QUE ES EL SNDROME DE DOWN?

El Sndrome de Down es una situacin que ocurre en la especie humana como consecuencia de una
particular alteracin gentica: las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o
cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

En la actualidad no es posible suprimir esta alteracin. Sin embargo, la persona con Sndrome de Down
es como otra cualquiera, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez
mejor porque la investigacin sobre el Sndrome de Down en el campo de la educacin y de la salud es tan
intensiva que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una generacin a otra.

CMO SE FORMA EL SNDROME DE DOWN?

El sndrome de Down debe su nombre al mdico que lo identific el siglo pasado, John Longdon Down.
Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubri que la razn esencial de que
apareciera este sndrome se deba a que los ncleos de las clulas tenan 47 cromosomas en lugar de las
46 habituales.

El beb que presenta sndrome de Down tiene 47 cromosomas porque por un error, el vulo femenino o
el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula
germinal, suman 47. Y ese cromosoma de ms (extra) pertenece a la pareja n 21 de los cromosomas. De
esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge,
resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina Trisoma 21, trmino que
se utiliza tambin con frecuencia para denominar el Sndrome de Down.

CONSECUENCIAS

La importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene, y son los genes los que dirigen y
regulan la vida de la clula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a
100.000 genes que poseemos. Si hay una trisoma, un cromosoma est aadiendo ms copias en genes al
conjunto y eso rompe el equilibrio armnico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las
clulas y de los rganos.

Ahora bien, las personas con Sndrome de Down son una persona ms, con unas potencialidades de
desarrollo increbles. Los avances que hemos obtenido en los ltimos 25 aos son espectaculares, y ya no
nos extraa que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomala que hemos
explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces
de desplegar todas sus posibilidades afectivas e intelectuales.