1

Fig. 16.16
Dominancia incompleta Dominancia incompleta
patrnhereditario en el
cual el heterocigtico,
resultacon un fenotipo
intermedio entre el
homocigtico dominantey
el homocigtico recesivo
2
Dominancia Incompleta
Berenjenas
Violeta oscuro dos alelos funcionales
Blanco - dos alelos no funcionales
Violeta claro heterocigtico, solo un
alelo funcional
Dominancia
completa
Dominancia
incompleta
Codominancia
AA y Aa
Mismo fenotipo
Aa
Fenotipo
intermedio
Aa
Ambos alelos
se expresan
por igual
Rangos de dominancia
Relacin entre dominancia y fenotipo
Para cada caracterstica la relacin entre
dominancia/recesividad depende del nivel en
que se mire el fenotipo.
Guisantes redondos vs. arrugados
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs
Defecto en un gene que
codifica para la enzima
Hexosaminidase A
Se acumula el
ganglisido GM2
especialmente en
neuronas
Patrn de herencia
recesivo
3
Alelos mltiples
Ms de dos alelos para cada gen
Ejemplo:
Herencia de grupos de sangre ABO
A y B son polisacridos en la superficie de
los glbulos rojos, (antgeno A y B)
Existen 3 alelos para este gen: IA, IB, i
Codominancia - herenciacaracterizadapor la expresinen
un mismo individuode ambos alelos.
Alelos mltiples
Una persona con tipo de sangre AO se
casa con una con otro tipo de sangre BO.
Qu tipos de sangre pueden tener los
hijos?
4
Pleiotropa
1 gen mltiple fenotipos
Fibrosis qustica
Anemia falciforme
Anemia
Falciforme
Ms de un gen determinan un fenotipo
Epistasis
un gen afectala
expresinde otro
gen
La expresinde un
alelosenmascara
el efectodel alelo
dominante
Ejemplo: pelajeen
ratones
B negro
b marrn
C sntesis del
precursor del
pigmento
5
Epistasis
Color del pelaje en labradors
Alelo B pelos negros
Alelo b pelos marrn
BB o Bb son negros, bb es
chocolate
Otro alelo determina la
deposicin de pigmento
EE y Eetienencolor
Eeno tienecolor
Fenotipos
Genotipos
posibles
BBEE
BbEE
BBEe
BbEe
bbEE
bbEe
BBee
Bbee
bbee
Ms de un gen determinan un fenotipo
Herencia polignica
Se suma el efecto de los genes
Ejemplo: color de piel en humanos
3 genes
Variaciones cuantitativas
Figure 10.17 Quantitative Variation
6
Fig. 17.2
Ambiente y fenotipo
Color de la flor depende del pH del suelo
pH del sustrato debeser:
6-6.5 4.5-5
Genes y el ambiente Herencia en Humanos
Es ms difcil de
estudiar tica,
longevidad, # de
prole, etc.
Se estudia el
historial de las
familias
Se contruyen
pedigrees
7
Fig. 16.12
Enfermedad de Huntington
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.
I
II
III
II-1
III-1 III-2 III-3 III-4
II-2 II-3 II-4 II-5 II-6 II-7
I-1 I-2
Bases cromosmicas de la herencia
8
Thomas Hunt Morgan
Demostr de forma
convincente que los
factores hereditarios de
Mendel se encuentran en
los cromosomas (1900)
Drosophila melanogaster
modelo experimental
Se cultivan fcilmente en el
laboratorio.
Se reproducen en grandes
cantidades (cientos de
huevos).
Tienen un tiempo de
generacin corto (10 das).
Tienen 4 pares de
cromosomas.
Patrones de herencia
similares a otros organismos
Descubrimiento de los cromosomas
sexuales y determinacin del sexo(1905)
Nettie Stevens
Fig. 15-3
9
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P generation
X
w
Y X
w+
X
w+
Lo correg

P generation
F
1
generation
X
w
Y
X
w+
X
w+
X
w+
Y
: X
w+
X
w

X
w+
Y
X
w+
X
w
X
w+
Y X
w
Y X
w+
X
w+
X
w+
X
w
: : :
F
2
generation
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.

Pgeneration
F1generation
X
w+
Y X
w+
X
w
X
w
Y X
w+
X
w+
X
w+
Y : X
w+
X
w
X
w+
Y X
w
Y X
w+
X
w+
X
w+
X
w
: : :
F2generation
10
Fig. 16.15
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.
6
7
1
2
3
4

F2 generation

THE DATA
Cross Results
5
GOAL Aquantitative analysisof genetic crossesmayreveal thepatternof inheritanceof aparticular gene.
KEY MATERIALS A true-breeding lineof red- eyedfruit flies plus onewhite- eyedmaleflythat was discoveredinthepopulation.
Experimental level Conceptual level
Crossthewhite- eyedmaleto ared- eyed
female.
Pgeneration
Recordtheresults of theF1 generation.
Thisinvolvesnotingtheeyecolor and
sexesof theoffspring.
F1generation
CrossF1offspringwith eachother to
obtainF2 generation of offspring.
Recordtheeyecolor andsexof F2
offspring.
Xw+Y Xw+Xw
XwY Xw+Xw+
Xw+Y : Xw+Xw
Xw+Y XwY Xw+Xw+ Xw+Xw : : :
Original white-eyed
maleto ared-eyed
female
F1generation All red-eyedflies
F1males
toF1 females
F2generation 1,011red-eyedmales
782white-eyedmales
2,459red-eyedfemales
0white-eyedfemales
CONCLUSION Thedata areconsistentwithaninheritancepattern
inwhichaneye-color geneis locatedonthe
X chromosome.
SOURCE Morgan, ThomasH. 1910. Sex limitedinheritancein
Drosophila. Science 32:120 122.
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.
X
w+
X
w+
X
w+
Y
F
e
m
a
l
e

g
a
m
e
t
e
s
X
w+
X
w
X
w+
X
w+
X
w
Y
X
w
Y
Red,
female
Red,
male
Red,
female
White,
male
Malegametes
F
1
maleisX
w+
Y
F
1
femaleisX
w+
X
w
Por primera vez se pudo asociar una
caracterstica a un cromosoma en
particular.
Se comienzan a descubrir otras
caractersticas ligadas al sexo (a los
cromosomas sexuales).
11
Table 16.1
44+
XY
44+
XX
XY
X X Y
XX
XY XX
gametos
cigoto
heterogamticos homogamticos
Herencia ligada
al sexo en
humanos
Cromosomas sexuales humanos
12
Cromosoma X
Genes para caractersticas sexuales.
Genes para caractersticas no relacionadas al
sexo.
Es mucho ms grande que el cromosoma Y.
La mayora de los genes en el cromosoma X
no tienen homlogo en cromosoma Y.
Cromosoma Y
Contiene el gene SRY (Sex determining Region of Y)
requerido durante el desarrollo para la diferenciacin de
los testculos.
En ausencia de SRY las gnadas se diferencian en
ovarios.
El gene SRY aparentemente codifica para una protena
que inicia una cascada de activacin de genes que
culmina con el desarrollo normal de los testculos
La diferenciacin sexual es compleja, requiere la
expresin de mltiple genes.
13
Caractersticas ligadas a los cromosomas
sexuales.
La mayora son ligadas al
cromosoma X.
Alelos ligados al cromosoma X
que no tienen par homlogo en el
cromosoma Y.
Condiciones ligadas al cromosoma X
Daltonismo deficiencia en visin a color
Ausencia de pigmentos fotosensitivos en
los conos de la retina
Dificultad para reconocer los rojos y
verdes (+comn)
Distrofia muscular de Duchenne
Ausencia de distrofina
Hemofilia
Ausencia de protenas requeridas para la coagulacin de
la sangre
Nomenclatura:
XX = homocigtica normal
X*X* = homocigtica rasgo expresado
XX* = heterocigtica portadora
XY = hemicigtico normal
X*Y = hemicigtico rasgo expresado
14
Page 339
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X
H
X
H
X
H
Y
Male gametes
F
e
m
a
l
e

g
a
m
e
t
e
s
X
H
X
h-A
X
H
X
H
X
h-A
Y
X
h-A
Y
Normal
female
Normal
male
Carrier
female
Male with
hemophilia
La Reina Victoria de Inglaterra
portadora de Hemofilia
a) Padre con rasgo
transmite el alelo mutante
a sus hijas, no a los hijos.
Si la madre es
homocigtica dominante,
las hijas tendrn el fenotipo
normal, pero sern
portadoras
c) Madre portadora con
padre con rasgo, tendrn un
50% de probabilidad de que
cada hijo/hija tengan la
mutacin. 50% de las hijas
sern portadoras y50% de
los hijos normales.
b) Madre portadora con
padre normal pasar la
mutacin a la mitad de
sus hijos y de sus hijas.
Los hijos con la mutacin
expresarn la
enfermedad. Las
hembras sern
portadoras
15
Como reconocer condiciones ligadas al sexo?
Ms hombres padecen de condiciones ligadas al sexo que
mujeres.
Para que una mujer la exprese, el padre tiene que tenerla y
la madre tiene que ser portadora o tenerla.
La caracterstica usualmente salta una generacin, de F1 a
F2.
Si la madre tiene la condicin, todos los hijos varones
heredarnel alelo mutante y expresarn la condicin.
XX XY
XX XY
X
X
XX x XY
normal rasgo expresado
X Y
portadoras normales
XX
normal
XY
normal
XX
portadora
XY
rasgo
expresado
X
X
XX x XY
portadora normal
X Y
XX
portadora
XY
normal
XX
rasgo
expresado
XY
rasgo
expresado
X
X
XX x XY
portadora rasgo expresado
X Y
16
XX
portadora
XY
rasgo
expresado
XX
portadora
XY
rasgo
expresado
X
X
XX x XY
rasgo
expresado
normal
X Y
Cambios en el nmero de los
cromosomas sexuales
Aneuploida
Trismico cromosoma triplicado =2n +1
en el huevo fecundado (humanos 47
cromosomas en total)
Monosmico cromosoma ausente =2n 1
en el huevo fecundado (humanos 45
cromosomas en total)
Nmero anormal de cromosomas
sexuales
XXY sdrome de
Klinefelter
1/850 nacimientos
17
XYY hombre de apariencia normal
1/1000
http://www.pathguy.com/lectures/genes.htm
X0 sdrome de Turner
1/2000 nacimientos
http://www.uthouston.edu/hLeader/archive/GENETICS/030324/
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/turnersynd
rome.cfm
XXX mayora normales
1/1000 nacimientos
A mayor #de Xs, mayores
problemas
Inactivacin del cromosoma X
Durante el desarrollo se inactiva
uno de los cromosomas X al azar.
Cuerpo de Barr cromosoma
inactivado se condensa y se observa
como un objeto denso en el ncleo,
cerca de la envoltura nuclear.
El cuerpo de las hembras es un
mosaico de clulas genticamente
distintas.
O B
O B
O B O B
O
O
O
O
O
O
B
O B
B
B
B
B
O B
O B
O B
Orange
furallele
Blackfur
allele
Barr
bodies
18
Fig. 17.9
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.
(a) (b)
Barr
body
ActiveX
chromosome
Barr
body
Courtesyof I. Solovei, University of Munich(LMU)
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Qu les pasa a las mujeres heterocigticas
para condiciones ligadas al sexo?
XX
22 autosmicos
X
22 autosmicos
X
22 autosmicos
Cuerpo de Barr
CopyrightTheMcGraw-Hill Companies, Inc. Permission requiredfor reproductionordisplay.
Nucleargenome
Mitochondrial genome
Nucleargenome
Mitochondrial genome
(a)An animal cell
(b)A plantcell
Chloroplast
genome
Herencia
extranuclear
19
Table 17.2
Complex patterns of inheritance (Epistasis)
Backgroundonalleles
B- =Black coat
Bb=chocolatecoat
ee=yellow coat
Interactionsbetween 2+
genes where onegene
masks theother(s)
=__________
Chocolate
Labrador
Black
Labrador
Yellow
Labrador
Bbee
Alleles
actions
bb
masks
_____
masks
All maynotbeused
A. bbEe
B. BBEE
C. BbEe
D. BBee
E. bbEE
F. Epistasis
G. ee
H. E
I. B
J . Epistasis
K. Quantitativetraits
L. X-linked
M. pleiotropic
Heredity
Placetheletter intheappropriateblank
a. Allele
b. Homozygous
c. Recessive
d. Phenotype
e. Haploid
f. Dominant
g. Diploid
h. Genotype
i. Heterozygous
j. Mendel sfirst law
Heredity
Physical form
________ Formof agene
______
Segregation
of alleles
________
Expressedin
heterozygote
______
Genesfor atrait
________
Same
____
Different
____
Expression
Hiddenin
heterozygote
______
1copy of eachgene
_______
2copiesof eachgene
________