HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA (HSC)

Introduccin
Se denomina hiperplasia suprarrenal congnita (HSC) a un conjunto de enfermedades
autosmicas recesivas que tienen como factor comn un defecto enzimtico en alguno de los
pasos de la biosntesis de cortisol en las glndulas suprarrenales. Dentro de ste grupo, la forma
ms frecuente es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, que constituye ms del 90% de los
casos de HSC (7). A su vez, dependiendo del grado deficitario de la enzima se producen cuadros
sindrmicos diferentes. Otros dficits enzimticos incluyen a las enzimas 11-beta-hidroxilasa, 3 -
be t a - h i d r o x i e s t e r o i d e deshidrogenasa, 17-hidroxilasa y la hiperplasia suprarrenal
lipoidea. Se presentan tres formas clnicas de HSC por deficiencia de 21-hidroxilasa: la forma
clsica que se subdivide en perdedora de sal, virilizante simple y la forma de inicio tardo o no
clsica (8). La HSC de comienzo tardo se encuentra en el espectro ms sutil de presentacin de la
enfermedad y su diagnstico muchas veces pasa desapercibido o es confundido con otra patologa
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA LIPOIDEA (HSCL)
El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una entidad heterognea con un abordaje diagnstico complejo,
dado el amplio espectro clnico y las numerosas etiologas potencialmente causantes. La mutacin del gen
codificador de la protena de la regulacin aguda de la esteroidognesis (StAR) causa la hiperplasia
suprarrenal congnita lipoidea (HSCL), una entidad muy infrecuente caracterizada por una ausencia de
esteroidognesis adrenal y gonadal, resultando en una insuficiencia adrenal grave y un SHM.
El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una condicin heterognea donde las gnadas son
exclusivamente testes, pero los conductos genitales o los genitales externos estn masculinizados de forma
incompleta, debido a un defecto en el proceso de la diferenciacin sexual. El proceso diagnstico es complejo
por la variabilidad fenotpica y el gran nmero de causas potenciales.
La hiperplasia suprarrenal congnita lipoidea (HSCL) es la forma ms grave de HSC. Se transmite con
herencia autosmica recesiva Se caracteriza por la ausencia completa de biosntesis de hormonas
esteroideas, incluidos glucocorticoides, mineral corticoides y esteroides sexuales.