Anemia de

Fanconi

Que es la anemia de Fanconi

Descrita

por Guido
Fanconi 1927

Observaciones clnicas sobre los

hermanos
anomalas fsicas
fallo de la mdula sea
anemia aplsica
hemorragias espontneas
Infecciones recurrentes

Definicin
Sindrome

de
inestabilidad
cromosmica
autosmico
recesivo
caracterizado por
hipersensibilidad del
ADN a agentes
clastrogenicos

EPIDEMIOLOGA
Afecta

1:360.000 nacimientos
Relacion H-M 3:1
75 % de los casos se diagnostica entre los
4 y 14 aos

Autosmico recesivo
ninguna de las dos
copias del gen es
funcional
Solo una afectada :
portador

Por qu ocurre?
mutaciones en alguno de los 15
genes FANC

Ausencia o disminucin de protenas

reparadoras de ADN

20% Cncer
90%fallos medula sea
75% defectos congnitos

Cnceres de tumor slido

Carcinoma

Sarcoma
Melanoma
Tumores

de clulas germinativas

Aumenta su frecuencia despues de los 20

aos de edad

Fallo de la mdula sea

Disminucion

gradual de la
produccion de
las tres series
sanguineas
Eritrocitos
Leucocitos
Plaquetas

Baja
estatura

conducto
gastrointesti
nal

Anomalas del
pulgar y del
antebrazo

Defectos del corazn

Defectos
congnitos +
comunes

Bajo peso al
nacer y
problemas de
desarrollo

Retraso
mental

Anomalas
esquelticas

Problemas
renales

Cabeza u
ojos
pequeos

Pigmentaci
n

Como se diagnostica?
Rupturas

cromosmicas:
se combinan los
linfocitos con
diepoxibutano (DEB)
o mitomicina C
(MMC)
Las clulas de AF muestran
rupturas y translocaciones

Tratamiento

 Andrgenos

hormonas masculinas

Corticoides

Oxymetholona a dosis de 2
mg/kg/da va oral o nandrolona decanoato:
1-2 mg/kg/semanal

Citoquinas

GCSF, factor estimulante de

colonias granulocticas; GM-CSF, factor
estimulante de colonias granulo monocticas; y
EPO

Terapia gnica
introducir

en las clulas del paciente al

menos una copia funcional del gen
afectado en el enfermo

Bibliografia
Anemia

de Fanconi. Consideraciones
actuales Updating Fanconis anaemia
M. Sagaseta de Ilurdoz1 J. Molina I.
Lezun A. Valiente G. Durn

Gracias