El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica ya que consta con dos

cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona,

principalmente, hipogonadismo.
El hipogonadismo (es un trastorno en que los testculos u ovarios no son funcionales o
hay incapacidad gentica del hipotlamo para secretar cantidades normales de
GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve
pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia y elevada
concentracin de gonadotropinas.
La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El sndrome no
se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el vulo
o despus de la concepcin. La mayora de los varones con el sndrome de Klinefelter
tienen dos cromosomas X en vez de uno.
Caractersticas
-Talla elevada en la edad adulta
-En ocasiones micropene o malformaciones en los genitales
-Esterilidad por azoospermia
-Retraso en el rea de lenguaje, lectura y compresin
-Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Se procede a la realizacin de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre,
de la cual se separan los leucocitos, se incuban y se hace un estudio de los
cromosomas para detectar anomalas, como en este caso, la presencia de un
cromosoma X extra.
La mayor parte de estos sntomas se pueden tratar, de modo que pueda evitar los
numerosos problemas psicolgicos derivados de las caractersticas de un Klinefelter.
Por ejemplo, con una ciruga se puede reducir el tamao de los pechos. A su vez, una
hormonoterapia de sustitucin de la testosterona, comenzada desde la pubertad,
puede promover el crecimiento de vello en la cara, as como un cuerpo ms
musculoso.