UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE NICARAGUA

INSTITUTO POLITCNICO DE LA SALUD (POLISAL)

BIOANALISIS CLNICO


HEMATOLOGIA CLINICA

TEMA: ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND


INTRODUCCIN
La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno de
coagulacin ms comn, que afecta cerca del 1% de la
poblacin mundial. Debido a que los sntomas son leves, una
considerable mayora de pacientes permanece sin
diagnosticar. No obstante en todos los tipos de EVW los
episodios hemorrgicos pueden ser graves y pueden requerir
tratamiento, especialmente durante o despus de cirugas o
trabajos dentales.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomala en la
coagulacin de carcter hereditaria ms comn entre los humanos,
aunque tambin puede ser adquirida como consecuencia de otras
enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa
del factor de von Willebrand (FvW), una protena multimrica
requerida para la adhesin plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y
se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como
los grupos sanguneos ABO, tambin pueden desempear un papel
en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von
Willebrand (18701949), un pediatra finlands que descubri la
enfermedad en 1926.
CARACTERISTICAS CLINICAS

Clnicamente la enfermedad es leve , la mayora de las personas sintomticas son
heterocigotos, aunque en pacientes poco comunes homocigotos se presentan
sntomas intensos. Una manifestacin fundamental de la enfermedad es su
variabilidad; su intensidad difiere entre las personas con el mismo parentesco,
entre consanguneos y , ocasionalmente, dentro del mismo paciente.

Los sntomas que con ms frecuencia experimentan los pacientes con EVW son:

Epistaxis recurrentes
Laceraciones con hemorragias prolongadas
Propensin a los moretones
Hemorragia gingival
Menorragia
Hemorragias prolongadas posteriores
a intervenciones medicas.
Hemorragia abundante o prolongada despus del parto



PRUEBAS GENERALES PRUEBAS ESPECI FI CAS
Conteo de plaquetas Agregacin de plaquetas
Tiempo de hemorragia Colgena
Tiempo de protrombina Adrenalina
Tipo de trombina Ristocetina
Tiempo de tromboplastina
parcial activada
Anlisis del factor VIII
Anlisis del factor vW: Ag
Anlisis del factor IX
Fibrinlisis
DIAGNOSTICO DE LABORATORIO


No pueden realizarse pruebas del factor de Von Willebrand
directamente por medio de pruebas comunes de laboratorio
sobre formacin de fibrina. El diagnostico de laboratorio de la
enfermedad de Von Willebrand se basa en las siguientes pruebas:
CLASIFICACION DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Hay tres tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3. La mayora
de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la
enfermedad. La clasificacin de la Sociedad Internacional de Trombosis y
Hemostasis depende de la definicin de los defectos cualitativos y cuantitativos.
Tipo I
El tipo I de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos
para el gen defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulacin, llevando
la mayora de los pacientes una vida casi normal.
Tipo II
El tipo II de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado
puede variar entre individuos.
Tipo IIA
Se trata de una alteracin de la sntesis o protelisis de oligmeros de FvW dando
resultado a la presencia de pequeas unidades en circulacin.
Tipo IIB
Este es un defecto de "ganancia de funcin", llevando a una espontnea unin a las plaquetas
y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligmeros del FvW. Puede ocurrir una leve
trombocitopenia.
Tipo IIC
Ha sido descrito nicamente en una familia, y difiere en que la forma estructural de la
molcula es anormal adems de una disminucin de los multmetros grandes. Este tipo se
hereda como carcter recesivo.
Tipo III
El tipo III es la forma ms grave de la enfermedad (homocigtica para el gen defectuoso) y
puede tener graves hemorragias de mucosas, antgeno de FvW no detectable y suficientemente
bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de
leve hemofilia.
Tipo plaquetario
El tipo plaquetario (tambin conocido como pseudo-EvW) es dominante autosmico, causado
por mutaciones de ganancia de funcin del receptor de FvW en plaquetas; especficamente, la
cadena alfa de la glicoprotena del receptor.