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R-5.8-006

756 Sergio Guillermo Alfaro Arana


Paciente : Rn Molina Martinez
Edad : 1 Da
Sexo : Femenino
Mdico : PRESENTE

4301-0655
Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO

VALORES DE REFERENCIA

Tamiz metablico neonatal ampliado V


Mtodo: Fluorometra, Electroforesis, LC -Ms/Ms

Hormona estimulante del tiroides (Neonatal)

38.00 uUI/mL

Normal

Menor de

18.00

7.30 U/g hb

Deficiente
Normal

Menor de
Mayor de

0.90
0.90

29.00 ng/mL

1.40

20.90

Tiroxina neonatal (T4 neonatal)

11.12 ug/dL

6.40

22.20

Inmunotripsina Reactiva

34.00 ng/mL

0.00

90.00

Galactosa U.T.

12.30 U/g Hb

Negativo
Presuntamente positivo

Mayor de
Menor de

2.40
2.40

Galactosa total

6.50 mg/dL

Negativo
Presuntamente positivo

Menor de
Mayor de

10
10

Deficiente
Normal

Menor de
Mayor de

22.00
22.00

Nota : ***

.
Glucosa 6, fosfato deshidrogenasa n
.
17 Hidroxiprogesterona neonatal
Nota : ***

.
.
.
.
.
Biotinidasa

106.80 U

.
Electroforesis de Hemoglobina
.
Hemoglobina tipo A (Hgb. A)
Normal
Hemoglobina tipo F (Hgb. F)
Normal
Hemoglobina tipo S (Hgb. S)
Ausente
Hemoglobina tipo C (Hgb. C)
Ausente
.
Aminocidos por espectrometra de masas
.
Prolina
Normal
Alanina.
Normal

Normal
Normal
Ausente
Ausente

Normal
Normal

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756 Sergio Guillermo Alfaro Arana


Paciente : Rn Molina Martinez
Edad : 1 Da
Sexo : Femenino
Mdico : PRESENTE

4301-0655
Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO
Arginina.
Citrulina.
Leucina + Isoleucina
Metionina.
Glicina.
Ornitina
Fenilalanina
Tirosina.
Valina.
Succinilacetona
.
Acil carnitinas:
.
Libre.
C 10
C 10:1
C 10:2
C 12
C 12:1
C 14
C 14-Hidroxi
C 14:1
C 14:2
C 16
C 16 - Hidroxi
C 16: 1
C 16:1 Hidroxi
C 18
C 18 - Hidroxi
C 18:1
C 18:1 Hidroxi
C 18:2

VALORES DE REFERENCIA

Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal

Normal
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Normal

Normal
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Paciente : Rn Molina Martinez
Edad : 1 Da
Sexo : Femenino
Mdico : PRESENTE

4301-0655
Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO
C2
C3
C 3 Dicarboxilico - C 4 - OH
C4
C 4 Dicarboxilico - C 5 OH
C 8:1
C5
C 5:1
C 5 - Dicarboxilico
C6
C 6 - Dicarboxilico
C8

Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal

.
Desrdenes de origen endcrino congnito
.
Hiperplasia suprarrenal (CAH)
Sospechoso
Hipotiroidismo de tipo primario (CH)
Sospechoso
.
Desrdenes del metabolismo enzimtico
.
Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
Negativo
Galactosemia clsica (ALT)
Negativo
Fibrosis qustica (CF)
Negativo
.
Desrdenes en la sntesis de hemoglobina
.
Hemoglobinopatias (Var Hb)
Negativo
S, Beta-talasemia (Hb-S/BTh)
Negativo
Enfermedad de hemoglobina S, C (Hb S/C)Negativo
Anemia de clulas falciformes (Hb SS)
Negativo
Hemoglobinopata C
Negativo
.
Deficiencia de:
.
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) Negativo

VALORES DE REFERENCIA
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
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Mdico : PRESENTE

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Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO
.
Desrden en el metabolismo de aminocidos
.
Arginemia (ARG)
Negativo
Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
Negativo
Citrulinemia, tipo I (CIT)
Negativo
Fenilcetonuria clsica (PKU)
Negativo
Hipermetioninemia (MET)
Negativo
Enfermedad de jarabe de maple (MSUD) Negativo
No cetnica hiperglicemia (NKH)
Negativo
Prolinemia (PRO)
Negativo
Tirosinemia, tipo I (TYR I )
Negativo
.
Deficiencia de:
.
Ornitina transcarbamilasa (OCT)
Negativo
.
Desrdenes de la oxidacin de los cidos grasos
.
Acidemia glutrica, tipo II (GA-2)
Negativo
Defecto de Carnitina libre (CUD)
Negativo
Cadena muy larga de :
AcilCoA deshidrogenasa (VLCAD)
Negativo
Cadena larga de:
L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Negativo
Cadena media de:
Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
Negativo
Cetoacil-CoA thiolasa (MCAT)
Negativo
Cadena corta de:
AcilCo-A deshidrogenasa (SCAD)
Negativo
Protena trifuncional (TFP)
Negativo
.
Deficiencia de:
.
2,4 Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
Negativo
.

VALORES DE REFERENCIA

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Sexo : Femenino
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Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO
Desrdenes de cidos orgnicos
.
2-Metil-3-hidroxibutrico acidemia (2M3HBA)Negativo
2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
Negativo
3-Hidroxi-3-metilglutrico aciduria (HMG) Negativo
3-Metilglutaconico aciduria (3MGA)
Negativo
Isobutirlglicinuria (IBG)
Negativo
.
Acidemias
.
Glutrica tipo 1 (GA1)
Negativo
Isovalrica (IVA)
Negativo
Malnica (MAL)
Negativo
Metilmalnica (Cobalamina) (CbI A, B)
Negativo
Metilmalnica (MUT)
Negativo
Metilmalnica con homocistinuria
Negativo
Propinica (PROP)
Negativo
.
Deficiencia de:
.
3-Metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC) Negativo
Beta-Cetoliasa (BKT)
Negativo
Holocarboxilasa sintetasa (MCD)
Negativo
Enfermedades de Depsito Lisosomal
Mucopolisacaridosis tipo I (Hurler)
No remitida
Enfermedad de Pompe
No remitida
Enfermedad de Krabbe
No remitida
Enfermedad de Fabry
No remitida
.
Hunter
No remitida
Morquio
No remitida
Maroteaux-Lamy
No remitida
Sanfilippo
No remitida
Sly
No remitida

VALORES DE REFERENCIA

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Paciente : Rn Molina Martinez
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Sexo : Femenino
Mdico : PRESENTE

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Fecha : 28 oct 2014
Hora : 10:21:16

RESULTADO
Landing (GM1 tipo 1) Clulas I
Polidistrofa pseudo Hurler

VALORES DE REFERENCIA

No remitida
No remitida

Observaciones Generales :
***Dato verificado por duplicado. Se sugiere nueva toma de muestra sin EDTA para verificar resultados fuera de rango.

Q.F.B. Sergio Ovalle Olivera


Universidad Autonoma de Chiapas
Ced. Prof. 3221035