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CulA uL L!L8ClClCS

1) ara cada condlcln (A -u) lndlque que Lecnlca (1-4) uLlllzarla para el dlagnsLlco?
lundamenLe cada eleccln en su respuesLa.

A. 8eLraso MenLal sln eLlologla.
8. Slndrome de Wllllams
C. Slndrome 1rlsomla 13
u. Slndrome de rader-Wllll por dlsomla unlparenLal

1. CarloLlpo
2. llSP
3. LsLudlo de MlcrosaLellLes
4. Plbrldacln ComparaLlva del Cenoma (CCP)


2) Suponga que esLa esLudlando una especle de planLa de cebada. usLed conoce que
la Lalla de esLa especle esL deLermlnada por un unlco gen y que la caracLerlsLlca de
Lalla ba[a de las planLas de cebada es un rasgo domlnanLe, mlenLras la caracLerlsLlca
de Lalla alLa es receslvo. Cue cruce le permlLlrla reconocer sl una planLa de cebada
de Lalla ba[a es homoclgoLa para el gen o heLeroclgoLa?

a. 8eallce el cruce
b. Lxpllque los resulLados del cruce reallzado.


3)
Ll slgulenLe esquema represenLa una elecLroforesis de un microsatlite
ublcado en el cromosoma x. Ln base a sus conoclmlenLos responda:
a. Cul es el sexo del hijo? Fundamente.
b. Qu enfermedad podra presentar el hijo(a)?
c.
Es suficiente este anlisis para confirmar la enfermedad? lundamenLe.
d. Qu padre es responsable de la alLeracln?




4) Ll gen 8M13 codlflca una proLelna lmporLanLe para el desarrollo de ovoclLos. Se
ha demosLrado que en ove[as, un alelo del gen 8M13 con un pollmorflsmo que
agrega un amlnocldo (262lnsLeu), aumenLa la Lasa de ovulacln, lo que se Lraduce
en un aumenLo del Lamano de la camada por ove[a, en relacln con el wlldLype. Sln
embargo, ove[as homoclgoLas que heredan dos alelos muLanLes Llenen problemas en
la maduracln de ovoclLos lo que se Lraduce en ovarlos subdesarrollados y en
lnferLllldad.

Ln base a sus conoclmlenLos responda:

a) A que clase de muLacln corresponde?
1. SusLlLucln
2. uelecln
3. lnsercln


b) Cmo se denomlna esLa muLacln?
1. Slnnlma
2. SenLldo errneo
3. adlcln de un amlnocldo
4. CorrlmlenLo en el marco de lecLura.


c) Ll alelo con la muLacln se comporLa como uomlnanLe o 8eceslvo?

1. AumenLo de ferLllldad:
2. lnferLllldad:


3) ue la slgulenLe llsLa senale los facLores (pueden ser varlos) que elevan el rlesgo de
recurrencla de una enfermedad mulLlfacLorlal.

1. resenLacln severa del defecLo o enfermedad
2. Ldad maLerna avanzada
3. adres afecLados
4. MulLlparldad
3. Anomallas cromosmlcas
6. MuLaclones de novo
7. Consangulnldad
8. LsLudlos prenaLales lnvaslvos
9. Consumo de cldo fllco
10. Permanos afecLados



6) un maLrlmonlo en que ambos lndlvlduos padecen neuroflbromaLosls Llpo l,
son prlmos hermanos por parLe de madre, sus abuelos comunes eran normales.
Ll maLrlmonlo de prlmos hermanos Llenen clnco hl[os.
a) ulbu[e la genealogla.
b) Sl los cuaLro prlmeros son normales, cul es la probabllldad de que el qulnLo
Lamblen lo sea? (ulbu[e la Labla de unneLL)