PARA ENTENDER AS DOENAS RARAS

DOENAS RARAS NO BRASIL:

UMA CONTRIBUIO
No Brasil, ainda que no existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13
milhes de pessoas afetadas diretamente por Doenas Raras (6 a 8 % da populao
brasileira). Um tero delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que a grande
maioria nem sequer alcana um diagnstico. Apesar de, individualmente, cada uma das
patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a
Organizao Mundial de Sade, preciso salientar que h entre cinco e oito mil
Doenas Raras identificadas. Outra forma de pensar a que aponta doena rara
aquelas que tm uma prevalncia inferior a 1 em 2 000 pessoas de nossa populao. O
Instituto Baresi, em reunio com seus alianados, preferiu a recomendao da OMS,
inclusive pela demora em que o Brasil tem demorado para assumir polticas para
pessoas com doenas raras, por consider-la mais inclusiva.
A definio europia de Doena Rara afirma tambm que, do ponto de vista da
patologia humana, o conceito de Doena Rara absolutamente transversal,
distribuindo-se por entidades de causa gentica (80%), degenerativas, auto-imunes,
infecciosas, oncolgicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas
patologias em nvel mundial. Muitas delas tm um carter sistmico e as suas
manifestaes clnicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de
vida, sendo alis a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos
e de 12% entre os cinco e 15 anos.
As Doenas Raras so, freqentemente, crnicas, progressivas, degenerativas,
incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doena Rara o
direito de diagnstico mdico, de tratamento e, conseqentemente, de uma vida digna.
Na Unio Europia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o incio
dos primeiros sintomas e o diagnstico da sua doena. O diagnstico tardio leva a
conseqncias graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como
tratamento mdico e cirurgias inadequados, e dano neurolgico grave a 40% dos
pacientes. Alm disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve
cessar a sua atividade profissional por causa da doena. Isto amplia a dimenso social e
econmica do problema. preciso ainda dar uma definio oficial e formal de
medicamentos rfos no Brasil, objetivando a criao de leis que incentivem a pesquisa
e desenvolvimento destes medicamentos uma definio poderia ser a que se segue todo o produto medicinal para a ateno de Doenas Raras e que servem tanto para
diagnosticar, prevenir e tratar.
As seqelas causadas pelas Doenas Raras so responsveis pelo surgimento de cerca
de 30% das deficincias, que podem ser fsicas, auditivas, visuais, cognitivas,
comportamentais ou mltiplas, a depender de cada patologia. Alm disso, so a segunda
maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

Por tudo isso, clama-se por uma poltica de doenas raras no Brasil. Para o Instituto
Baresi, a poltica pblica brasileira para doenas raras dever contemplar
minimamente:
I assistncia mdica, de reabilitao e farmacutica plena aos portadores de doenas
raras;
II diagnstico, mapeamento e promoo da efetividade do tratamento das doenas
raras;
III fornecimento e promoo do uso responsvel e racional de medicamentos,
inclusive drogas rfs e de dispensao excepcional, alm de suprimentos e alimentos
especficos quando necessrios;
IV avaliao, o acompanhamento e, quando for o caso, administrao de
medicamentos, inclusive drogas rfs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V prescrio, avaliao, adequao, acompanhamento, fornecimento, promoo e
dispensao de rteses, prteses, meios auxiliares de locomoo e dispositivos mdicos;
VI pesquisa, ensino e formao em doenas raras na rea da sade;
VII garantia do necessrio e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou
Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internao
Domiciliar para o paciente quando est for mais adequada;
VIII diagnstico e interveno precoce para reduzir ao mximo as deficincias
adicionais;
IX atualizao peridica dos protocolos do Ministrio da Sade, com base na reviso
criteriosa da literatura e na melhor evidncia cientfica disponvel,
X mapeamento das pessoas com doenas raras;
XI combate da sub-notificao, por modificaes da tabela do SUS que contemplem
sintomas especficos destas patologias;
XII implantao de rede telemediada de especialistas, mdicos, associaes de
pacientes e centros de referncias.
Obviamente isto deve contemplar o lxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto
mais tempo demora o diagnstico maior o sofrimento humano.
Apesar da gentica mdica estar indissociavelmente ligada s doenas raras, muitas
delas so identificadas e tratadas por outras especialidades clnicas, nas quais O Brasil
tem profissionais dedicados e especialistas notveis entre os melhores do mundo, o que
foi importantssimo para todas as associaes nas ltimas duas dcadas. Assim sendo, a
poltica pblica da gentica ser um incio, que o Instituto Baresi defende o essencial e
crucial, inclusive para resoluo do imenso problema de diagnstico, mas sem Centros
de Referncia multidisciplinares e com especialistas nas reas clnicas definidas
mundialmente como as de maior predominncia em doenas reas, conforme estudos
que seguem estatsticas epidemiolgicas mundiais, o trabalho ser incompleto.

Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referncia (CR),

contemplando 18 tipos de CR, conforme recomendao da EURORDIS1:

Cf.

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises.pdf

Grupo I: Doenas Sistmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenas Cardiovasculares raras
Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e sndromes de malformaes
Grupo IV: Doenas dermatolgicas raras
Grupo V: Doenas endcrinas rars
Grupo VI: Doenas Hepato-gastroenterolgicas raras
Grupo VII: Doenas raras no-malignas hematolgicas
Grupo VIII: Doena metablicas hereditrias
Grupo IX: Doenas Raras Neurolgicas
Grupo X: Doenas Neuromusculares Raras
Grupo XI: Doenas pulmonares raras
Grupo XII: Doenas envolvendo comprometimento sensorial: doena oculares raras e
surdez devido a defeitos genticos raros
Grupo XIII: As doenas renais raras
Grupo XIV: Doenas sseas raras
Grupo XV: Imunodeficincias raras
Grupo XVI: Doenas do quadro conjuntivo raras
Grupo XVII: Doenas da cabea e pescoo congnitas raras
Grupo XVIII: Outras doenas raras
Por que o Centro de referncia como modelo?

http://www.perinat-france.org/portail-grand-public/reseaux/centres-de-reference-maladies-rares/consultations-descentres-de-reference-et-des-centres-de-competences-maladies-rares-567.html O Processo europeu levou em conta a

experincia de vrios pases como se pode ver neste documento
http://www.eu2008.fr/webdav/site/PFUE/shared/import/1118_Conference_maladies_rares/Rare_diseases_Summary_E
N.pdf

A Europa elaborou um Guia para elaborao de planos nacionais

http://download.eurordis.org/europlan/2_EUROPLAN_Guidance_Documents_for_the_National_Conferenc
e/2_EUROPLAN_Recommendations_for_Rare_Disease_National_Plans_Final.pdf Cf., ainda,
http://download.eurordis.org/europlan/2_EUROPLAN_Guidance_Documents_for_the_National_Conferenc
e/EUROPLAN%20Indicators%20220211.pdf

Um Centro de Referncia no simplesmente um Centro de Reabilitao. No que um

Centro de Reabilitao seja uma coisa simples.
Mas um Centro de Referncia algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num
centro de referncia os pilares das doenas raras so respeitados.
Centros de referncia so centros de pesquisa, ensino, extenso. Centro de Referncia
NO so apenas locais de tratamento. So centros de informao, de formao, de
legitimao dos atores envolvidos no processo. So centros de produo de protocolos,
de investigao clnica, de pesquisa, de espao para grupos de apoio. So espaos em
que a rede ganha fora, pelo reconhecimento de padres de excelncia cientficos e
clnicos para as doenas raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalizao.
Alm disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no
Brasil, e um apoio ao PSF. O fato do centro abrigar vrias doenas raras, diminui
muitssimo o custo e aprimora muito a formao profissional dos mdicos e demais
profissionais de sade que por eles passarem.
OS CENTROS DE REFERNCIA TM CINCO MISSES:
1. Otimizar o diagnstico e definir uma estratgia de cuidado teraputico,
psicolgico e apoio social;
2. Estabelecer Protocolos
3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexo com o PSF.
4. Coordenar a investigao e participar de vigilncia epidemiolgica,
5. Participar na formao e informao para profissionais de sade, pacientes e
seus famlias, bem como para toda a sociedade civil;
O Centro de Referncia em Doenas Raras ser composto por:
I Corpo mdico, em nmero mnimo de oito profissionais, com ttulos de
especializao em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica mdica,
neurologia e gentica, ou especialidade especfica do tipo de doena rara tratada pelo
CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residncia Mdica reconhecida
pelo Ministrio da Educao MEC, com experincia profissional em tratamento de
Doenas Raras;
II Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro, fisioterapeuta,
fonoaudilogo, farmacutico, psiclogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista
social, assistente social e dentista;
III Um mdico dirigente escolhido pelo corpo mdico, para um perodo de 4 anos.
Pargrafo nico: O mdico dirigente dever independentemente da sua formao ter
experincia profissional em tratamento de Doenas raras.
Isso no quer dizer grandes prdios. Um dos melhores Centros de Referncias em
Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericrdia emSo Paulo, dentro
do Servio de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi
sendo treinada e afinada. Dedicao melhor que gastos absurdos. Investimento s vale
a penas com excelncia humana. Queremos investimento aliados a escolha de

profissionais comprometidos com as associaes de pacientes e com o critrio

multidisciplinar da equipe.

CENTROS DE COMPETNCIA (CCT)

So os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referncia.
Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser
um centro de referncia, bem como uma clnica de nefrologia seria um centro de
competncia. A idia ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por regio (no
mnimo) e um CCT de cada tipo por estado no incio, at ter um CR por estado e um
CCT por muncipio.
Alm disso qualquer poltica para a pessoa com rara deve pensar:
Uma Rede de Ateno Integral Sade da Pessoa com Doena Rara
Rede, porque balizar a integrao de Mdicos, Centros, hospitais, Associaes,
parlamentares.
Integral porque pensar Diagnstico, tratamento, medicao, qualidade de vida.
No mundo todo sempre a ateno da pessoa com rara legitimou o trabalho das
associaes, da comunidade cientfica e dos governos. No Brasil a comunidade
cientfica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. herana da
relao Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no
sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade mdica e pelo
governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso informao para tanto.
Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta poltica, na
formao desta rede. Centro de Referncia o lcus de projetos tranversais e
transdisciplinares :
1. Informao sobre doenas raras: disponvel para a sociedade civil, para os
pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, mdicos, polticos,
governos, profissionais de sade, agentes de construo civil
2. Preveno e Diagnstico Precoce: aconselhamento gentico, aconselhamento
nutricional, acompanhamento pr-natal, apoio a gestante com rara, apoio a
famlia com criana rara. Central de Diagnstico no SUS.
3. Assistncia Social/Familiar Continuada operacionalizao de UTI domiciliar
se necessrio, integrao escolar.
4. Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional,
Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicaes rfs, Suplementos, Alimentos
especficos, acompanhamento nutricional, dispositivos mdicos, tecnologias
assistivas, cirurgias reparadoras, rteses, prteses.
5. Apoio Psico-Social Apoio em grupos teraputicos, laboratrios de autonomia
financeira, apoio em caso de luto
6. Pesquisa e Investigao cientfica: apoio para pesquisas para o segmento.

7. Formao Continuada: formao mdica e de profissionais de sade, formao

de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e
constante relacionamento com as Associaes de Paciente. NADA SOBRE NS
SEM NS!
Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministrio da Sude,
ajudando a rede de CRs e CCTs
Centro de controle de medicamentos rfos e alimentos/ suplementos especficos
Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliao e
desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a
promessa para o diagnstico e / ou tratamento de doenas e suas implicaes. Ser
responsvel pela avaliao das observaes cientficas e dados clnicos fornecidos,
buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenas e para
o avano do desenvolvimento cientfico em relao ao conhecimento e tratamento
dessas patologias. O Centro trabalhar conjuntamente com as comunidades mdicas e
de pesquisa, as organizaes profissionais, as universidades, os rgos governamentais,
as indstrias e as associaes de pessoas com doenas.
Centro de Controle de Dispositivos Mdicos
Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliao e
desenvolvimento de produtos (dispositivos mdicos, produtos biolgicos outros) que
demonstram a promessa para o diagnstico e / ou tratamento de doenas e suas
implicaes. Ser responsvel pela avaliao das observaes cientficas e dados
clnicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores
para doenas e para o avano do desenvolvimento cientfico em relao ao
conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhar conjuntamente com
as comunidades mdicas e de pesquisa, as organizaes profissionais, as universidades,
os rgos governamentais, as indstrias e as associaes de pessoas com doenas.
Centro de Incentivo Pesquisa melhorar e agilizar a avaliao e desenvolvimento de
projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a
financiamento de pesquisas clnicas que testem a segurana e eficcia dos frmacos,
produtos biolgicos, dispositivos mdicos e alimentos mdicos para pacientes com
doenas raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para
desenvolver consrcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de
dispositivos mdicos ou pesquisas na rea. Estes programas somados permitiriam
esperana e sade para grande nmero das pessoas afetas pelas doenas.
Central e Apoio Diagnstico gerenciaria o Programa de Doenas no
diagnosticadas para avaliar casos de doenas no diagnosticadas para tentar dar
respostas s pessoas com doenas misteriosas e para o avano do conhecimento mdico
sobre as doenas. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informaes sobre a
elegibilidade e que tipos de informao mdica o seu mdico necessita de apresentar
para a reviso.
Coordenao dos CR em Doenas Raras Organizaria um WEB site com dados
abertos (hospitais, mdicos, centros de referncias,associaes de apoio) e fechados

(cadastro nacional de pessoas com doenas raras). Centralizaria todas as informaes do

CR e auditaria seu funcionamento.
Tabela UM
Definio de Doena Rara por critrio de alguns pases
Pas

Prevalnc
ia em 100
mil
habitantes

Ato legal regulatrio e Ano

EUA

66A

Unio
Europi
a
Japo

50

Austrli
a

11

Frana

50

OMS

65

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-0000380.pdf

Regulation EC n
141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Orphan Drug Act 1993Cf.
http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asiapacific-from-designation-to-pricing-funding-and-marketaccess.html
Orphan Drug Program
1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Conten
t/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
Regulation EC n
141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
No o caso.

40

A O clculo levou em conta a populao total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de

junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prev como doena rara aquela
que acomete at duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

Os 7 pilares do Instituto Baresi para a poltica de sade e cuidado de pessoas com

doenas raras centrada em Centros de Referncias, lcus de projetos tranversais e
transdisciplinares :
1. Informao sobre doenas raras: disponvel para a sociedade civil,
para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, mdicos,
polticos, governos, profissionais de sade, agentes de construo civil
2. Preveno e Diagnstico Precoce: aconselhamento gentico,
aconselhamento nutricional, acompanhamento pr-natal, apoio a gestante

3.
4.

5.
6.
7.

com rara, apoio a famlia com criana rara. Central de Diagnstico no

SUS.
Assistncia Social/Familiar Continuada operacionalizao de UTI
domiciliar se necessrio, integrao escolar.
Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: Terapias: Terapia
Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicaes rfs,
Suplementos, Alimentos especficos, acompanhamento nutricional,
dispositivos mdicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras,
rteses, prteses.
Apoio Psico-Social Apoio em grupos teraputicos, laboratrios de
autonomia financeira, apoio em caso de luto
Pesquisa e Investigao cientfica: apoio para pesquisas para o
segmento.
Formao Continuada: formao mdica e de profissionais de sade,
formao de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade.

Conhecendo a base Orphanet

Adriana Dias
A Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT ) um grande
portal de referncia para a informao sobre doenas raras e medicamentos rfos, para
todos os tipos de pblico. Primando em oferecer a excelncia em informao no tema, a
Orphanet foi constituda por um consrcio de cerca de 40 pases europeus, coordenados
por uma equipe francesa. As equipes nacionais so responsveis por recolher dados em
consultas especializadas, laboratrios mdicos, projetos de investigao e associaes
pessoas com doenas raras em seus pases. Todas as equipas da Orphanet respeitam os
mesmos critrios de qualidade. A equipa francesa, que a coordenadora responsvel
pela infraestrutura da Orphanet, pela ferramentas de gesto, pelo controle de qualidade,
pelo inventrio de doenas raras, pelas classificaes e pela produo da enciclopdia.
O objetivo da Orphanet ajudar na melhoria do diagnstico, dos cuidados e do
tratamento dos doentes com doenas raras.O registro europeu de pacientes com doenas
raras permitiu sistematizar dados importantes a respeito da temtica. No momento que

escrevemos este artigo existem 5954 patologias raras registradas na base de dados da
Orphanet.
A Orphanet oferece os seguintes servios de acesso gratuito:

Um inventrio de doenas e uma classificao de doenas elaborados usando

classificaes especializadas existentes.
Uma enciclopdia de doenas raras em ingls e francs, progressivamente
traduzida para outras lnguas no website.
Um inventrio de medicamentos rfos em todos os estgios de
desenvolvimento, desde a designao rf do EMA (Agncia Europeia do
Medicamento) autorizao de comercializao Europeia.
Um diretrio de servios especializados, desde a disponibilizando informao
sobre consultas especializadas, passando por laboratrios mdicos, projetos de
investigao que esto ocorrendo, ensaios clnicos, registros, redes, plataformas
tecnolgicas e associaes de pacientes, no campo das doenas raras, em
qualquer dos pases que participam na Orphanet.
Uma ferramenta de assistncia ao diagnstico permitindo aos utilizadores a
pesquisa por sinais e sintomas.
Uma enciclopdia de recomendaes e orientaes de cuidados mdicos de
emergncia e anestesia.
Uma newsletter bi-mensal, OrphaNews, que d uma viso geral dos
acontecimentos atuais cientficos e atuais no campo das doenas raras e
medicamentos rfos, em ingls e francs.
Uma coleo de relatrios temticos, o Orphanet Report Series, focando uma
grande variedade de temas, diretamente descarregveis a partir do website.

Graas a esta sistematizao de registro, alguns dados epidemiolgicos acerca das

doenas raras so conhecidos. Sabe-se por exemplo, segundo o pesquisador Prof. Dr.
Manuel Posada de la Paz, que entre as Doenas Raras identificadas na Europa, as reas
mdicas de maior registro de pacientes, em 2009, foram:

Tabela UM:
reas mdicas de maior registro de pacientes com doenas raras na Europa, em 2009
Neurolgicas
Oncolgicas
Erros Inatos do Metabolismo
Hematolgicas
Nefrolgicas
Reumatolgicas
Endocrinolgicas
Doenas respiratrias
Hepatolgicas
Imunolgicas
Gastroenterolgicas
Dermatolgicas
Cardiolgicas
Infectolgicas
Oftalmolgicas

21,28
19,15
8,51%
8, 51%
6,38%
6,38%
6,38%
4,26
4,26
4,26
2,13
2,13
2,13
2,13
2,13

Fonte: Apresentao no 6th EASTERN EUROPEAN CONFERENCE FOR RARE

DISEASES AND ORPHAN DRUGS: RARE DISEASES POLICY
DEVELOPMENT IN EASTERN EUROPEAN COUNTRIES 24th- 26th
NOVEMBER 2011 ISTANBUL TURKIYE
Dr. D. Manuel Posada de la Paz

Esta informao fundamental para direcionar, por exemplo, recursos para construo
de Centros de Referncia, pois como defendermos que eles devem ser instalados de
acordo com determinados tipos de patologias agrupados, importante, para economia
de recursos pblicos, que estes 15 tipos de doenas raras so mais freqentes que
outros.
Visite a base Orphanet para conhec-la, realize pesquisas, ela uma ferramenta muito
importante para o paciente, para o mdico, para pesquisador e para o gestor pblico.

O Programa japons
O Japo comemorar em 2012 exatos 40 anos do Programa Nacional de Doenas Raras
e Intratveis. Pioneiro no mundo, serviu de inspirao ao modelo usado e mais
difundido no Ocidente, o Europeu. No Japo h um sistema de registro destas pessoas,
que permite um regime de subveno, cobrindo a internao, e o tratamento
ambulatorial, bem como medicamentos. Este esquema tem melhorado muito o acesso
dos pacientes ao diagnstico, tratamento, cuidados e, claro, a uma qualidade de vida
infinitamente
melhor.

Em segundo lugar, os grupos de pesquisa financiados pelo governo no realizam apenas

a pesquisa sobre a prevalncia, o diagnstico e o tratamento das doenas raras, mas
cuidam da qualidade de vida dos pacientes, alm de servirem como uma rede para
divulgar informaes sobre diagnstico e tratamento em todo o Japo. Existem
atualmente mais de 60 grupos de pesquisa trabalhando l, cada um composto de clnicos
e investigadores eminentes no Japo. Amostras dos pacientes, obtidas com o
consentimento informado, so compartilhadas entre os membros dos grupos de
pesquisa, para as investigaes, incluindo testes bioqumicos e genticos.
Em terceiro lugar, embora os investigadores principais e os peritos de cada grupo de
pesquisa tenham mudado ao longo dos 40 anos, o conhecimento e a experincia foram
passados
para
grupos
sucessivos
de
pesquisa
continuada.
O governo estabeleceu um Centro de Informao para estes grupos em 1997. Este site,
freqentemente visitado por profissionais mdicos, pacientes e pblico em geral,
fornece informaes gerais sobre as doenas raras e intratveis, uma lista dos peritos
dos grupos de pesquisa, os resultados da investigao, e endereos de contato das
organizaes de de apoio. Que isto nos inspire!
Conhea o site do Centro: em ingls http://www.nanbyou.or.jp/english/index.htm

Referncias
1 Schieppati A , Henter JI , Daina E , Aperia A . Por que as doenas raras so uma
questo importante mdico e social . Lancet2008 ; 371 : 2039-2041 . Texto
Completo | PDF (75KB) | CrossRef | PubMed
2 Remuzzi G , Garattini S . Doenas raras: o que o prximo? . Lancet 2008 ; 371
: 1978-1979 . Texto Completo | PDF (129KB) |CrossRef | PubMed