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Polimorfismos que afectan el

metabolismo de frmacos

Los genes que codifican los receptores

Los canales de sodio - SCN1

Polimorfismo en los intrones de estos canales puede alterar el receptor y se


relacionan con las diferentes respuestas a la carbamazepina, un
anticonvulsivo utilizado en pacientes con epilepsia.

Los receptores adrenrgicos - 2

Estos receptores interactan con las catecolaminas endgenas y varios


medicamentos.

Dos sustituciones de una sola base (SNP) del gen del receptor que dan lugar
a alteracin de aminocidos:
Gly Arg - codn 16
Gln
Glu - codn 27
Los cambios comunes en la poblacin.

Polimorfismo del receptor que


afectan RGEC suprarrenal2

Los pacientes homocigotos:


Para una mayor 16Arg dessensibilizacin 2 del receptor despus
de la infusin continua de isoproterenol. Para el codn 27Gly 16Arg
y la reduccin experimentada en venodilatacin despus de 90
minutos de la infusin del frmaco. 27Gln 16Gli y no mostr ningn
tipo de respuestas.

Polimorfismo Arg / Gly en el codn 16:


modula la respuesta al albuterol (un agonista broncodilatador de
2-adrenrgicos) en pacientes asmticos.