Traduccon hecha en la Universidad de Chile, Chile

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Actividad de Hacer los Cariotipos

El Cariotipo del Paciente A
Felicitaciones! Tu has terminado el cariotipo del Paciente A con xito. Por seguir, interpreta
el cariotipo y haz un diagnstico. El cariotipo completo del Paciente A est por abajo si lo
necesitas.
En una hoja separada, da respuestas a las prximas 2 preguntas.
Interpretar el Cariotipo
Los tcnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y despus usan una
notacin especifica para caracterizar su cariotipo. Esta notacin incluye el
nmero total de cromosomas, los cromosomas de sexo y algunas cromosomas
extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47
cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una
mujer con un nmero normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un
cromosoma de sexo extra.
A 1. Cul notacin usaras para caracterizar el cariotipo del Paciente A?
R/= 47, XX, +21
Hacer un Diagnstico
El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los
cromosomas. En un paciente con un nmero de cromosomas normal, cada par
incluira solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido
normalmente resulta en la mortalidad del feto. En los casos cuando el feto
sobrevive, hay rasgos anormales cuales dependen en el cromosoma anmalo.
En la lista que sigue hay sndromes que resultan de un nmero inslito de
cromosomas.
A 2. Qu diagnstico daras al Paciente A?
R/= Sindrome de down, trisoma 21, un cromosoma 21 extra.
Diagnstico
Normal # de
cromosomas

Anormalidad del Cromosoma

los problemas del paciente no resultan de un nmero
inslito de cromosomas.

El Sndrome de
uno o ms extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY)
Klinefelter
El Sndrome de Down Trisoma 21, un cromosoma 21 extra
El Sndrome de
un cromosoma 13 extra
Trisoma 13

La Historia Mdica del Paciente A

Paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de
cuarenta aos. Los cromosomas fueron obtenidos de las clulas epiteliales.
Las clulas fueron adquiridas por el amniocentesis.
El Cariotipo del Paciente A

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17
18

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21
22

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XX/XY

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El Proyecto Biolgico
University of Arizona
El 12 de Novembre, 1998
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