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El polimorfismo gentico hace referencia a la

existencia en una poblacin de mltiples alelos de


un gen. Es decir, un polimorfismo es una variacin
en la secuencia de un lugar determinado del ADN
entre los individuos de una poblacin.
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de
bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino
ms bien mutaciones. Para que verdaderamente
pueda considerarse un polimorfismo, la variacin
debe aparecer en al menos el 1% de la poblacin.

Polimorfismo de nucletido
simple (SNP, del ingls Single
Nucleotide Polymorphism)

Polimorfismos de longitud de
fragmentos de restriccin

Polimorfismos en el nmero de
repeticin en tandem

Un uso importante de los polimorfismos es la


creacin de perfiles genticos. Para este
cometido son especialmente tiles aquellos
polimorfismos que se basan en patrones
repetidos un cierto nmero de veces.

Se ha indicadoque la caracterstica primordial


de las secuencias annimas es su
variabilidad, veamos ahora en que consiste
dicha variabilidad. Bsicamente existen dos
tipos de polimorfismos, los que derivan de la
substitucin de un nucletido por otro y los
que derivan de la insercin o delecin de
secuencias de ADN.

Polimorfismos del tamao de los


fragmentos de restriccin

Cuando el cambio de un nucletido altera la


diana para un determinado ER o la insercin o
delecin de un fragmento de ADN se localiza
entre dos dianas de un ER, podemos detectar
el polimorfismo en funcin de la variacin que
ste genera en el patrn de restriccin

Polimorfismos de repeticin

Existen dos tipos de polimorfismos de


repeticin de uso en diagnstico gentico, los
VNTR-minisatlites y los VNTR-microsatlites.
En ambos casos presentan un nmero
variable de repeticiones en tndem (VNTR del
ingls "variable number of tandem repeats").

Anlisis de los polimorfismos de


ADN por PCR

La tcnica de reaccin en cadena de la Polimerasa,


PCR, ha venido a solucionar muchos problemas del
anlisis de ADN. Esta es una tcnica de ampliacin
in vitro. Se basa en la facilidad que tiene el ADN
para desnaturalizarse y renaturalizarse. La reaccin
se lleva a cabo en un termociclador (aparato que
genera ciclos trmicos) que se maneja
automticamente a tres temperaturas:

93 -95C para desnaturalizar el ADN


50 -65 para el acoplamiento de los primeros
72 para que la polimerasa copie la cadena de
ADN