Esquizencefalia: causas y cuidados

Trabajo Acadmico de Grado
Esquizencefalia
UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL SUR
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

SAN NICOLS
ELABORACIN DE TRABAJO ACADMICO DE GRADO PARA

ACCEDER A LA LICENCIATURA EN ENFERMERA
ESQUIZENCEFALIA
AUTOR
CLAUDIA GALEANO
ASUNCIN PARAGUAY
AO 2013
Esquizencefalia

SAN NICOLS
ELABORACIN DE TRABAJO ACADEMICO DE GRADO

PARA ACCEDER A LA LICENCIATURA DE ENFERMERA
ESQUIZENCEFALIA
AUTOR
CLAUDIA GALEANO
APROBACIN
RECTORA: SRA. MIRTHA REYES RUIZ ..
DIRECTOR ADM: SR ARNALDO DECOUD .
ASUNCIN PARAGUAY
AO 2013
Esquizencefalia

SAN NICOL
ELABORACIN DE TRABAJO ACADMICO DE GRADO PARA

ACCEDER A LA LICENCIA EN ENFERMERA
ESQUIZENCEFALIA
AUTOR
CLAUDIA GALEANO
MESA EXAMINADORA
..
...
CALIFICACIN:.FECHA:..
ASUNCIN PARAGUAY
AO 2013
3
Esquizencefalia
La Universidad Autnoma del Sur

No se hace responsable de las ideas expuestas en el presente trabajo
4
Esquizencefalia
DEDICATORIA
En primer lugar a Dios por el don de la vida y por haberme permitido llegar
hasta mi formacin profesional.
A mi madre por demostrarme siempre su cario, apoyo y comprensin

incondicional.
A mi padre por una palabra de aliento en los momentos difciles y que han
sido incentivos para mi vida a pesar de nuestras diferencias de opciones.
A mis hermanos por estar siempre presentes, acompandome para

poderme realizar como profesional.
A mis compaeros por el apoyo y comprensin ante las dificultades en el

recorrido y saber celebrar los pequeos logros obtenidos en el da a da porque
sin el equipo que conformamos no hubiramos logrado esta meta.
A todas las personas que colaboraron en la realizacin de este trabajo.
Esquizencefalia
AGRADECIMIENTO
Al Divino Nio Jess por estar conmigo a cada paso que doy, cuidndome
y dndome fortaleza para continuar a lo largo de mi carrera.
A mi madre Aurelia Luraghi, quien a lo largo de mi vida ha velado por mi

bienestar y educacin siendo mi apoyo en todo momento. Depositando su entera
confianza en cada reto que se me presentaba sin dudar ni un solo momento en mi
inteligencia y capacidad.
A mi padre por brindarme su apoyo, tanto sentimental, como econmico,

por su confianza, su comprensin y paciencia en momentos difciles que tuvimos.
A los docentes de la Facultad de Ciencias de la Salud San Nicols, por
ser los mejores guas en todos estos aos tambin por brindarme confianza,
apoyo y dedicacin.
A Universidad Autnoma del Sur Facultad de Ciencias de la Salud San

Nicols por abrirme las puertas para mi realizacin profesional y sentir el orgullo
de pertenecer a una institucin tan prestigiosa.
Esquizencefalia
INDICE
Pg.
Introduccin ........................................................................... 8
Objetivo General ................................................................... 9
Objetivo Especifico ................................................................ 9
Marco Terico ..................................................................... 10
Descripcin del Tema .......................................................... 54
Conclusin........................................................................... 59
Recomendaciones ............................................................... 61
Bibliografa .......................................................................... 63
Anexo .................................................................................. 64
Esquizencefalia
INTRODUCCION
El sistema nervioso humano percibe, procesa, almacena y ejecuta en
respuesta a la informacin que recibe del medioambiente interno y externo con el
fin primordial de asegurar la supervivencia de la especie. Las capacidades claves
del cerebro se relacionan a desarrollar habilidades para la supervivencia
individual, la seleccin de pareja, procreacin y la proteccin y cuidados de los
dependientes, especialmente los individuos jvenes. La estrategia primaria para
lograr estos objetivos es crear relaciones que nos conectan generando grupos de
individuos familias, clanes, comunidades que nos han permitido el progreso y el
control del medio ambiente. El sistema nervioso humano tiene sistemas neurales
complejos y poderosos dedicados a la funcin de socializacin y comunicacin,
que incluyen desde aspectos motores que permiten la translacin, hasta el
lenguaje oral, el mejor sistema de comunicacin.
El proceso de progresiva adquisicin de estas habilidades es lo que

denominamos desarrollo, consecuencia de procesos cerebrales definidos
genticamente en interaccin permanente con el ambiente. Esta relacin entre
gentica o naturaleza versus ambiente o nutricin en sus aspectos ms amplios
ha generado extensos estudios y discusiones. Se proponen que los factores
genticos y constitucionales ejercen tan primordial influencia sobre el desarrollo,
que permiten predecir el futuro de un nio. En contraposicin se plantea el Modelo
interaccional, que establece que a los factores biolgicos implicados en el modelo
anterior hay que aadir la interaccin del ambiente para predecir el resultado.
Esquizencefalia
DESARROLLO
OBJETIVO GENERAL
Describir las manifestaciones de la Esquizencefalia en un adolescente por

medio de un trabajo multidisciplinario.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Evaluar en forma peridica el estado fsico y sicolgico del paciente
Determinar los cuidados que requiere un paciente con
Esquizencefalia.
Determinar de factores genticos, txicos, metablicos y de agentes
infecciosos que ocurren durante un perodo crtico del desarrollo cerebral, y las
posibles causas en paciente con Equizencefalia.
Esquizencefalia
MARCO TEORICO
TRASTORNOS ENCEFLICOS
Los trastornos enceflicos son condiciones congnitas causadas por daos
o desarrollo anormal del sistema nervioso de gemacin o germinacin. Ceflico es
un trmino que quiere decir "cabeza" o "extremo superior del cuerpo". Congnito
significa que el trastorno se presenta usualmente antes del nacimiento. Aunque
existen muchos trastornos de desarrollo congnitos, esta hoja informativa
describe solamente las condiciones ceflicas.
Los trastornos enceflicos no son causados necesariamente por un solo

factor, sino que pueden ser provocados por condiciones hereditarias o genticas o
por exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos
que la madre haya tomado, infeccin maternal o exposicin a radiaciones.
Algunos trastornos enceflicos ocurren cuando las suturas craneales (los
empalmes
fibrosos
que
conectan
los
huesos
del
crneo)
se
unen
prematuramente. La mayora de los trastornos enceflicos son causados por un

problema que ocurre en las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso
fetal.
El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una capa pequea y

especializada de clulas ubicadas en la superficie del embrin. En las primeras
etapas del desarrollo, esta capa de clulas forma el tubo neural, una envoltura
10
Esquizencefalia
estrecha que se cierra entre la tercera y cuarta semana del embarazo para formar
el cerebro y la mdula espinal del embrin.
Cuatro procesos principales son responsables del desarrollo del sistema

nervioso: la proliferacin celular, un proceso en el cual las clulas nerviosas se
dividen para formar nuevas generaciones de clulas; la migracin celular, un
proceso en el cual las clulas nerviosas se mueven desde su lugar de origen
hasta el lugar donde estarn el resto de la vida; la diferenciacin celular, un
proceso durante la cual las clulas adquieren caractersticas individuales; y la
muerte celular, un proceso natural en el cual las clulas mueren. Entender el
desarrollo normal del sistema nervioso humano, que es una de las prioridades de
la investigacin del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes
Cerebro vasculares, puede permitir una mejor comprensin de los trastornos
enceflicos.
Los daos al sistema nervioso en desarrollo son una causa importante de

trastornos crnicos e incapacitaciones y, a veces, de la muerte de infantes, nios
y hasta adultos. Los daos sufridos por el sistema nervioso en desarrollo pueden
afectar la mente y el cuerpo en grados que varan enormemente. Muchas
incapacidades son suficientemente leves y permiten que los pacientes afectados
puedan actuar independientemente en la sociedad. Otras no lo son. Algunos
infantes, nios y adultos mueren. Otros quedan completamente incapacitados y
una poblacin an ms grande queda parcialmente incapacitada, funcionando
bastante por debajo de la capacidad normal durante toda la vida.
11
Esquizencefalia
TIPOS TRASTORNOS ENCEFLICOS
Anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el
extremo enceflico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente
entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado la ausencia de una
parte importante del cerebro, el crneo y del cuero cabelludo. Los nios con este
trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte ms grande del mismo
que es responsable del pensamiento y la coordinacin. El tejido cerebral restante
a menudo se encuentra expuesto es decir, no est recubierto de hueso o piel.
Los nios que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos,
inconscientes e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia
pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la carencia de un cerebro
operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden
ocurrir acciones reflejas como la respiracin y respuestas a sonidos o al tacto.
Esta condicin es uno de los trastornos ms comunes del sistema nervioso

central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebs estadounidenses nacen con
anencefalia. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones. Se
desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la
madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante, los
cientficos afirman que existen muchos otros factores relacionados.
No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia y el pronstico

para los individuos afectados es pobre. La mayora de los pacientes no
12
Esquizencefalia
sobreviven la infancia. Si el nio no nace muerto, por lo general fallece algunas

horas o das despus del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a
menudo antes de nacimiento a travs de una prueba de ultrasonido.
Estudios recientes han demostrado que la incorporacin del cido flico en

la dieta de mujeres en edad de gestacin puede reducir significativamente la
incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas
las mujeres en edad de gestacin consuman 0,4 miligramos de cido flico
diariamente.
La colpocefalia es un trastorno en el cual se evidencia un
crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porcin posterior de los

ventrculos laterales (las cavidades o compartimientos) del cerebro. Este
crecimiento anormal ocurre cuando ocurre un subdesarrollo o una falta de
espesamiento en la materia blanca del cerebro posterior. La microcefalia (cabeza
anormalmente pequea) y el retraso mental son caractersticos de una
colpocefalia. Otras condiciones incluyen anormalidades motrices, espasmos
musculares y convulsiones. Aunque la causa es desconocida, los investigadores
creen que el trastorno resulta de un problema intrauterino que ocurre entre el
segundo y sexto mes de embarazo. La colpocefalia se puede diagnosticar en una
fase avanzada del embarazo, aunque a menudo se diagnostica errneamente
como hidrocefalia (una acumulacin excesiva del lquido cerebroespinal en el
cerebro). Puede ser diagnosticada ms exactamente despus del nacimiento
cuando se evidencian muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones.
13
Esquizencefalia
No hay tratamiento definitivo para la colpocefalia. Medicamentos anticonvulsivos

se pueden administrar para prevenir convulsiones y los mdicos suelen prevenir
contracturas (la contraccin o acortamiento de msculos). El pronstico para los
individuos con colpocefalia depende de la gravedad de las condiciones asociadas
y del grado de desarrollo anormal del cerebro. La educacin especial puede
beneficiar a algunos nios.
La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia
del desarrollo del prosencfalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante
el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse
en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoporsencefalia es causada por
la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los
hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro),
causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el
funcionamiento del cerebro. Existen tres clases de holoprosencefalia. La
holoprosencefalia alobar es el tipo ms grave, en la cual el cerebro no logra
separarse y se asocia generalmente a anomalas faciales severas. La
holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve
tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad. La
holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de
separacin de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos
casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.
14
Esquizencefalia
La holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia,

consiste en una gama de defectos o malformaciones del cerebro y de la cara. En
el extremo ms grave de este espectro se encuentran los casos que involucran
malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan graves que son
incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontnea.
En el otro extremo del espectro estn los individuos con los defectos faciales-que
pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior-y el desarrollo normal o casi
normal del cerebro. Pueden ocurrir convulsiones o retraso mental.
El ms grave de los defectos (o anomalas) faciales es la ciclopia,

caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el
rea ocupada normalmente por la raz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una
nariz en la forma de una probscide (un apndice tubular) situada por encima del
ojo.
La etmocefalia es la anomala facial menos comn. Consiste en una
probscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia

(tamao anormalmente pequeo de uno o ambos ojos).
La cebocefalia es otra anomala facial caracterizada por una nariz
pequea y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos
subdesarrollados y muy juntos. La anomala facial menos grave es el labio
leporino, tambin llamado agenesia premaxilar.
15
Esquizencefalia
La hidranencefalia es una condicin poco comn en la cual los
hemisferios cerebrales no estn presentes y son substituidos por sacos llenos de

lquido cerebroespinal. Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman
normalmente. Un beb con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El
tamao de la cabeza y los reflejos espontneos del nio tales como aspirar,
tragar, llorar y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer todos
normales. Sin embargo, unas semanas despus el nio comienza a sentirse
irritable y muestra un aumento en la tonicidad o firmeza del msculo (hipertona).
Despus de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y la

hidrocefalia (acumulacin excesiva de lquido en el cerebro). Otros sntomas
pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento, sordera, ceguera,
cuadriparesis espstica (parlisis) y dficits intelectuales.
La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia (un trastorno

poco comn, que ser discutido ms adelante en esta hoja informativa,
caracterizado por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales) y puede ser
causado por problemas o lesiones vasculares, infecciones o trastornos
traumticos despus de la 12a semana de embarazo.
El diagnstico se puede retrasar por varios meses debido a que el

comportamiento inicial del beb puede parecer relativamente normal. La
transiluminacin es una prueba en la cual se pasa luz a travs de los tejidos del
cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnstico. Algunos nios pueden
tener anormalidades adicionales en el nacimiento incluyendo convulsiones,
16
Esquizencefalia
mioclonias (movimientos involuntarios rpidos y repentinos) y problemas

respiratorios.
No existe tratamiento estndar para hidranencefalia. El tratamiento es

sintomtico y de apoyo. La hidrocefalia se puede tratar con una derivacin
(shunt). La expectativa de vida para los nios con hidranencefalia es pobre. La
muerte ocurre generalmente antes del primer ao de edad. Sin embargo, en raros
casos, algunos nios con hidranencefalia pueden sobrevivir durante varios aos.
La iniencefalia es un defecto poco comn del tubo neural que
combina una retroflexin extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrs) con
defectos graves de la espina dorsal. El nio afectado tiende a ser bajo de estatura
y presenta una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnstico se puede
realizar inmediatamente despus del nacimiento porque la cabeza presenta una
retroflexin tan seria que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara est
conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo est conectado
directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello est ausente.
La mayora de los individuos con iniencefalia tienen otras anomalas

asociadas tales como anencefalia, cefalocele (un trastorno en el cual parte del
contenido craneal sobresale del crneo), hidrocefalia, ciclopia, ausencia de la
mandbula
(quijada),
labio
leporino
paladar
hendido,
trastornos
cardiovasculares, hernias del diafragma y malformaciones gastrointestinales. El

trastorno es ms comn en las nias. El pronstico para los pacientes con
iniencefalia es extremadamente pobre. Los recin nacidos con iniencefalia muy
17
Esquizencefalia
pocas veces viven ms de unas horas. La distorsin del cuerpo del feto tambin
puede representar un peligro para la vida de la madre.
La lisencefalia, trmino que literalmente significa "cerebro liso", es
un trastorno poco comn de la formacin del cerebro caracterizado por la

microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del
cerebro. Es causada por una migracin neuronal defectuosa, el proceso en el cual
las clulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localizacin
permanente.
La superficie de un cerebro normal est formada por una serie compleja de

pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los
canales se denominan surcos (sulci). En nios que padecen de lisencefalia, las
circunvoluciones normales estn ausentes o se han formado solamente en parte,
haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.
Los sntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual,

dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. Tambin
pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos
musculares y convulsiones.
La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco despus del

nacimiento. El diagnstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografa
computarizada (CT) o por resonancia magntica (MRI por su sigla en
ingls). Puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el tero) o
18
Esquizencefalia
infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de

sangre al cerebro del beb en las etapas iniciales del embarazo o debido a un
trastorno gentico. Existen dos causas genticas diferentes de la lisencefalia: una
asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma.
Los conocimientos sobre la lisencefalia se estn haciendo ahora ms

evidentes en la medida que el procesamiento de imgenes neurolgicas y la
gentica ha venido proporcionando ms informacin sobre trastornos que ocurren
durante la migracin celular. Tambin es probable que se deba a otras causas
que todava no se han identificado.
La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la

secuencia aislada de lisencefalia, el sndrome de Molinero-Dieker y el sndrome
de Walker-Warburg.
El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomtico y

depende de la gravedad y de la ubicacin de las malformaciones del cerebro.
Podra ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a
los pacientes o prestarles servicios de enfermera. Las convulsiones se pueden
controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una
derivacin (shunt). Si la alimentacin llega a ser difcil, pudiera considerarse la
colocacin de un tubo de gastrostoma (tubo de alimentacin).
El pronstico para los nios con lisencefalia vara dependiendo del grado
de malformacin del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningn desarrollo
19
Esquizencefalia
significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un

desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 aos edad.
Los problemas respiratorios son las causas de muerte ms comunes.
La megaloencefalia, tambin conocida como macroencefalia, es
una condicin en la que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con

mal funcionamiento. Por definicin, el peso del cerebro es mayor que el promedio
correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. El crecimiento de la
cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser
anormalmente grande en los primeros aos de vida.
Se cree que la megaloencefalia est relacionada con un problema en la

regulacin de la reproduccin o proliferacin de las clulas. En un desarrollo
normal, la proliferacin de las neuronas-el proceso en el cual las clulas nerviosas
se dividen para formar nuevas generaciones de clulas-se regula para generar el
nmero correcto de clulas en el lugar apropiado y en el tiempo justo.
Los sntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo,

trastornos convulsivos, disfunciones crticoespinales (de la corteza del cerebro y
la mdula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones ms a
menudo que a las nias.
El pronstico para los individuos con megaloencefalia depende en gran

parte de las causas subyacentes y de trastornos neurolgicos relacionados. El
20
Esquizencefalia
tratamiento es sintomtico. La megaloencefalia puede conducir a una condicin

llamada macrocefalia (definida ms adelante en esta hoja informativa).
La megaloencefalia unilateral o hemimegaloencefalia es una condicin

poco comn caracterizada por el crecimiento anormal de un hemisferio del
cerebro. Los nios con este trastorno pueden tener la cabeza grande, a veces
asimtrica. Sufren a menudo de convulsiones intratables y de retraso mental. El
pronstico para los pacientes con hemimegaloencefalia es pobre.
La microcefalia es
un
trastorno
neurolgico
en
el
cual
la
circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el

sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los
primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de
condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes
relacionados con anormalidades cromosmicas.
Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o
reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara contina
desarrollndose normalmente, lo que produce un nio con la cabeza pequea, la
cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo
arrugado. A medida que el nio se hace mayor, la pequeez del crneo llega a
ser ms obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta tambin peso
insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede
verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el
grado de cada uno vara. Tambin pueden ocurrir convulsiones. La capacidad
21
Esquizencefalia
motora vara, pudiendo evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta

cuadriplegia espstica (parlisis) en otros. Generalmente no existe un tratamiento
especfico para la microcefalia. El tratamiento es sintomtico y asistencial.
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se

reduce y el pronstico para la funcin normal del cerebro es pobre. El pronstico
vara dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.
La porencefalia es un trastorno extremadamente poco comn del
sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio

cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de lesiones
destructivas, pero son a veces el resultado de un desarrollo anormal. El trastorno
puede ocurrir antes o despus del nacimiento.
Muy probablemente, la porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a

menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la
destruccin del tejido cerebral. La presencia de quistes porenceflicos se puede
detectar a veces realizando una transiluminacin del crneo en la infancia. El
diagnstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografa.
Los nios ms seriamente afectados muestran los sntomas del trastorno

poco despus del nacimiento y el diagnstico se realiza generalmente antes del
primer ao de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el
desarrollo, pareca espstica (parlisis leve o incompleta), hipotona (tono
22

muscular
disminuido),
convulsiones
Esquizencefalia
(espasmos
infantiles
frecuentes)
macrocefalia o microcefalia.
Los individuos con porencefalia pueden presentar un desarrollo pobre o

ausente del habla, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espsticas (contraccin o
acortamiento de msculos) y retraso mental. El tratamiento puede incluir terapia
fsica, medicacin para los trastornos convulsivos y una derivacin (shunt) para la
hidrocefalia. El pronstico para los individuos con porencefalia vara segn la
localizacin y el grado de la lesin. Algunos pacientes con este trastorno
solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen
una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos.
Otros pueden morir antes de llegar a la segunda dcada de vida.
OTRAS CEFALEAS MENOS COMUNES
Acefalia significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una
condicin mucho menos comn que la anencefalia. El feto acfalo (sin cabeza) es
un gemelo parsito unido a otro feto completamente intacto. El feto acfalo tiene
cuerpo pero carece de cabeza y de corazn; el cuello del feto est unido al del
gemelo normal. La circulacin de la sangre del feto acfalo la proporciona el
corazn del hermano. El feto acfalo no puede existir independientemente del feto
al cual est unido.
Exencefalia es una condicin en la cual el cerebro est situado
fuera del crneo. Esta condicin se da generalmente en embriones durante las
23
Esquizencefalia
primeras etapas de la anencefalia. A medida que un embarazo exenceflico

progresa, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Es inusual encontrar a un
nio llevado a trmino con esta condicin porque el defecto es incompatible con la
vida.
Macrocefalia es una condicin en la cual la circunferencia de la
cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del

beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una
caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser
hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso
mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.
La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia.
Puede
ser
asociada
otros
trastornos
tales
como
el
enanismo,
la
neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Microencefalia es un trastorno caracterizado por un cerebro
pequeo que puede ser causado por problemas en la proliferacin de las clulas
nerviosas. La microencefalia tambin se puede asociar a problemas maternos
tales como alcoholismo, diabetes o sarampin. En algunos casos de
microencefalia, el factor gentico puede desempear un papel importante en su
causa. Los recin nacidos afectados generalmente tienen defectos neurolgicos
de importancia y convulsiones. Es comn presentar un desarrollo intelectual
seriamente deteriorado, pero los problemas de funcin motora pueden ocurrir en
etapas posteriores de la vida.
24
Esquizencefalia
Octocefalia es una condicin letal, en la cual la caracterstica
principal es la agnosia-una anomala del desarrollo caracterizada por la ausencia

total o virtual de la mandbula inferior. La condicin se considera letal debido al
mal funcionamiento de la va respiratoria. En la octocefala, la agnosia puede
ocurrir en forma independiente o en conjunto con la holoprosencefalia.
Otro
grupo
de
trastornos
enceflicos
menos
comunes
son
las
craneoestenosis. La craneoestenosis es una deformidad del crneo causada por

la fusin prematura de las suturas craneanas. Las suturas craneanas son los
empalmes fibrosos que juntan los huesos del crneo. La naturaleza de estas
deformidades depende de cules suturas se ven afectadas.
Braquiocefalia ocurre
cuando
la
sutura
coronal
se
funde
prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrs)

del dimetro del crneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el
hueso frontal con los dos huesos parietales del crneo. Los huesos parietales
forman las partes superior y laterales del crneo.
Oxicefalia es un trmino usado a veces para describir el cierre
prematuro de la sutura coronal ms que de cualquiera otra sutura, o puede ser

utilizada para describir la fusin prematura de todas las suturas. La oxicefalia es el
tipo ms grave de craneoestenosis.
Plagiocefalia resulta de la fusin unilateral prematura (el empalme
lateral) de las suturas coronal o lambdoide. La sutura lambdoide une al hueso
25
Esquizencefalia
occipital (hueso que une a la cabeza con la columna vertebral) con los huesos
parietales (huesos laterales superiores) del crneo. La plagiocefalia es una
condicin caracterizada por una distorsin asimtrica (aplastamiento lateral) del
crneo. Es comn encontrarla al nacer y puede ser el resultado de una
malformacin cerebral, un ambiente intrauterino restrictivo o de una tortcolis (un
espasmo o rigidez de los msculos del cuello).
Escafocefalia se aplica a la fusin prematura de la sutura sagital. La
sutura sagital une los dos huesos parietales del crneo. La escafocefalia es la
ms comn de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y
estrecha.
Trigonocefalia es la fusin prematura de la sutura me tpica (parte
de la sutura frontal que une las dos mitades del hueso frontal del crneo) en el
cual una anormalidad en forma de V ocurre en la parte frontal del crneo. Se
caracteriza por una prominencia triangular de la frente y ojos muy juntos.
SNTOMAS
Los sntomas de esta enfermedad dependen del tamao de las grietas. Los
sntomas pueden incluir:
Convulsiones
Retraso del desarrollo en nios
Sndrome de Mehes
Problemas del desarrollo
Hemiparesia
26
Sntomas en el brazo
Sntomas conductuales
Inflamacin del cerebro
Sntomas cerebrales
Deterioro cognitivo
Esquizencefalia
CAUSAS
Displasia septo-ptica
Malformaciones de la migracin neuronal.
En esquizencefalia, las neuronas limitan con el borde de la hendidura, lo

que implica una interrupcin muy temprana de la migracin de la materia gris
habitual durante la embriognesis. La causa de la interrupcin no se conoce, pero
es probable que la causa pueda ser ya sea gentica o un incluso fsico, tales
como la infeccin, infarto, hemorragia, toxina o mutacin. Haba una vez se
pensaba que era una asociacin gentica con el gen EMX2, aunque esta teora
ha perdido recientemente el apoyo. Causas de Esquizencefalia pueden ser por la
exposicin ambiental durante el embarazo, tales como medicamentos que se
toman por la madre, la enfermedad durante el embarazo, la exposicin a toxinas,
o una injuria vascular. A menudo hay heterotopas asociados adicionales que
indican un fallo de la migracin de las neuronas a su posicin final en el cerebro.
Dao cerebral embrionaria durante el perodo de 4-6 meses de embarazo

se cree que es una de las causas. Los daos pueden ocurrir debido a:
Infeccin
27
Esquizencefalia
Reduccin del flujo sanguneo dando lugar a un accidente cerebro
vascular (ACV, apopleja)
EMX2 mutacin gentica Mientras que las grietas pueden ser
alineados con la materia gris, que tambin se puede estar rodeado de tejido
anormal denso, con una cantidad inusualmente grande de retirarse, llam
polimicrogiria. Adems de esto, tambin puede haber heterotopas (clster
aberrante del nervio) presentes en las diversas reas del cerebro.
DIAGNOSTICO
El diagnstico se determina mediante la realizacin de una resonancia
magntica o tomografa computarizada del cerebro. Las pruebas genticas no
estn disponibles actualmente.
FRECUENCIA Y LA HERENCIA
Hasta ahora slo ha habido unos pocos casos clnicos documentados. La
mayora parece slo casos espordicos, sino un caso de dos hermanos ha sido
descrito. Otro ejemplo se produce en los gemelos idnticos, uno fue diagnosticado
a los siete meses mientras que el otro no se ve afectado. La herencia es
autonmica dominante o recesiva.
Cerebro dividido, tcnicamente se conoce como esquizencefalia, (sucede

cuando del cerebro se ramifica en las divisiones contuso). Embrionario del
cerebro se pierde en el construido en el perodo inicial de siete meses. Sin
embargo, la naturaleza de su causa que no est fuera.
28
Esquizencefalia
Dos formas:
Divide puede ocurrir en uno o en ambos lados del cerebro y se extendi
desde la periferia a los ventrculos que llevan el lquido. Hay dos tipos de
malestar:
Labio Abierto: Las paredes de la hendidura se separan
Labio Cerrado: No hay separacin de las paredes de la grieta grietas
en Esquizencefalia (un trastorno del desarrollo), pueden parecerse a los quistes

que existen en porencefalia (trastorno debido a una lesin secundaria del cerebro
del feto). Uno se puede distinguir de la otra mediante pruebas de resonancia
magntica para determinar el tipo de tejido cerebral que las lneas de la
hendidura.
En el trastorno de Cerebro dividido, la hendidura se alinea con el tejido

cerebral. En porencefalia, el tejido cicatricial y la materia blanca son evidentes.
TRATAMIENTO
El tratamiento para las personas con esquizencefalia general consiste en
terapia fsica, terapia ocupacional, el tratamiento para las convulsiones, y, en los
casos que se complican con hidrocefalia, una derivacin. Aunque en la actualidad,
no existe una cura, pero el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas. El
tratamiento puede incluir:
Anticonvulsivos
Derivacin quirrgica en el cerebro para drenar el lquido
La extirpacin quirrgica del tejido cerebral que rodea a ofender a la
hendidura La gravedad de schizengephaly es relativo al grado de las grietas y el
29
Esquizencefalia
alcance de la lesin cerebral. Algunos pacientes pueden experimentar ataques sin

ningn otro sntoma. Debido a la naturaleza de la enfermedad, los casos severos
pueden requerir el cuidado de dependientes durante toda su vida.
SEGUIMIENTO
Nutricin, desarrollo enceflico y estimulacin temprana
La informacin ms relevante sobre la relacin entre desnutricin y
desarrollo del cerebro se obtuvo de la investigacin en ratas de laboratorio. La
observacin que el retraso del crecimiento del cerebro inducido por malnutricin
calrico proteica (MCP) precoz no se recuperaba completamente con la
subsecuente alimentacin ad libitum dieron credibilidad a la hiptesis que un
insulto alimenticio en el perodo crtico del crecimiento cerebral tiene efectos
funcionales permanentes. Sin embargo, esta premisa se ha validado solamente
en parte, fundamentalmente por la falta de seguimiento ms prolongado. Aunque
existe oportunidad para la recuperacin, hay tambin evidencia de lesin cortical
permanente. Se ha establecido disminucin en la densidad y arborizacin de
dendritas y tamao de las clulas corticales. Los sistemas de neurotransmisores
tambin se alteran permanentemente, como el nmero de receptores de la no
adrenalina.
La
validez
de
las
observaciones
en
animales
de
laboratorio
generalizacin al desarrollo mental de nios desnutridos no ha sido fcil, y se han

requerido mltiples estudios longitudinales para acumular evidencia al respecto,
sin que todava se logren respuestas definitivas.
30
Esquizencefalia
El acto de alimentar a un nio implica satisfacer su necesidad de

nutrientes, pero tambin tiene una indudable connotacin de satisfaccin en la
esfera emocional. Actualmente es necesario considerar los efectos de la
desnutricin como uno de los determinantes del desarrollo, en un marco muy
complejo de interaccin de factores biolgicos, psicolgicos y ambientales. Las
alteraciones asociadas a desnutricin, como mayor nmero de hospitalizaciones,
falta de actividad y consecuente alteracin del vnculo madre hijo, pueden tener
efectos ms importantes sobre el desarrollo cognitivo que la falta de nutrientes en
s misma, especialmente si se asocian a situaciones de negligencia o abuso
infantil. Los datos disponibles apuntan a que mejores dietas en calidad y cantidad,
junto con ambientes estimulantes y la satisfaccin de necesidades bsicas,
podran prevenir o minimizar los efectos tempranos de la desnutricin en el
cerebro.
ALGUNAS DEFICIENCIAS ESPECFICAS

Es difcil aislar los efectos de nutrientes especficos debido a las
asociaciones e interacciones entre los diversos componentes dietticos.
HIERRO
Una revisin de Cochrane en 2001 se centr en los ensayos placebocontrolados randomizados que examinaban el impacto de la terapia del hierro en
el desarrollo en nios menores de 3 aos portadores de anemia por deficiencia
del hierro. En ensayos de tratamiento a corto plazo con hierro, en 180 nios, no
hubo diferencias en funcionamiento mental o motor. Un estudio, encontr, tras 4
meses de tratamiento con hierro, aumentos de 18 puntos en escalas mentales y
31
Esquizencefalia
motoras del Test de Bayley de desarrollo infantil. La mayora de los investigadores

han utilizado grupos control no anmicos, ya que no es tico dejar de tratar la
anemia ferro priva. Estudios enfocados a la prevencin han arrojado resultados
contradictorios.
ZINC
Una revisin de los ensayos publicados sobre los efectos del suplemento
de Zinc sobre el comportamiento y desarrollo en edades desde fetal a escolares,
mostr que los tres estudios que examinaron actividad reportaron aumento de la
actividad relacionada al suplemento de Zinc. De los cinco estudios que
examinaron el desarrollo del motor en lactantes y preescolares, tres no mostraron
impacto sobre esta rea y de cuatro estudios que examinaron el desarrollo
mental, tres no encontraron ningn impacto de la suplementacin del Zinc. En
escolares, dos de tres estudios encontraron un impacto beneficioso en procesos
de razonamiento. Se ha planteado que existira una relacin entre Zinc y procesos
cognoscitivos en nios ms vulnerables, pero se destaca la necesidad de
investigacin adicional en este aspecto.
CIDOS GRASOS POLI INSATURADOS DE CADENA LARGA Y

LACTANCIA MATERNA
Existe consenso sobre las indiscutibles ventajas de la lactancia natural en

una variedad de aspectos del desarrollo del nio. Un aspecto estudiado es el
aporte de cidos grasos poli insaturados. Se ha demostrado que los cidos
grasos poli insaturados de cadena muy larga presentes en la leche materna se
32
Esquizencefalia
asocian a una mejor maduracin de la agudeza visual. Sin embargo, algunos de

los beneficios en relacin al desarrollo de la inteligencia requieren ms estudios.
En una revisin reciente, se identificaron 40 publicaciones pertinentes (1929 a
2001), de las cuales el 68% conclua que la lactancia natural promueve la
inteligencia, pero se consider que muchos tenan defectos metodolgicos, y que
la evidencia derivada de los dos estudios de alta ms calidad es menos
convincente respecto a este punto.
NEUROBIOLOGA DEL DESARROLLO MOTOR

El desarrollo de la motricidad gruesa no requiere mayor estimulacin del
ambiente, por lo que su retraso se debe habitualmente a causas biolgicas. Existe
variacin normal en la adquisicin de los hitos del desarrollo, pero en el desarrollo
motor grueso, como en la adquisicin de la marcha, esta variacin es menor que
en otras reas. Un estudio en 404 nios con retraso de la marcha mostr que un
tercio de los nios que a los 18 meses no ha logrado dar 5 pasos en forma
independiente, presentarn alguna patologa. En los nios con retraso de la
marcha y antecedentes de haber sido recin nacidos pequeos para la edad
gestacional o de haber requerido admisin a sala de cuidados especiales, la
probabilidad aumenta al 56%, con la mitad de los casos diagnosticados como
parlisis cerebral. La displasia de caderas no retrasa la adquisicin de hitos
motores.
Otras causas de retardo motor incluyen la parlisis cerebral en cualquiera

de sus formas, las enfermedades neuromusculares, hidrocefalia, tumores especialmente
cerebelosos
que
alteran
el
desarrollo
del
equilibrio-
33
Esquizencefalia
enfermedades degenerativas /metablicas, como la ataxia - telangectasia o la

leucodistrofia metacromtica entre muchas otras.
Un desarrollo motor grueso dentro de lo esperado no es garanta de

inteligencia normal a futuro. Los nios con retardo mental (RM), sin otras
discapacidades, en general adquieren la marcha independiente a edades ms
tardas que los nios con inteligencia normal, pero dentro de cada nivel de RM
existen nios que caminan a edades comparables a los normales. (49) Se ha
reportado que slo el 62,2 % de los nios con RM grave y 38 % de los con
deficiencia moderada caminan despus de los 12 meses, lo que demuestra que el
desarrollo motor puede ser aparentemente normal el primer ao de vida.
Mucho ms predictivo es el uso que hace el nio de sus manos en relacin

a la exploracin del ambiente. La desaparicin de los reflejos primitivos y la
maduracin de la funcin visual permiten al lactante el uso de sus manos, y
alrededor de los tres meses, cuando lo cercano puede ser enfocado y logra recibir
informacin simultnea de la vista y el tacto, se establece la base de las futuras
habilidades vasomotoras. Desde los 3 a los 6 meses progresivamente logra la
prensin voluntaria y visualmente guiada, primero en el plano lateral y luego en la
lnea media. La dominancia (dexteridad o zurdera) no se desarrolla hasta despus
del primer ao y est claramente definida slo despus de los 2 aos. Un lactante
que muestra una clara predileccin por una de sus manos y cruza la lnea media
para tomar un objeto debe hacer pensar en una lesin motora como una
hemiparesia.
34
Esquizencefalia
La manipulacin de objetos refleja la progresiva comprensin del mundo

que lo rodea. A los 9 meses el nio examina los objetos en forma sistemtica,
gracias a la capacidad de procesar informacin en forma simultnea y no
secuencial como anteriormente. Manifestaciones importantes de este desarrollo
cognitivo son la aparicin alrededor de los 9 meses del sentido de permanencia
de los objetos que demuestra la representacin simblica de los objetos y la
relacin de causalidad.
DESARROLLO DE LA COMUNICACIN Y LENGUAJE

En esta rea es donde el debate sobre la importancia relativa de
mecanismos biolgicos y ambientales en su desarrollo ha recibido mayor
atencin. La pregunta es en qu medida habilidades cognitivas como el lenguaje
son el resultado de estructuras y predisposiciones especficas y genticamente
codificadas.
Se ha planteado que si los cerebros de los nios estn predispuestos en

forma innata a aprender lenguaje, con la exposicin adecuada todos los nios con
cerebros normales deben, sin instruccin, aprender la lengua de una manera
relativamente uniforme. Si esta hiptesis es correcta, la capacidad de adquirir
lenguaje debe ser autnoma tanto funcional como anatmica de otras
capacidades, y las lesiones del desarrollo o adquiridas pueden deteriorar o por el
contrario preservar especficamente la capacidad de aprender lenguaje. Si se
acepta la ponencia que la capacidad de aprendizaje del lenguaje no es innata, la
instruccin debe ser necesaria para aprenderlo, el curso de la adquisicin debiera
variar considerablemente en cada persona (quizs en funcin de la calidad de la
35
Esquizencefalia
instruccin), no debiera haber perodo crtico para la adquisicin, y no debe haber

evidencia para la especificidad funcional o anatmica del lenguaje.
Revisiones de estudios de familias, y meta-anlisis han revelado que los

factores hereditarios cumplen un importante rol en los trastornos especficos del
lenguaje, en la dislexia y en el desarrollo del lenguaje escrito y hablado normal.
El trastorno especfico del lenguaje (TEL) es un trastorno del desarrollo

definido clnicamente como incapacidad de adquirir o usar el lenguaje en forma
adecuada, existiendo una educacin formal y un ambiente favorable, y en
ausencia de retraso mental, dficit motor o sensorial. El TEL afecta
aproximadamente al 7% de los nios que entran a jardn infantil y se asocia
generalmente a resultados acadmicos pobres si no se resuelve.
Se acepta que la mayora de las dislexias se relacionan a dificultades en el

procesamiento del lenguaje, primariamente a nivel del procesamiento fonolgico
de los sonidos del habla, especficamente percepcin o conciencia fonolgica,
que es la habilidad de reconocer y manipular la estructura de sonidos de las
palabras.
Se ha descrito alteracin de la actividad cerebral durante la lectura en nios

y adultos dislxicos,
sin embargo se ha reportado que intervenciones
teraputicas mediante programas computacionales seran capaces de generar

cambios en la funcin cerebral, evidenciados a travs de resonancia magntica
36
Esquizencefalia
funcional (FRM), con mejora clnica en lenguaje, lectura y procesamiento

fonolgico.
Al evaluar un nio es necesario diferenciar el habla, definida como el acto

motor de comunicarse mediante la articulacin de expresin verbal, del lenguaje,
entendido como el conocimiento y uso de un sistema de smbolos usado para la
comunicacin interpersonal. El desarrollo del lenguaje se considera un muy
sensible indicador del estado de desarrollo y es un factor predictivo de trastornos
posteriores. El lenguaje comprende no slo el habla, sino tambin el escuchar,
comprender, y la comunicacin por medios no verbales.
ETIOLOGA DE RETRASO EN ADQUISICIN DE LENGUAJE

Aunque retraso del lenguaje no es sinnimo de retraso mental, ste es la
causa ms frecuente de retraso del lenguaje, y todos los nios con RM presentan
algn grado de retraso del lenguaje.
Aunque menos frecuente que el retardo mental, ms importante aun es la

pesquisa de hipoacusia. Entre 1 a 6 por mil recin nacidos presenta prdida
auditiva significativa, la que es necesario detectar en forma precoz (al menos
antes de los 3 meses de edad) para lograr un mejor desarrollo especialmente de
lenguaje.
Un aspecto debatido es el rol de la otitis media con lquido como causa de

retraso de lenguaje. Una revisin reciente (meta-anlisis) mostr una asociacin
37
Esquizencefalia
de leve a inexistente entre la hipoacusia asociada a esta entidad y el posterior

desarrollo de habla y lenguaje.
Otros cuadros a considerar en un nio con retardo en la adquisicin de las

habilidades lingsticas incluyen el autismo infantil, los trastornos especficos del
lenguaje, algunas enfermedades metablicas, trastornos motores severos
(anartria) y un ambiente extremadamente empobrecido.
REPERCUSIONES DE LOS TRASTORNOS DE LENGUAJE

Un estudio en Nueva Zelanda identific nios de tres aos con retraso de
lenguaje. Un 2.6 % presentaban compromiso slo de la comprensin, y
porcentajes similares presentaban dficit de la expresin y globales. Evaluados a
los 7, 9 y 11 aos, comparados con los controles, presentaban en promedio
resultados estadsticamente significativos ms bajos en cociente de inteligencia y
pruebas de lectura. Los grupos con retraso de la comprensin y retraso global
tenan considerablemente ms problemas del comportamiento que el resto de la
muestra. Los resultados de este estudio confirman la importancia de las
alteraciones del lenguaje como predictores de inteligencia bajo el promedio,
problemas de la lectura y del comportamiento. Esto hace tener especial cuidado
con el retraso simple de lenguaje, diagnstico frecuente especialmente entre
profesionales de la salud no mdicos, considerado de buen pronstico pese a la
escasa informacin disponible, y que es un trmino que no aparece en las
clasificaciones de trastornos del lenguaje ms aceptadas.
38
Esquizencefalia
El rol de la terapia de lenguaje tambin ha sido objeto de estudio, buscando

la mejor manera de ayudar a este grupo de nios. En una revisin reciente, se
evidencia la falta de estudios metodolgicamente adecuados y se concluye que la
terapia de lenguaje sera efectiva, comparada con un control expectante, slo en
aquellos nios sin trastornos de la comprensin.
NEURO-MADURACIN
El desarrollo del encfalo humano comienza muy precozmente, alrededor
de la 3 a 4 semana de edad gestacional y contina, aunque a un ritmo
decreciente, hasta la adultez. Se ha caracterizado por la ocurrencia de 2 eventos
organizacionales mayores. El primer perodo se inicia con la concepcin e incluye
los eventos de neurulacin, proliferacin, migracin, y diferenciacin. Se ha
propuesto que estos eventos son controlados por factores genticos y
epigenticos (fenmenos no mutacionales pero que varan la expresin de un
gen, tales como la metilacin y la modificacin de histonas) que originan
estructuras neurales sensibles a influencias externas. El segundo perodo es de
reorganizacin, ocurriendo durante la gestacin y continuando despus del parto.
Este estadio se caracteriza por crecimiento dendrtico y axonal, produccin de
sinapsis, y cambios en la sensibilidad a neurotransmisores.
NEURULACIN
Se inicia con la formacin de la notocorda, que ejerce un papel inductor
para la formacin de la placa y luego del tubo neural. En los extremos ceflico y
caudal queda comunicado con la cavidad amnitica por los neuroporos craneal y
caudal. El neuroporo craneal se cierra el da 24-25 y el neuroporo caudal el da
39
Esquizencefalia
27. La disrupcin de este proceso origina la espina o el encfalo bfido, siendo el

cuadro ms frecuente el mielomeningocele.
El cierre del neuroporo rostral conduce a la formacin del prosencfalo,

cuyo crecimiento desigual genera la formacin de un surco entre dos esbozos de
vesculas que marca el principio de la diverticulacin transversal del prosencfalo
y conduce a la formacin del telencfalo y del diencfalo.
DIVERTICULACIN / CLIVAJE
El proceso por el cual el telencfalo se convierte en una estructura de dos
vesculas se denomina diverticulacin sagital. La holoprosencefalia (HPE)
se
debe a la falta de la diverticulacin transversal del prosencfalo. La mayora de

los casos de HPE son espordicos, aislados o asociados a cromosomopatas
como la Trisoma (Sndrome de Patau), pero se han descrito formas familiares,
generalmente con herencia autosmica dominante con penetrancia reducida y
expresin variable.
Un aspecto interesante se refiere a la descripcin de
familiares de pacientes con HPE, portadores de la misma mutacin, con

anomalas craneofaciales menores y neuroimgenes normales, denominadas
microformas HPE, con riesgo de tener hijos con HPE ms graves. Dentro de las
anormalidades craneofaciales se describen el hipotelorismo ocular, microcefalia,
hipoplasia facial media, anormalidad o ausencia del frenillo labial superior e
incisivo maxilar central nico.
Poco despus de la formacin de las vesculas telenceflicas, la mitad

ventral de la lmina terminalis telencfalica aumenta de grosor y se convierte en
40
Esquizencefalia
la placa comisural, que da origen a la comisura anterior, la comisura del

hipocampo, el cuerpo calloso y el septum pellucidum. Es probable que la
patognesis de la agenesia del cuerpo calloso sea la ausencia en la placa
comisural del rea del futuro cuerpo calloso o el fallo de los axones destinados a
formar el cuerpo calloso en reconocer esta rea. Se ha reconocido la hipoplasia
del cuerpo calloso como un marcador de otros trastornos ms graves de la
organizacin cerebral.
PROLIFERACIN NEURONAL NEUROGNESIS

Entre el 2 y 4 mes de vida intrauterina se produce la proliferacin celular,
neurognesis, en la matriz germinativa peri ventricular del los ventrculos laterales
y 3er ventrculo para las clulas cerebrales y en el labio rmbico (4 ventrculo)
para las del cerebelo. Todas las neuronas se generan en estas regiones, a
excepcin de las neuronas que originan la capa granulosa externa cerebelosa,
que entran en mitosis durante su migracin y las del sistema olfativo que
mantienen la posibilidad de regeneracin por la persistencia de clulas troncales
indiferenciadas en el epitelio olfativo. En los ltimos aos se ha demostrado
neurognesis en el hipocampo del cerebro adulto de mamferos, incluyendo
humanos, cuyo significado funcional es sujeto de discusin. Se ha reportado que
esta neurognesis puede ser inducida por crisis epilpticas y se ha involucrado
en procesos de aprendizaje y en la depresin mayor. Este nuevo conocimiento
abre la posibilidad de tratamientos derivados de este proceso. El nmero de
clulas generadas en el encfalo fetal es entre un 30 y un 70% superior al nmero
del adulto. Las clulas sobrantes sobreviven por un perodo de das a semanas,
tras lo cual, en forma espontnea, se inicia una cascada de cambios
41
Esquizencefalia
degenerativos y un proceso fisiolgico de muerte celular programada o apoptosis.

Las injurias que disminuyen la proliferacin de neuronas y gla (o aumentan su
apoptosis) dan origen a cuadros de microcefalia o micro-lisencefalia; el proceso
inverso dar origen a megalencefalias o trastornos ms localizados como los
hematomas del complejo esclerosis tuberosa o neoplasias como el gangliocitoma.
MIGRACIN NEURONAL
Entre el 3 y 5 mes ocurre la migracin de las neuronas, guiadas por
procesos gliales en base a seales qumicas, como las molculas de adhesin
celular y factores de crecimiento neural. Se han descrito algunos de los eventos
moleculares subyacentes al patrn tempero-espacial de desarrollo del sistema
nervioso, mediados por genes reguladores que determinan la actividad de otros
en una secuencia definida y por lapsos precisos y en regiones especficamente
determinadas. Una variedad de insultos intrauterinos y perinatales - como
infeccin, falta de oxgeno, exposicin a alcohol o drogas psicotrpicas - pueden
alterar la migracin de neuronas y la expresin del potencial gentico para
muchas funciones. Dentro de las malformaciones causadas por anormalidades de
la migracin neuronal se incluyen el espectro Lisencefalia Heterotopia Subcortical
en Banda (doble corteza), el complejoCobblestone asociado o no a distrofia
muscular congnita y las heterotopias subependimarias (peri ventriculares) o
subcorticales.
ORGANIZACIN
Posteriormente toman prioridad la organizacin y arborizacin dendrtica,
axonognesis y sinaptognesis, en la cual las neuronas van estableciendo
42
Esquizencefalia
circuitos neurales de complejidad creciente. Este proceso, adems de regulado

genticamente, es sensible a la experiencia, y es la base ms importante de la
plasticidad del sistema nervioso, (neuroplasticidad) referida a los procesos de
desarrollo normal, aprendizaje y recuperacin de lesiones. Las conexiones
sinpticas pueden ser ms rgidas, con un cableado duro como en las neuronas
que controlan funciones autonmicas - respiracin, ritmo cardaco - en que se
requieren conexiones muy precisas, y este proceso est fundamentalmente bajo
control gentico. Los axones que se originan en la retina estn programados para
llegar a la corteza visual del cerebro, pero las conexiones locales especficas
dependen de seales provenientes del ambiente. En las reas de asociacin, las
conexiones son ms flexibles, pudiendo ser modificadas hasta la edad adulta.
Desde el punto de vista clnico, la investigacin en retardo mental ha demostrado
una alteracin de la arborizacin dendrtica como el hallazgo neuropatolgico
subyacente en la mayora de los casos de retardo mental, tanto aquellos
considerados
genticos
como
de
presumible
causa
ambiental.
Las malformaciones cerebrales que se relacionan a trastornos de la organizacin

cerebral (incluyendo la migracin neuronal tarda) incluyen la polimicrogiria y
esquizencefalia.
MIELINIZACIN
La mielinizacin, que significa bsicamente el recubrimiento de las
conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite una
adecuada transmisin de los impulsos nerviosos, es fundamentalmente un hecho
post natal, que ocurre en ciclos, con una secuencia ordenada predeterminada, en
direccin caudo - rostral. Al finalizar el 2 trimestre de la gestacin se han
43
Esquizencefalia
mielinizado las races y mdula espinales y se ha iniciado en tronco encfalo. El

haz cortico espinal termina su mielinizacin a los 2 aos, el cuerpo calloso lo hace
en la adolescencia y la va de asociacin entre la corteza pre frontal ipsilateral y
los lbulos temporal y parietal lo hace alrededor de los 30 aos. La maduracin y
mielinizacin normal del encfalo se relacionan con una reduccin de la difusin
de agua y aumento de anisotropa de difusin.
Con el desarrollo de nuevas tecnologas de resonancia magntica, se ha

logrado identificar alteraciones en la mielina asociadas a retardo del desarrollo. La
tcnica MRDTI (Magnetic Resonance Difusin Tensor Imaging) detect
diferencias entre los nios con desarrollo normal y aquellos con retraso, los cuales
no
mostraban
alteraciones
estructurales
en
la
resonancia
magntica
convencional.
NEUROTRANSMISORES
En el encfalo maduro, el GABA (cido gama -amino butrico) funciona
como un neurotransmisor inhibitorio. Se ha descrito que durante el desarrollo del
sistema nervioso puede tambin actuar como factor trfico, influyendo en
procesos como proliferacin, migracin, diferenciacin, maduracin de la sinapsis
y apoptosis, algunos previos a la formacin de sinapsis. El GABA media estos
procesos a travs de la activacin de receptores inotrpicos y metabotrpicos
tradicionales, y probablemente por mecanismos sinpticos y no-sinpticos. Sin
embargo, las caractersticas funcionales del receptor de GABA en el cerebro
inmaduro son diferentes e incluso opuestas a lo encontrado en el cerebro del
adulto. En el cerebro en desarrollo, el GABA acta como neurotransmisor
44
Esquizencefalia
excitador, en gran parte debido a una concentracin intracelular relativamente alta

de cloro en neuronas inmaduras, el cual disminuye durante el desarrollo,
permitiendo que GABA llegue a ser progresivamente inhibitorio.
DESARROLLO, APRENDIZAJE Y NEUROPLASTICIDAD

Sherrington en 1897 introdujo el trmino sinapsis y que llev al trmino
plasticidad sinptica para describir los cambios en las propiedades funcionales de
una sinapsis como resultado de su actividad. Se ha propuesto que la informacin
puede almacenarse mediante cambios en la eficiencia de la comunicacin
sinptica.
El aprendizaje se puede describir como el mecanismo a travs del cual se

adquiere informacin nueva acerca del ambiente, y la memoria como el
mecanismo por el cual ese conocimiento se retiene. Se ha dividido la memoria en
aquella explcita, definida como la involucrada en el recuerdo consiente de
informacin que se puede transformar y comunicar en palabras, y la memoria
implcita, caracterizada por el recuerdo no consiente de capacidades como
habilidades motoras (andar en bicicleta). La memoria explcita depende de la
integridad del lbulo temporal y de estructuras di enceflicas como el hipocampo,
subiculum y corteza entorinal. La memoria implcita incluye formas simples de
memoria asociativa como condicionamiento clsico, y no asociativas como la
habituacin, que depende de la integridad del cerebelo y ganglios basales.
Aunque varias estructuras enceflicas juegan un rol en la consolidacin de formas

de aprendizaje y/o memoria, desde las observaciones realizadas en el paciente
45
Esquizencefalia
H.M., cuyos hipocampos fueron removidos bilateralmente como tratamiento para

su epilepsia, se ha reconocido que el hipocampo tiene un rol fundamental en la
formacin de la memoria declarativa, especialmente para sntesis de la memoria
semntica y episdica. Se acepta ampliamente que la formacin de la memoria es
dependiente de los cambios en eficacia sinptica que permiten el refuerzo de
asociaciones entre las neuronas; de hecho, la plasticidad sinptica actividaddependiente, en las sinapsis apropiadas durante la formacin de la memoria, se
cree necesaria y suficiente a la vez para el almacenaje de la informacin.
Ha sido difcil entender el mecanismo por el cual se puede alcanzar la
consolidacin de conexiones sinpticas, destacando en este esfuerzo el modelo
de potenciacin a largo plazo, relacionado a activacin de receptores NMDA (Nmetil-D-aspartato) y receptores metabotrpicos (receptores acoplados a protenas
G las cuales activan o desactivan la sntesis de segundos mensajeros) de
glutamato.
Se pueden diferenciar por lo menos dos componentes de memoria:

memoria de corto plazo, (de trabajo) de algunas horas de duracin, y memoria a
largo plazo, que persiste por varios das y a menudo mucho tiempo. En el nivel
celular, el almacenaje de la memoria a largo plazo se asocia a la expresin de
genes, sntesis de protenas, y formacin de nuevas conexiones sinpticas.
PERODO VULNERABLE, PERIODO CRTICO Y VENTANAS DE

OPORTUNIDAD
46
Esquizencefalia
La etapa de crecimiento y maduracin acelerada del sistema nervioso

central (SNC) se considera un perodo vulnerable a una serie de noxas, que al
actuar van a producir patrones de dao especiales, diferentes a lo que se puede
encontrar en un cerebro maduro sometido a las mismas. El resultado puede ser,
como en el adulto, la prdida de funciones adquiridas, pero con mucha mayor
frecuencia la no adquisicin, retraso, o desviacin en la adquisicin de
habilidades.
El desarrollo secuencial y ordenado del sistema nervioso da origen a otro

concepto fundamental, el de perodos crticos o, como se prefiere denominar,
perodos sensibles. Este concepto se refiere a la existencia momentos
determinados en la maduracin del sistema nervioso en que se establecen las
condiciones para lograr una determinada funcin. Si las estructuras relacionadas
a una funcin se mantienen privadas de las influencias ambientales necesarias
para su desarrollo, esta funcin no se logra en la forma adecuada, incluso si estas
influencias logran ejercer su accin en un perodo posterior. Este conocimiento
emergi de estudios clsicos que demostraron que si se tapaba un ojo de un
gatito durante sus primeras semanas de vida, se provocaba la prdida irreversible
de la visin de ese ojo debido a la disminucin de entradas sinpticas a las
neuronas corticales desde el tlamo. Este tema ha recibido gran atencin, no slo
de la comunidad cientfica, sino tambin de parte de los medios y la comunidad en
general, desarrollando el trmino relacionado de ventanas de oportunidad, con
importantes implicancias desde el punto de vista educacional a nivel escolar y
especialmente preescolar. Un aspecto bien estudiado se relaciona a la
adquisicin del lenguaje. El aprendizaje de un idioma extranjero como segunda
47
Esquizencefalia
lengua materna es posible slo hasta antes de la pubertad (perodo ventana).

Posteriormente el aprendizaje es posible, pero con errores gramaticales y
dificultad en el acento. Las exploraciones con Tomografa de emisin de
positrones (PET) han demostrado que si un nio crece aprendiendo dos idiomas,
toda la actividad lingstica se ubica en la misma rea del cerebro. Los nios que
aprenden un segundo lenguaje ms tardamente muestran dos focos de actividad.
En personas de habla inglesa los sonidos R y L se decodifican en partes

separadas del cerebro, pero estos sonidos se procesan en la misma parte del
cerebro en aquellos en cuya lengua materna (lenguas asiticas) no distinguen
entre estos fonemas.
La posibilidad de inducir un mayor nmero de conexiones y sinapsis a

travs de tcnicas de estimulacin ha sido objeto de un amplio debate. Uno de los
que ha recibido mayor atencin es un programa de audicin de msica,
especficamente de Mozart, aduciendo efectos positivos en las habilidades
cognitivas y, por lo tanto, un mejor desempeo general del individuo frente a
mltiples tareas. Una revisin reciente concluye que existe una mejora especfica
en el desempeo de habilidades viso espaciales despus de escuchar msica de
Mozart, pero tiene una corta duracin y desaparicin despus de algunos
minutos, (10-15 min.), lo que desestimara el uso comercial que promueve el
rpido logro de una inteligencia superior.
48
Esquizencefalia
AUTISMO
El autismo es un trastorno neurolgico, bsicamente, que se caracteriza
por un comportamiento repetitivo y restringido a lo largo con la interaccin social
deteriorada y la comunicacin. Los signos y sntomas del autismo pueden ser
reconocidos desde los 6 meses despus del nacimiento del nio. Sin embargo, la
mayora de las veces, este trastorno se diagnostica correctamente slo despus
de aos alrededor de dos y medio o tres aos de edad. Los pacientes muestran
muchos signos y sntomas sutiles sin embargo, stas se convierten en muy
prominente alrededor de tres aos de edad.
Algunos de los sntomas autistas ms comunes son sensibilidad anormal a

estmulos, agresividad anormal, la resistencia al cambio en las rutinas normales,
la actividad baja en comparacin con los nios normales y muchos ms. Estos
nios tambin pueden tener la piel tan delicada y sensible que incluso el menor de
los detalles puede causarles dolor, y esto puede llevarlos a enemistarse con otra
compaa por miedo al dolor.
Condiciones
autistas
varan
desde
sntomas
leves
severos.
Fundamentalmente a pacientes afectados de autismo se caracterizan por la

indiferencia, y el deseo de estar solo. La comunicacin y la interaccin no estn
muy desarrolladas y en el caso de los nios aun juegan con los juguetes o
personas que no se ve. A menudo, los pacientes parecen incapaces de resolver
dos o ms estmulos al mismo tiempo. Es posible que se dejen confundir
fcilmente por sonidos fuertes repentinos, o pueden reaccionar negativamente a
49
Esquizencefalia
los olores o falta de luz uniforme. Los cambios en la rutina tambin puede dar
lugar a reacciones agresivas dolorosas, aterrador e incluso de los pacientes.
Habla y articulacin, es en su mayora bajo desarrollado en las personas

autistas. En lugar de utilizar la lengua de manera lgica y normal, pueden utilizar
ciertas frases repetitivas. Tambin pueden, muestran tendencia a usar gestos
para comunicar sus sentimientos en lugar de hablar. Tambin puede mostrar la
expresin anormal de los sentimientos en las situaciones aleatorias, como rer en
voz alta, riendo, llorando o incluso conseguir agresivo sin ninguna razn en
particular. Este tipo de personas rechazan la sociedad, y parecen residir en un
mundo propio.
Ligeramente pacientes autistas pueden mostrar slo sntomas leves y casi

no agresin, sin embargo, en condiciones extremas, incluso podran reaccionar
bastante aterrador. Las terapias para personas autistas, incluyen ayudar a leer,
escribir despacio y sin dificultad-esto sobre todo les ayuda a recuperar el control
de sus extremidades-y hablar en voz alta. Cantar y jugar con diferentes juguetes
tambin se siente alentado. Habla y expresin de las emociones es
particularmente atencin en este tipo de terapias sin embargo, stas toman
mucho tiempo.
Tambin se hacen para vivir y tolerar empresa.

Las personas autistas, si se toma el cuidado de meticulosamente, y
ayudado por las terapias y el amor, sin dejar de sentir una sensacin de rechazo,
en realidad puede comportarse con absoluta normalidad!
50
Esquizencefalia
Desde un punto de vista prctico, un indicador crtico del progreso de un

individuo es su capacidad de traducir el potencial cognitivo en habilidades de la
vida real, que se define como conductas adaptativas. Estos incluyen la capacidad
de una persona para conversar y entender a los dems, para el cuidado de la
salud, tareas de aseo personal y domstico, participacin en grupos y actividades
de la comunidad, as como la interaccin con los dems y el desarrollo de
relaciones entre muchas otras habilidades necesarias para actuar con xito en el
mundo social. Entre estas distintas habilidades, el comportamiento social y la
comunicacin ocupan un lugar central en la caracterizacin y definicin de
autismo. El conocimiento del desarrollo y los factores individuales que afectan
la adquisicin de habilidades de adaptacin comunicativa y social pueden ser de
gran importancia en la planificacin de intervenciones ms eficaces. Se
necesita documentar sistemticamente una relacin positiva entre la reduccin de
los sntomas y el mejoramiento de las habilidades adaptativas.
La mayora de los estudios indican que los nios con trastornos del
espectro autista de alto funcionamiento tienen menos habilidades adaptativas que
lo esperado para su coeficiente intelectual, y que esta diferencia tiende a
aumentar con la edad. Encontrar fuentes de variabilidad en de estas habilidades
ayuda a obtener un panorama ms amplio del desarrollo y a identificar objetivos
para el tratamiento. En los individuos ms afectados, las habilidades adaptativas
son ms altas que las cognitivas. Esto podra interpretarse como la maximizacin
del potencial en estos nios o una buena instruccin de habilidades. Sin embrago,
tambin podra estar relacionado con la distribucin del puntaje.
51
Esquizencefalia
La escala de comportamiento adaptativo evala el desempeo en cuatro

reas: comunicacin, habilidades de la vida diaria, socializacin, y habilidades
motoras. Se dan los puntajes equivalentes a la edad y los estndares para cada
rea, y se pueden combinar entre todas las reas para dar uno global (ABC). Se
ha encontrado una correlacin entre el nivel cognitivo y las habilidades
adaptativas. Sin embargo, en general, el nivel de comportamiento adaptativo
es ms bajo que el nivel cognitivo, al menos para las personas con TEA de alto
funcionamiento.
La presencia de un perfil de autismo claro y coherente podra ser decisiva

en el diagnstico, y a menudo se utiliza de esta manera en la prctica clnica. De
hecho, el manual de Vineland-II incluye una seccin que sugiere que un perfil
desigual es una caracterstica de los nios con autismo y RM concomitante, frente
a un perfil parejo que se muestra en los individuos con retraso mental
(esta informacin se basa principalmente en investigaciones utilizando el VABS
original y no especifica si los perfiles se basan en puntuaciones estndar o la
edad
equivalente).
Sin
embargo, pocos
estudios
han
examinado
sistemticamente perfiles en el VABS en personas con retraso cognitivo sin

autismo o comparado perfiles de nios con autismo respecto a otros grupos.
El nivel de las habilidades en nios con autismo es en funcin del nivel

cognitivo, pero la comunicacin y socializacin estn ms afectadas de lo que se
esperara. Esto es consistente con los criterios diagnsticos para autismo. Perry
52
Esquizencefalia
et al. (2009) encontraron una tendencia a que haya un perfil autista con puntajes
de edades equivalentes, al menos para los nios que tambin tienen RM.
Los individuos con autismo de alto funcionamiento tienen una gran

dificultad para traducir su potencial cognitivo en habilidades de la vida diaria. Klein
et al. (2003) sugieren que los individuos con autismo aprenden de manera
diferente. Ellos pueden desarrollar estrategias compensatorias que les ayudan a
una buena puntuacin en los exmenes estandarizados. Sin embargo, no pueden
aplicar estas habilidades en contextos naturales. Esta informacin debe ser
utilizada como una plataforma para tratar de aclarar los factores que
verdaderamente pueden predecir el xito en la vida real.
53
Esquizencefalia
DESCRIPCION DEL TEMA
Se presenta el siguiente trabajo de investigacin con un caso clnico de

una paciente de
sexo femenino de la ciudad de San Ignacio, departamento de
Misiones, Repblica del Paraguay, con patologas: leve retraso cognitivo que
pudiera ser relacionado a alteraciones del espectro autista, adems cuenta con
historia de afasia motora o disparecia espstica, movimientos tnico-clnicos
generalizados del cuerpo y desviacin de la comisura labial hacia la izquierda.
La historia clnica del paciente, sus antecedentes personales y el examen

fsico completo junto con los estudios de imagen que pudiera realizar me
proporcionen datos para el diagnstico de esquizencefalia o porencefalia a
gentica de labio abierto o cerrado de tipo I o II.
La presentacin de este caso clnico se origina a raz de una investigacin

monogrfica con lo que pretendo resaltar el hallazgo de esquizencefalia en una
paciente adolescente, ya que se sabe que esta enfermedad es poco comn.
En un periodo de tiempo mximo de dos meses, desde la primera

intervencin, el seguimiento y la conclusin final del caso especfico presentado.
54
Esquizencefalia
ADMINISTRACION,
TRATAMIENTO
Y/O
CUIDADO
DE
ENFERMERIA
OXIGENACIN
Diagnstico de enfermera: Dificultad en la respiracin.
Objetivo:
-
Lograr que el paciente mantenga una posicin adecuada que mejore
su oxigenacin.
-
Garantizar la contribucin necesaria de oxigeno al organismo.
Cuidados de Enfermera:
Apreciacin del estado respiratorio, inspeccin de movimientos y alerta en
los movimientos bruscos que conlleven cada o mala posicin.
Favorecer una postura adecuada que mejore la ventilacin y oxigenacin.
Evaluacin: la apreciacin del estado de la respiracin ayuda a entender
el motivo de la alteracin,
reacciones de repente muy bruscas, ubican a la
paciente en mala postura lo que al controlar y dar seguimiento se mejoro la

oxigenacin.
SEGURIDAD
Diagnstico de enfermera: Peligro en su manejo ambiental y su
seguridad.
Objetivo:
-
Identificar los riesgos de la seguridad en el ambiente de la paciente.

55

-
Esquizencefalia
Ayudar a la familia a crear un ambiente ms seguro.
Identificar elementos y dispositivos que atenten contra la seguridad de la
paciente.
Proporcionar informacin a la familia sobre la importancia de brindar a la
paciente un espacio seguro.
Evaluacin: Una vez identificado los elementos de peligro, ya sean
punzantes o no y tomando las precauciones ante cualquier situacin de peligro se
logro una estabilidad en el ambiente y su seguridad. Disminucin progresiva del
auto lesin evitando todo elemento peligroso en su entorno.
PARTICIPAR EN ACTIVIDADES RECREATIVAS

Diagnstico de enfermera: Conflicto en el afrontamiento de la
enfermedad.
Objetivo:
-
Ayudar a la paciente y a la familia a mantener una actitud positiva y
real a pesar de la impotencia.

-
Promover situaciones y actividades que gusten y diviertan a la
paciente.
Realizar actividades que favorezcan a desarrollar la autoconfianza.
Utilizar estrategias efectivas en el momento de buscar recreacin.
56
Esquizencefalia
Evaluacin: A partir de la intervencin la paciente desarrolla una

valoracin positiva, actitud de esperanza y reacciones de alegra al poder salir y
realizar otras actividades fuera de su domicilio.
SUEO Y DESCANSO
Diagnstico de enfermera: Problemas de sueo
Objetivo:
-
Identificar los factores que impiden el sueo nocturno.
Asegurar su medicacin para evitar alteraciones de conducta.
Identificar los problemas que impiden el sueo nocturno, pesadillas,
despertase temprano, somnolencia excesiva, sueo muy interrumpido por algn
dolor.
Controlar los medicamentos para la ansiedad y los ataques de epilepsia a
fin de evitar esas sean las causas de la falta de sueo.
Evaluacin: Mediante la percepcin de todos los factores se determin
mantener despierta a la paciente en el da para conciliar el sueo nocturno, con
su medicacin en tiempo y forma se logro gran mejora.
VESTIR ADECUADAMENTE
Diagnstico de enfermera: Dficit en el aspecto general de su imagen.
Objetivo:
-
Mejorar su vestimenta de acuerdo con la edad a pesar de la
enfermedad.
-
Aceptacin por parte de la familia y el poder contribuir a su mejora.
57
Esquizencefalia
Mejorar el aspecto personal en cuanto a la vestimenta de la paciente a
pesar de la enfermedad es una bella adolescente.
Fomentar una actitud positiva de la familia ante los cambios de imagen
Evaluacin: Con algunos cambios en la vestimenta de la paciente
logramos en medida mejorar su condicin personal y sui presentacin
favoreciendo el poder compartir y salir un poco ms del encierro.
58
Esquizencefalia
CONCLUSION
La esquizencefalia es un trastorno de la migracin neuronal caracterizado

por hendiduras de la corteza cerebral, que se extienden desde la superficie pial
hasta el ventrculo lateral. En los bordes de dichas hendiduras existe una capa
cortical con polimicrogiria, cuya laminacin anormal est constituida por cuatro
capas celulares. Las esquizencefalias se clasifican en los estudios radiolgicos
segn que sean de labio cerrado o de labio abierto. En las primeras, los bordes de
la hendidura se aproximan entre s, mientras que en las de labio abierto estn
ampliamente separados por lquido cefalorraqudeo, el cual se encuentra entre el
ventrculo y el espacio subaracnoideo. Su presentacin puede ser unilateral o
bilateral y compromete principalmente los lbulos parietales y frontales.
En el caso presentado de adolescente de 13 aos se resalta la influencia

gentica, teniendo en cuenta la situacin de la hermana menor con epilepsia y
otros problemas tambin de origen neurolgico.
Particularmente se ha detectado que con cuidados pertinentes de parte de

la familia se puede llegar a lograr una viva un poco ms llevadera. La
esquinzencefalia requiere de mucho apoyo familiar y mucha paciencia ya que la
joven presenta una maduracin de unos tres aos, o menos lo que implica mucha
atencin y dedicacin de quien est a cargo de su cuidado.
59
Esquizencefalia
Al trmino de la intervencin note mejora en varios aspectos en mi

paciente y en su familia cambios de actitud, por lo que valoro bastante la
experiencia vivida.
60
Esquizencefalia
RECOMENDACIONES
El tratamiento continuo es fundamental en pacientes con trastornos de la

migracin neuronal. La orientacin teraputica debe estar de acuerdo con las
manifestaciones que presenta la paciente las que suelen ser proporcionales al
tipo, la extensin y la gravedad de las lesiones.
Las convulsiones son frecuentes en los pacientes con esquizencefalia y se

tratan con anticonvulsivantes convencionales. Las crisis epilpticas pueden llegar
a ser resistentes a los frmacos y con frecuencia se requieren nuevos
antiepilpticos.
En cuanto al retardo mental, es pertinente que el paciente sea incluido en

un programa teraputico que permita el mximo desarrollo psicomotor y
emocional posible. Como se mencion en la presentacin clnica, las funciones
alteradas por trastornos lateralizados a un hemisferio pueden reorganizarse
completamente en algunas personas, con recuperacin de todas las funciones
cognitivas en el hemisferio contralateral por posibles mecanismos de plasticidad
cerebral.
La parlisis cerebral requiere siempre el enfoque de un equipo de

rehabilitacin, que evite el deterioro motor y prevenga las complicaciones de la
espasticidad.
61
Esquizencefalia
Se ha propuesto la asesora gentica como un componente del manejo

integral del individuo afectado y de su familia cuando se logre comprobaren forma
fidedigna la etiologa hereditaria. Por lo que a las que van a ser madres
recomendamos un control prenatal estricto ya que entre los tres y cinco meses ya
de producen estas alteraciones neuronales.
62
Esquizencefalia
BIBLIOGRAFIA
1.
es.scribd.com/doc/45754346/Genetica-de-la-Esquizencefalia
2.
s.wikipedia.org/wiki/Esquizencefalia
3.
www.udea.edu.co/portal/page/.../esquizencefalia
4.
www.revistamedicocientifica.org
5.
redsalud.uc.cl/salud/.../M/malformaciones_del_craneo_y_el_cerebro.
act
6.
www.espaciologopedico.com
7.
Muoz R. Esquizencefalia o porencefalia agentica. Neurologa,

2000; Libros de Medicina Biblioteca Opinion Apuntes.
8.
Virginia Henderson (Kansas, Estados Unidos 1897 - 1996) con sus

libros: he Nature of Nursing (1966).
9.
The Principles of Nursing (1955, revis la sexta edicin).
10.
Modelos de enfermera y aplicacin de la teora de las 14

necesidades
63
Esquizencefalia
ANEXO
64
Esquizencefalia
En el momento de la administracin del medicamento via oral.
65
Esquizencefalia
Control de signos vitales a la paciente.
66
Esquizencefalia
La paciente almorzando sin problemas
67
Esquizencefalia
Realizando ejercicios moderados, flexiones de brazos y piernas como parte de su

fisioterapia.
68
Esquizencefalia
Imgenes de tomografa y resonancia magntica de casos de labio abierto y labio

cerrado en Esquizencefalia.
Esquizencefalia bilateral.
69
Esquizencefalia
Convulsiones y ataques de
epilepsia
Fisioterapia
70

Esquizencefalia: causas y cuidados

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Esquizencefalia: causas y cuidados

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Trabajo Acadmico de Grado

UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL SUR

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ELABORACIN DE TRABAJO ACADMICO DE GRADO PARA

Trabajo Acadmico de Grado

UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL SUR

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ELABORACIN DE TRABAJO ACADEMICO DE GRADO

Trabajo Acadmico de Grado

UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL SUR

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ELABORACIN DE TRABAJO ACADMICO DE GRADO PARA

Trabajo Acadmico de Grado

La Universidad Autnoma del Sur

Trabajo Acadmico de Grado

A mi madre por demostrarme siempre su cario, apoyo y comprensin

A mis hermanos por estar siempre presentes, acompandome para

A mis compaeros por el apoyo y comprensin ante las dificultades en el

A todas las personas que colaboraron en la realizacin de este trabajo.

Trabajo Acadmico de Grado

A mi madre Aurelia Luraghi, quien a lo largo de mi vida ha velado por mi

A mi padre por brindarme su apoyo, tanto sentimental, como econmico,

A Universidad Autnoma del Sur Facultad de Ciencias de la Salud San

Trabajo Acadmico de Grado

Trabajo Acadmico de Grado

El proceso de progresiva adquisicin de estas habilidades es lo que

Trabajo Acadmico de Grado

Describir las manifestaciones de la Esquizencefalia en un adolescente por

Evaluar en forma peridica el estado fsico y sicolgico del paciente

Determinar los cuidados que requiere un paciente con

Determinar de factores genticos, txicos, metablicos y de agentes

Trabajo Acadmico de Grado

Los trastornos enceflicos no son causados necesariamente por un solo

prematuramente. La mayora de los trastornos enceflicos son causados por un

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una capa pequea y

Trabajo Acadmico de Grado

Cuatro procesos principales son responsables del desarrollo del sistema

Los daos al sistema nervioso en desarrollo son una causa importante de

Trabajo Acadmico de Grado

TIPOS TRASTORNOS ENCEFLICOS

Anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el

Esta condicin es uno de los trastornos ms comunes del sistema nervioso

No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia y el pronstico

Trabajo Acadmico de Grado

sobreviven la infancia. Si el nio no nace muerto, por lo general fallece algunas

Estudios recientes han demostrado que la incorporacin del cido flico en

La colpocefalia es un trastorno en el cual se evidencia un

crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porcin posterior de los

Trabajo Acadmico de Grado

No hay tratamiento definitivo para la colpocefalia. Medicamentos anticonvulsivos

La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia

Trabajo Acadmico de Grado

La holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia,

El ms grave de los defectos (o anomalas) faciales es la ciclopia,

La etmocefalia es la anomala facial menos comn. Consiste en una

probscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia

La cebocefalia es otra anomala facial caracterizada por una nariz

Trabajo Acadmico de Grado

La hidranencefalia es una condicin poco comn en la cual los

hemisferios cerebrales no estn presentes y son substituidos por sacos llenos de

Despus de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y la

La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia (un trastorno