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  • Cap 2 - Enfermedades Genéticas

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    Fisiopatologia Enfermedades geneticas

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    4 + Fisiopatologia médica: una introduccién a la medicina clinica (Capitulo 2) "Término ‘Acrocerteo ‘Acumulacién de sustalo Prtenocinte a la localizacin terminal del certiomero en los Gomosomae 13, 14, 15,21 y 2, fos ‘uales contionen e lamado DNA satéte en sus brazos cori quo eae para los gonos dal ANA sibosémieo “Mecanismo patégeno en! cval la deiciencia de una enzima espectiea argina una enlermedad debido| 1a que el sustato de tal encima se acumula en elisa ola sangre “Adouacn Probab de que una persona perladora de un allo mutants particular longa descendencla que también love el aelo “Amro ‘Se rflere a una mutscién que proveca pera completa dela funecn ‘Aneupoiia “Termino general ulizado para denotarcusiglercomplomento cromosdmico alerado ‘Anicinacién genética Fenémeno cinco que tiene lugar cuando al encipo obsarvaco on las porsones partadoras de un gen \eletereo se presenta con més soverida on las gonoraciones evcesias, Las expicacones pesbles Inctuyen desvactn de a indagacién 0 un mocerigmo mutacienal de maples etapas, como la exper siin de repstcions de triletoe ‘ime Se refers una mutacin que, cuando 6 presenta on la varlanthetersigotaopuesta a un alo no mutate, produce un fenolipo similar la homocigocdad paral aeios con pérca de funcion ‘Ausérricg ‘Se localiza 6n ls cromosomas 1 822, en lugar de X oY (CSulas germinales primordales ‘Compensacion de dos Grupo de cBulas separadas en las prinarasetapas del desarolo:oigna los gamloe “Mecanismo por el cual se equllora le derencia de la dosis gfnica entre dos esas; en el caso e las ctulas XX, la isminacn en la expresn de uno de los cs cromosomas X produce una concent: ‘iin del procucte génico sma aldo ura caluta XY Deticincia ce prodico terminal | Mecanismo patotgico en ol cul la ausencia © disminucion en el producto de una reacién enzinatica particular origin la enfermedad Deiotena Final de i profase durante la meiosis | fernenina en Ia cual se deianen los ooeios anos de comsacion Dominante Dominante negative os génica DDeseauilbio da ligamiento Etocio de fundador Enigenaico Expresvdad Gama Haplotpo Hemisgato Heteroagat0 Heterocromating “eterogeneided alia Ptrén de Rerencia 0 maceniamo de aceién grea, en el cual pueden observarse lbs efectos Ga un allo varante en protencia da un slot no mutans Un tpo da mecanism fsiopatolégie que oourre cuando al allo mutants inierere oon la funcién ‘ormal del prosuso genético no mutants Principio en el que a cantiad de precio expresado por un gen particular os proporconal ala canidad de cops del gen pox cada oda ‘Siuacién que acontace cuando Glas comblnasiones de alice eatrecharerte vnculadcs se presow™ tan en una poblacién en frecuencia no pronesticadas po las ecvendis de dichosaleos individuals ‘Una de las posibles expcaciones de una inesperada Wrecuencia alta da un gen deletéreo en una ‘poblcién. Sia poblaciin se und por un peqleho glupo ancestral, puso tener, por casualdad, na ‘fan calidad de portadotes del gen deletere0 Efecto fenotpice que no depende del genotipo, La meliain el DNA que tone lugar durante la (gametogénesis puede elect a expresion ganca en las osllas igoteas, pero ol plicn de mettacién también pueds reverse en goneraciones subsecuntes y, por tanto no so aoc ol genctpo Grado one! cue un genoipo mutants afecta al fenotpo. Medcion cuantiatva dun estado ptoligio ‘puede variar desde leve a grave, ero nunca esta competamente ausente Gul 0 espermatczbide que representa una potenclal contrbign reproductiva para la siguiente gor noreoién. Los gametos sufen meosis y imbén comlonen 60% dela certdad normal de eromosomas presentes en las coulis codons CGonjurt de lois estechamente igades ices de separar mediante recombinacin, Con frecuencia 89 refiee © macficacones en la secuencia del ONA, coma ls poimoriemos de longus de los fragmenios de restccin % ‘Se rfire ala oresencia de un eco alelo on el focus ya sea porgue a to aleo suis delecion 0 Borque normelmente no estaba present, po ejemplo, ls goriesEgados el cromosoma X an varones “iene dos aol quo con derentes en el miemo focus ‘Una de as Jos formas del mataialeromossmico (la ova es a euromatna) ena qua el BNA cromans- ‘ico se eFlaza alas rotsnas y se condense. La hetetacromatina esa atamente condensada ¥. 90" 1 ‘General, no online genes quo se Wanscrban de manera ava Estado en el cual mips alelos en un solo locus pueden produ uno © més folios de una cenfermeded Enfermedades genéticas * Témino Cuadro 2-1. Glosario de términos y palabras clave (continuacién) Detnicion eterogensidad ce eeus ‘Una suaciGn en a oval laa mulaconee de aereniee gones produce Tenoupes emiaves © Wericos “Tambign co conoce como Retorogeneldad genétics Htrogenaiced anoibica “Shuacin que se presenta cuando as mulacones de un Slo 9s produoen mips fenopos drerios Heteroplasmia ‘Maza de mGleoulas de IDNA mulanie y no mutants en ura sola célua Hipermeco| ‘Mutacin con efecto similar al de un neremero en la Sarid de copias del gen novmal por cada shila Hipomerice | Mutacin que ceminuye pao no elimina, Ia ecvided da un producto ganic pariaulr Hemocigats: “iene dos ales que son del mismo po en el mismo 1oous impronta 'u aplcacién ms reoventecorrespende al proceso por el cual la expresion Ge un gen depende de ue se vans a aves del gamete femenino o masculno Teele Ope ‘Segment del DNA quo cotione una densidad relatvarente grande de Guclecicos 5-CG-5. Tales ogmentes oon frecuencia ne eelan metiade y 60 foalzan crea co los genes de expresion ubicua ‘ondolians ‘Una forma de herenea que sigue ls leyes de Mendel s dec, autosémica dominante, autosomeca recssva, comnarte gata ai cromasomna X 0 recesvaigada a dcho cromosoma ‘Moroso Disminucén de 2a 1 en el nimero de coplas de un segmento cromosémice o cromosorna particulars enlas clas Gooteas. Wosaisame ‘Stuacién en la quo una modiicacén gondica sa proconia on algunas (no on Todas) edlulas de una persona, En el mossiciemo dala linea germinal o gonaico, la modieacion se presenta en les cllas [erminales, pera no en las soma, En ol mosaiogme somatco ia mecincacon genética co proconia {nalgunas, no én locas es bles somo (y pore goneralesté aucent on las eélulas gorminais) Neambaice Taen que da una nueva funeién a su propio produco genio y, como consecuenea, argina un notin ofronte al do una madtioacon en la dost gonica ‘Ne aeyancien Lata de dos cromasomas homélogos para separarse en Ia mlalase de la msosis ol ala de Gos comitides hermanae para sepaarse en la metalase dela loss Io en a miosis Penevenda: En un inaividvo Unico de ganctipo variant, la peneWancia es un fendmeno cualtaivo de todo o nada on respect asi esa presenos © no citrioefentpeas detrdos. En la pebacin, ia penetranca. ‘educa ce reise a pobablidad de que un lividue de ganatipo varante no pueda reconocerse de aguerd con los mismos orteroslenatinces Poscgstico ‘Se rfire a un evento mulaconel que aconiace despuds dala undacin, y ol eusleusle orgjnar un Promutacign ‘Cambio gendtice que por mismo no Agra un fenoipa, pero lene gran probabligad de desarolr ‘una segunda taditeeion, una muteion completa qua produce elf tbo Feces Patton de nerencia10 mecanismo de accion génica en el que un alelo mutante particular orga Un fenotpo sbi en ausencia d Un alelo no mare. Po art, en ls padaciniontos aulostmiens elfen tipo verlante 0 patologes se mantesta cuando hay Gos opias el aslo muta. En les padeceonios Iigados a X, a fenctpo vaianta 0 patolgico se manifesta on las oélulas, teldos 0 personas en as ‘cuales el alto no mutants acta inactvac (Una mujer Peteroclgea) © ausente (un varén emegoIo) LP Palmrtsmo de log dal fragmento de restos, un tipo de variacén aldica basada en ef DNA [a quo los solos aterentes de un mismo focus se econecen y siquen a través de la desoencencia Segumn el tameno de un fagmento de festioodn. El ozus se define po el segmento del DNA que ‘ngina al fragmento de estos: los diferentes sels por lo general (a siempre) se producen = pare {a un solo oarbio en la Secuencia del DNA. quo crea o desaparece un so de corte enzinaica pation de pete ‘Secuencia de res naseidos que 82 replte muchas veces seguidas, es deci, (KV2).Las masta net en la longiud de tan senclostipos de repeticones(tarbien cnucledtidas ytetranscledicas) conlecen mas que la mayor parte de las fas clases de mukaciongs shemale, estas meatioaco= as son la base molecular de varios trastonos herediarios “Seega be comprobacion ‘SNP “Tanslossor rebersoniana: Tisonia Voriajsheteroigela ‘Problema ergnado cuando las personas 0 ‘amills en un esiudio ganda fepresenian a pablacin general deol ala manera en que se dentfican -Polimorismo de un soo nuclestide, el io ms comin de variason gence Hay casi 1000 000 de 'SNP en al genoma numara. La mayor parte no efecan la esucura proieinca, ere pueden sent ‘amo marcadores de importancla para establecer el efecto dela variacin genética sobre enfermeda: ‘es comunes y comple. vastoris como cardopallas,hiperiensGn dabetes y besad “Tipo de iranslocacn en el cual dos cromesomas acoosntficos se funden ere sicon un centiGmero {funcional Un poracor de ranslcacion roberisoniana con 45 cromosomas tene una canta normal de material romosémica y se dice que es euplode ‘Suzcin anormal en i que hay tes Copas. en ugar de dos, por Gada cul de un segmenio Gomo- sémleo 0 de un comosoma [Expleaoiin de una ata frecuencia inesperaa de Una mulacbn Revedada Ge manera resasva on un pobleciin partouiar. Se propane que duanto la evolcion reccrs os petacores (es dec, os hetero- gotos) nan tendo mae oportunidad que lag personas homecigotes no mutantos BO épone, 7 ot EF O-@ [Oe 16 & opramart cone plese (3x CO OF Perscaprenaurs | Figura 2-1, Penevanca y expresiviad ani ostogénesis imparts tp |. En est rol gancléic aunt del padeciartn auton: ito rcoah dea ostacyeness trates fpo | ca foe a pre esoog las perscnas gus vanemion la mulscén eatin levetipcarartaslesiadss on sigan gr. Sin moa 82 padscimientapoaiaconeiorare cm re pararte on dct persona. Por ‘a porsona sofia cn lose es una varia norma gett ae ompenme tain ete eel os ues sobre a penevania«m'noponavanca depen Ge ae iro pera wsdea ua sss somal Si bien es posible observar un gen mutado en mu

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