Sndrome del

Cromosoma X
frgil
L. J.

Es la forma hereditaria mas comn de retraso mental de

grado moderado.
Constituye la segunda causa de retraso mental en los
individuos de sexo masculino.

Su denominacin hace referencia a un marcador

citogentico localizado en el cromosoma X, en Xq27.3, un
sitio frgil.
La cromatina no se condensa adecuadamente durante la
mitosis.

El sndrome se hereda en forma de un trastorno ligado al

cromosoma X con una penetrancia en las mujeres. 50
60%
Frecuencia de 1 / 4000 recin nacidos de sexo masculino.

Cmo se da?
Este trastorno se debe a otra expansin con repeticiones
inestables, una expansin masiva de otra repeticin de un
triplete, CGG, localizada en la regin 5 no traducida del
primer exn de un gen denominado FMR1 (fragile X mental
retardation 1)

El numero normal de repeticiones llega hasta 60, mientras

que en los pacientes con mutacin tipo expiacin
completa de este sndrome se observan varios miles de
repeticiones.
A partir de 200 copias de la repeticin interfiere con la
replicacin o la condensacin de la cromatina, dando lugar
al sitio caracterstico de fragilidad cromosomica.

Cuando el numero de las repeticiones del triplete va entre

60 y 200, constituyen un estadio permutacin intermedio
especial en este sndrome.
Las expansiones son inestables cuando se transmiten de
madre a hijo.
Los portadores de permutaciones pueden desarrollar un
trastorno neurolgico de inicio en la edad adulta que cursa
con disfuncin cerebelosa y con deterioro neurolgico,
denominado sndrome de temblor/ataxia asociado al
cromosoma X frgil.