Enfermedad de Huntington

CAUSAS
La enfermedad de Huntington est
producida por una mutacin gentica, es
decir, una alteracin de un gen concreto. El
gen afectado es el responsable
de la formacin de la protenahuntingtina.
Como resultado de la mutacin gentica, la
protena altera su estructura y produce
cambios neurodegenerativos que causan la
muerte de clulas nerviosas en ciertas reas
del cerebro
Herencia
Casi todos los casos de la enfermedad de
Huntington tienen las mismas causas: la
herencia. Los padres con los genes
correspondientes los transmiten a su
descendencia. Es suficiente con
que slo uno de los padres lleve el gen
mutante, pues la herencia de la enfermedad
de Huntington se realiza a travs de la
llamada herencia autosmica dominante.
Esto significa que los hijos heredan el gen
defectuoso con una probabilidad del 50% y,
por lo tanto, tambin afectara por igual a
ambos sexos.
En la enfermedad de Huntington, los
primeros sntomasgeneralmente comienzan
entre los 35 y los 45 aos y se pueden
subdividir en sntomas neurolgicos y
psiquitricos. Dependiendo de la etapa, la
enfermedad se expresa de forma distinta.
La enfermedad de Huntington es causada
por un defecto gentico en el cromosoma N.
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Diagnstico del ADN
En caso de sospecha de enfermedad de
Huntington, se puede confirmar el
diagnstico con un proceso llamado
diagnstico de ADN o gentico. En este caso,
con el acuerdo del afectado se realiza el
anlisis gentico de una muestra de sangre.
Es un trastorno en el cual las neuronas en
ciertas partes del cerebro se desgastan o se
degeneran. La enfermedad se transmite de
padres a hijos.