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SINDROME DE RETT

Enfermedad ligada al cromosoma X.



Gen MECP2

GENES CDKL5 y NTNG1 se encuentran
mutados mayoritatriamente en pacientes con
epilepsia precoz

Afecta solo a ninas y se inicia el primer ano de
vida
CLINICA
Perdida del interes por el entorno, perdida del
lenguaje, ataxia, espasticidad progresiva,
epilepsia, microcefalia adquirida y estereotipias
peculiares de las manos.