...
En la vida adulta su estilo de vida variar en
funcin del grado de funcionamiento autnomo,
motor y cognitivo que ha asumido.
Los ltimos estudios apuntan hacia una
esperanza de vida de hasta 50 aos.

COMPORTAMIENTO

Se han descrito conductas tendientes a la

socializacin, muestras de cario y afecto, en la
mayora de los casos, sobre todo en aquellos en
los que se logran implementar sistemas
alternativos de comunicacin con el nio
(mediante imgenes, signos, fotos).

CONDUCTAS DISRUPTIVAS
Entre las conductas agresivas se destacan:
1-Conductas disruptivas de araar o morder a
compaeros
2-Conductas auto-lesivas, araazos, golpes en la
cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraos con
reacciones anmalas.
5-Conductas desafiantes.

ORIENTACIONES PARA LA
INTERVENCIN
La intervencin e interaccin con estos nios debe
ser de tipo multidisciplinar, es decir, que incluya
diversos mdicos, fisioterapeutas, psiclogos, etc.
En la familia se aconseja brindar al nio:
-Aceptacin y comprensin del problema.
-Actuacin precoz una vez confirmado el
diagnstico.
-Asumir el compromiso de buscar soluciones y
tratamientos para los distintos sntomas.
-Coordinacin y complicidad con el equipo de
profesionales trazando las diferentes metas desde
una perspectiva realista y eficaz.

En la atencin psicolgica:
Puede ser necesario a nivel conductual, para
reducir o eliminar las conductas disruptivas.
Asimismo una intervencin con los padres para
que estos lleven a cabo los reforzamientos
correspondientes, y en caso de que las conductas
sean peligrosas en extremo, la posibilidad de
recurrir al medicamento psiquitrico.
En el terreno psico-educativo, la atencin deber
centrarse en el retraso mental, con
estimulaciones cognitivas, logopedia, etc.

Se debe acercar al nio al juego, ya que este es un

importante impulsor de la sociabilizacin.
La comunicacin, en caso de que verbalmente no
pueda ser llevada a cabo, deber buscarse por
otras vas, por ejemplo la comunicacin mediante
imgenes, que permitan al nio identificar
personas o acciones presentes en su entorno.

REFERENCIAS

Psicodiagnsis.es: Psicologa Infantil y Juvenil h

ttp
://
www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgene
ticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php
MedlinePlus: Cri du chat Syndrome http
://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001
593.htm