Integrantes:

Darling Calisto
Ma. Constanza
Rubilar
Jordan Almonacid
Profesor:
Ilse Trunce
Kinesiologa
16 de mayo de 2014

Epidemiologa
Incidencia anual:
1 de cada 10.000-15.000 nacimiento de
mujeres vivas.
Afecta principalmente a las mujeres
Ocurre en todas las razas a nivel mundial
Se estiman ms de 700.000 personas que
portan el sndrome en el mundo
En Chile, al 2010 existen 2.800 casos de una
poblacin de 15.823.957 aprox.
Definicin
*Patologa neurolgica
*Desarrollo psicomotor en regresin:
- Lenguaje expresivo
- Uso de las manos ESTEREOTIPAS
- Apraxia

*Origen gentico: mutacin del gen MECP2 del cromosoma X
Clasificacin
Enfermedades Raras
Fisiopatologa
Mutacin del gen MECP2
Cuadro clnico
- Prdida progresiva de las destrezas motoras
- Movimientos estereotipados (repetitivos e
involuntarios)
- Dificultad en la marcha (ataxia)
- Prdida facultades comunicativas; verbal y no verbal

Caractersticas
Motoras: Apraxia, estereotipias, marcha sobre puntas de los
pies, escoliosis
Cognitivas: Retraso mental.
Sociales: Irritabilidad, llanto, desconexin con el entorno.
Tratamiento kinesiolgico
Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades
motoras, prevenir o reducir deformidades, aliviar las
molestias y mejorar la autonoma.

Se puede trabajar con
kinesiologa:
- Marcha
- Hipotona
- Marcha
- Hiperventilacin
a) Series de ejercicios
b) Reeducacin
c) Terapias: hipoterapia,
equinoterapia

Pronstico
Hemos avanzado muchsimo desde que nos hemos
percatado que el SR no es degenerativo y que las
nias pueden continuar aprendiendo y adquiriendo
habilidades a todo lo largo de su vida (Padre de nia
con Rett)

* Esperanza de vida puede sobrepasar los 47 aos
Conclusin
Hay algo mucho mas escaso, algo mucho mas raro que
la capacidad, es la capacidad para reconocer la
capacidad. (Roberi Half )

Bibliografa
ESTUDIO CLNICO DE CUATRO CASOS DE SNDROME DE RETT, Conde Lpez, V. J. M.; Ballesteros Alcalde,
C.; Franco Martn, M. A.; Geijo Uribe, M. S. 1995. Pginas: 138-155

SNDROME DE RETT: IDENTIFICACIN DE UNA PATOLOGA EN NUESTRAS AULAS, Iglesias Cortizas, M.J.;
Abalde Paz, E.; Arias Rodrguez, M.A.; Garca Fuentes, C.D.; Mendiri Ruz de Alda, P.M.; Muoz Cantero,
J.M. 1998.

Referencias electrnicas:
http://www.efesalud.com/noticias/sindrome-de-rett-la-enfermedad-
rara-de-las-ninas/
http://fundacionintegrar.blogspot.com/2010/08/sindrome-de-rett-
un-problema-genetico.html
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo04.p
df
http://www.rett.es/gestion/archivosges/00163027210.pdf
http://www.rettargentina.com.ar/?page_id=49