DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal

recesiva ligada al cromosoma X. Es un trastorno gentico que ocasiona que los
msculos se debiliten con el tiempo.
Las personas con DMD producen poco o nada una protena llamada Dostrofina. Esta,
acta como un pegamento que sujeta los msculos al mantener la estructura de las
clulas musculares.

Perder la capacidad de caminar con los aos y tener problemas respiratorios y

cardacos son las consecuencias de este padecimiento.
El riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de
hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50
por ciento de hijas portadoras, en cada gestacin.
Caractersticas

- Sus sntomas de esta enfermedad muscular se desarrollan antes de los 5 aos de

edad. Empeora en la infancia tarda.
- Afecta a los msculos de la cintura plvica y cintura escapular, tambin msculos del
cuello y abdomen.
- Tiene un avance de la degeneracin de los msculos, que genera dificultades
motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia y que hace que el paciente muera
de forma prematura hacia los 20 aos por fallo cardaco o pulmonar.
- En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren
- El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia,
psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones.
Sntomas

Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso en el perodo de la lactancia.

Los sntomas pueden ser:

Fatiga.

Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).

Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).

Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se

presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar). Cadas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rpidamente.

Dificultad al caminar progresiva: La capacidad de caminar se puede perder hacia

los 12 aos de edad y el nio tendr que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20

aos.

Prevencin

Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la enfermedad en la

familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisin del 95%
mediante estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo.