NO DISYUNCIN

Normalmente, mientras que cada una de las clulas producidas

en la meiosis contiene un juego haploide y completo de
cromosomas, un error raro, denominado no disyuncin puede
producir clulas a las que o bien les falta un cromosoma en
particular o bien contienen un cromosoma extra.

La no disyuncin hace referencia a un error en la separacin o

bien de cromosomas homlogos (durante la anafase I) o bien de
cromtidas hermanas (durante la anafase II) durante la transicin
metafase-anafase.

En lugar de separarse, tanto los cromosomas como las

cromtidas se mantendran unidas y se moveran a una de las
clulas hijas, generando por tanto, una clula que contendra las
dos copias del cromosoma y otra clula que no contendra
ninguna copia.

Los gametos resultantes tendran un nmero incorrecto de

cromosomas y tenderan a producir embriones defectuosos que
moriran antes del nacimiento. Sin embargo, unos pocos de estos
gametos pueden participar en la formacin de embriones que
sobreviven.

MONOSOMA Y TRISOMA

Monosoma: Es la ausencia de un miembro de un par de

cromosomas

Trisoma: Es la presencia de tres cromosomas en lugar del par

habitual

Ejemplo

Si un espermatozoide humano anormal que

contiene dos copias del cromosoma 21, fertiliza
a un vulo normal que contiene una copia del
cromosoma 21, el embrin resultante que
posee tres copias del cromosoma 21 puede
desarrollarse por completo y conducira al
nacimiento de un nio vivo. Pero este nio,
mostrara una serie de anormalidades en su
desarrollo incluyendo baja estatura, manos
grandes, pliegues sobre los ojos e inteligencia
disminuida, lo que en su conjunto constituye
el sndrome de Down.

Trisoma del cromosoma 18 o

sndrome de Edward

Se presenta bajo peso al nacer baja talla retraso mental,

desarrollo lento psicomotor as como anomalas viscerales.

Trisoma del cromosoma 13 o

sndrome de Patau

Los afectados mueren poco despus de nacer como mucho

llegan al ao, el feto presenta anomalas en el sistema nervioso,
faciales, cardiacas, renales y de abdomen

Trisoma del cromosoma sexual

47 XXY o sndrome de Klinefelter

Los afectados presentan un cromosoma x supernumrico lo que

conduce a fallo testicular primario con infertilidad e
hipogonadismo.

Monosoma de los cromosomas

sexuales 45 X o sndrome de
Turner
Se presenta la ausencia del cromosoma Y, las mujeres que

padecen el sndrome de Turner tienen un aspecto infantil e

infertilidad de por vida.