Miocardiopata no

compactada
Haider Homez R
Fellow Cardiopediatria
2014
ESC Working Group on myocardial
and pericardial disease
European Heart Journal 2008; 29 : 270-6
Definicin de miocardiopata

Alteracin del miocardio caracterizada por que el
msculo cardaco es estructural y funcionalmente anormal
en ausencia de enfermedad de las arterias coronaria,
hipertensin arterial, enfermedad valvular o cardiopata
congnita en grado suficiente como para causar la
anormalidad miocrdica observada


ESC Working Group on myocardial
and pericardial disease
MIOCARDIOPATIAS
Hipertrfica Dilatada
Arritmo
genica
VD
No-clasificadas Restrictiva
European Heart Journal 2008; 29 : 270-6
Miocardiopatia no compactada,
TakoTsubo.
MIOCARDIO NO COMPACTO
Miocardiopata no compactada
La primera descripcion fue reportada por grant (1926)

Asociada a variedad de malformaciones congenitas

Recientemente reconocidad como una distinta forma
aislada de cardiomiopatia
Circulation . 2013;127:2202-2208.
Miocardiopata no compactada
En el embrion en desarrollo, el miocardio comienza
como un enramado de fibras y receso intertrabeculares o
sinusoides
Ocurre entre la 5- 8 semana
Desde el epicardio al
miocardio
Base al apex
Circulation . 2013;127:2202-2208.
MIOCARDIO NO COMPACTO
Circulation Journal Vol.76, July 2012
1. Los criterios propuestos por Chin et al2
Presencia de x / y < 0,5, en que:
X = distancia de la superficie epicrdica
hasta el receso trabecular;
Y = distancia de la superficie epicrdica
hasta el pico de las trabeculaciones.
. Criterios propuestos por Stollberger et al32
Presencia de ms de tres trabeculaciones en la
pared ventricular izquierda, con localizacin
apical delos msculos papilares, visible en un
nico planode la imagen.
Espacios intertrabeculares perfundidos desde la
cavidad ventricular, visualizados por imagen al
Doppler color.
Paterick et al
Evaluacion del tamao de las trabeculaciones en relacion al a la
pared delgada en multiples ventanas y diferentes niveles
ventriculares a travez del ciclo cardiaco
Identificacion del miocardio bicapa, en las vistas deeje corto y en
las de 2 y 4 camaras y eje largo.
Mediciones en el eje corto al fin de diastole, relacion > 2
Funcion ventricular y mecanica miocardica anormal
Miocardiopata no compactada
Gen G 4.5, relacionado con la funcin mitocondrial, que
codifica una familia de protenas llamadas tafazzinas. Se
encuentra en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
a. - Miocardiopata Dilatada (MCD) aislada.
b. - Fibroelastosis endocrdica.
c. - Miopata miotubular.
d. - Distrofia muscular de Emery-Dreyfus.
e. - Sndrome de Barth (caracterizado por falla cardaca
neonatal, miopata y neutropenia).
Cardiomil, Marzo 2012
Miocardiopata no compactada
Genes relacionados con el citoesqueleto, que codifican para:
- Alfa distrobrevina (autosmico dominante).
- Distrofina (ligado al X), que tambin se asocia con distrofias musculares
(Duchenne y Becker).
- La mutacin de ambos genes se han asociado adems a MCD con
miopata esqueltica subclnica.
Gen LDB3, que codifica la protena CYPHER/ZASP, componente de la
lnea Z del sarcmero.
Gen LMNA, que codifica para la lmina A/C, protena componente de la
membrana nuclear interna.
Ambos genes, LDB3 y LMNA, presentan un patrn de herencia autosmica
dominante y se asocian a MCD familiar.

Cardiomil, Marzo 2012
Miocardiopata no compactada

Proteinas sarcomericas:
- Gen ACTC (alfa actina cardaca).
- Gen MYH7 (cadena pesada de la beta miosina).
- Gen TNNT2 (troponina T).
- En todos estos casos, la herencia es autosmica dominante, y
se han descrito sus mutaciones tambin en pacientes con MCH y
MCD.
- Ms recientemente se encontraron otros 2 genes involucrados:
MYBPC3 (protena C de unin a la miosina) y TPM1 (alfa
tropomiosina). 18
Cardiomil, Marzo 2012
Epidemiologia
0,001 y 0,1% de la poblacin general.
Ritter y col. encontraron en su trabajo una
prevalencia de 0,05% en la poblacin adulta
En poblacin peditrica, prevalencia de VINC
0,01%, lo que corresponde al 9,5%
aproximadamente de todas las miocardiopatas en
este grupo etario
Es ms frecuente en el sexo masculino, con una
relacin 1,8/1 respecto al sexo femenino, herencia
ligado al sexo

Arq Bras Cardiol 2011; 97(1):e13-e19
Miocardiopata no compactada
Fenotipos ondulantes
sospecha o confirmacin de enfermedad mitocondrial cocktail
metablico (coenzima q 10; tiamina; riboflavina; carnitina),
con algunos buenos resultados, principalmente en poblacin
peditrica.
Estudio metabolico debe hacerse en pacientes con dismorfismo
El hallazgo en EKG, mas frecuente fue hipertrofia del
ventriculo izq, depresion st en DII, III, AVF y aplanamiento y
onda t invertida


Cardiomil, Marzo 2012
Cardiology journal 2011, vol 18, n2

Miocardiopata no compactada
Tratamiento:
principales complicaciones: tromboembolismo, arritmias , insuficiencia cardiaca.
Anticoagulacion con funcion sistolica disminuida y FE < 40%, fibrilacion
atrial o historia tromboembolismo (21-38%)
agentes antiarritmicos o de desfibriladores cardiacos implantables
(sintomaticos y fv alterada) (25-47%)
Aspirina en asintomaticos y funcion sistolica normal
Betabloqueantes junto con IECAS en insuficiencia (2/3 icc severa)
Carvedilol en pacientes con funcion sistolica baja


Arq Bras Cardiol 2011; 97(1):e13-e19
Rev Fed Arg Cardiol 2009; 38: 86-91
Cardiology journal 2011, vol 18, n2
Miocardiopata no compactada
El pronostico de los pacientes con miocardiopatia no
compactada es determinada por el grado de progresion de la
insuficiencia cardiaca, presencia de eventos tromboembolicos
y arritmias
Entre fenotipos que reciben diferente denominacin. Este
solapamiento ,la heterogeneidad gentica de la
miocardiopata no compactada y la variabilidad de patrones
de herencia y fenotipos asociados respaldan la opinin de que
no se debera considerar la miocardiopata nocompactada una
nica enfermedad, sino una manifestacin morfolgica que
aparece en diferentes enfermedades que tienen etiologas,
clnica, pronstico y tratamiento ptimo diferentes (
)
Miocardiopata no compactada

1. Alta incidencia de muerte subita y esta fuertemente
asociado a arritmias, pero los nios con dimensiones
cardiacas normales y funcion normal tienen menos riesgo
2. Se cree que la conexin primitiva atrioventricular persiste,
debido a un bloqueo en el desarrollo miocardico, que puede
resultar en un aumento de la dispersion de la repolarizacion
3. Ademas otros estudios han encontrado progresiva isquemia
miocardica como potencial causa de arritmias
(Circulation Journal Vol.76, July 2012)




Cada dia mas frecuente
Manifestaciones clnica: propias de insuficiencia cardaca,
arritmias o fenmenos emblicos.
Metodologia diagnstica: ecocardiografia, resonancia cardiaca.
Tratamiento: habitual para insuficiencia cardaca, arritmias o
fenmenos emblicos.
Cardiodesfibrilador implantable, trasplante cardiaco, terapia
de resincronizacion cardiaca y terapeutica genica
Miocardiopata no compactada
Sumario