Enfermedades autosmicas.

Miopa hereditaria: el ojo no refracta la luz adecuadamente para ver las imgenes con claridad. Cuando existe una miopa, los objetos
cercanos se ven claramente, pero los distantes se ven borrosos.
Enanismo acondroplsico: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.
Braquidactilia (dedos cortos): es una malformacin gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en
los pies. (LETAL)
Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una protena que ayuda a descomponer un
qumico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado ganglisidos. Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos GM2,
se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cerebro

Heterocroma: anomala de los ojos en la que los iris son de diferente color, La heterocroma ocurre cuando una persona o un animal tiene
demasiada o muy poca Melanina en el cuerpo. Puede ser completa o parcial.
Poliquistosis renal: trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman mltiples quistes en los riones, lo que aumenta
su tamao.
Albinismo: defecto en la produccin de melanina que ocasiona poco o ningn color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE
Fenocopia: Modificacin fenotpica no hereditaria, debida a causas ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo
especfico.
Plasticidad fenotpica: se refiere a cualquier cambio en las caractersticas de un organismo en respuesta a una seal ambiental.
Expresividad variable y penetrancia:

Penetrancia
La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo especfico que expresan el fenotipo esperado.
Por ejemplo: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la
penetrancia sera de 38/42=0.90 (90%)
Existe la penetrancia completa e incompleta.

Penetrancia completa: 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado segn su genotipo.

Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado segn su genotipo.

Expresividad variable

La expresividad variable es la variacin de las manifestaciones clnicas (tipo y severidad) de trastornos genticos entre individuos afectados,
incluso dentro de la misma familia.

Ejemplo: algunas personas con el alelo para la polidactilia poseen dedos extras en manos y pies que son completamente funcionales, mientras
que otras slo poseen un pequeo colgajo de piel extra.

La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultado de la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el
fenotipo.

Pleitropa: Fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotpicos distintos y no relacionados.
*Raquitismo: se produce por falta de fosforo (hipofosfatemico y de gen dominante) o calcio (ambiental) y provoca reblandecimiento y
debilitamiento de los huesos.
SISTEMAS DE DETERMINACIN DEL SEXO
El pseudo- o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomala fsica o trastorno de la diferenciacin sexual de tener la constitucin
gentica de un sexo y los rganos genitales de otro.
El pseudohermafroditismo masculino implica la presencia de una
conformacin anormal de los genitales externos, no acorde con el
sexo gentico, son individuos con cariotipo XY, cuyas gnadas
estn constituidas por testculos, y los genitales externos son ge-
neralmente femeninos al momento del nacimiento. (deficiente produccin de andrgenos por parte de las clulas de Leydig de los testculos)
Pseudo hermafroditismo femenino: se produce una hiperplasia suprarrenal, exceso de andrgenos que produce virilizacin en fetos o
lactantes.


HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no
homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la
expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el
cromosoma Y.
Sndrome de Hunter: Acumulacin de mucopolisacridos en cerebro, sangre, articulaciones. Las manos son gruesas, con dedos que
gradualmente se curvan, ("manos en garra)
(*el gen afectado est en el cromosoma X; por lo tanto, los nios varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia; recesivo)
Hemofilia. Enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. (Recesiva)
Daltonismo. Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en
ciertas clulas nerviosas del ojo que perciben el color. Estas clulas se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. (recesivo)
Si slo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo ms comn de daltonismo.
Sndrome de Coffin-Lowry: Carcter dominante, caracterizado por retraso mental severo. Dedos anchos y cnicos. (dominante)
HERENCIA HOLNDRICA.
Hipertricosis auricular: enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello (en el pabelln auricular
?)
HERENCIA MITOCONDRIAL.
Qu es la herencia mitocondrial?
La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el interior del ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos
orgnulos del interior celular que producen la energa que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen una pequea cantidad de ADN
denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se
transmiten con un patrn caracterstico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y sern afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e
hijas de un hombre afectado heredaran la alteracin ni desarrollaran la enfermedad