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Los seres humanos

tenemos dos copias del


cromosoma 19, cada una
de ellas proviene de uno
de los progenitores.
El ADN del cromosoma
19 tiene 1577 genes con
unos 60 millones de
pares de bases.
Representa entre el 2%
y 2’5% del ADN total de
la célula.
 ¿Qué es?

El Proyecto Genoma Humano es el esfuerzo nacional


coordinado para caracterizar todo el material genético
determinando la secuencia completa del
ADN en el genoma humano. La meta final del
proyecto es descubrir y mapear cada uno de los
aproximadamente 35.000 genes humanos y hacerlos
accesibles para estudios biológicos futuros. Para facilitar la
interpretación futura de la función del gen humano.

El cromosoma 19, en el genoma, es repetitivo en un 57 %


Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y
privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que se
había alcanzado una de las metas de este ambicioso
proyecto: se había determinado el 99% de la información
genómica humana (o ADN).
Esto significa que, por primera vez en la historia, se
conoce la localización y el orden de 3,120 millones de
letras que constituyen el material genético de los 24
cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000
millones.
 ¿Qué consecuencias podría traer esta manipulación
aplicada a seres humanos?

Hasta el momento, esta manipulación parece haber


arrojado algunos efectos positivos para la medicina,
en el tratamiento de algunas enfermedades difíciles.
Ya se han identificado los genes responsables de más
de 20 enfermedades hereditarias.
El estudio del genoma humano puede traer grandes
beneficios al hombre, sobre todo en el ámbito de la
medicina. Es posible que la terapia génica sea la
medicina del futuro, y que, al modificar los genes que
nos predisponen a una determinada enfermedad se
pueda lograr hombres más sanos y fuertes.
DIMINUTIV NOMBRE LOCALIZACIÓ TRASTORNOS
O N
APOE Apolipoprot 19q13.2 • hiperlipoproteinemia,
eína E tipo III.
• susceptibilidad al
infarto de miocardio.

BCKDHA Cadena con 19q13.1q13.2 • enfermedad urinaria


brazos del jarabe de arce.
ácido keto
dehidrogena
sa E1, alfa
polipéptido

DMPK Proteína 19q13.2q13.3 • distrofia miotónica


kinasa
distrofia
miotónica
de Steinert
GCDH Glutaril-CoA 19p13.2 • acidemia
deshidrogena glutámica, tipo I.
sa
CACNA1A Canal de 19p13 • Migraña
calcio, hemipléjica
dependiente familiar.
de voltaje, • Ataxia
tipo P/Q,
subunidad
DNM2 alfa 1A
Dynamin2 19p13.2 • Enfermedad de
Charcot-Marie-
Tooth.
LHB Hormona 19q13.32 •
luteinizante pseudohermafrodit
beta ismo masculino
polipéptido
GPI Glucosa fosfato 19q13.1 • anemia
isomerasa hemolítica debida
a deficiencia de
glucosa fosfato
isomerasa.

STK11 Serine/threonin 19p13.3 • sindrome de


e kinase 11 Peutz-Jeghers.
• Melanoma,
maligno y
esporádico
• Tumor testicular.
• Cáncer de
páncreas
 Nombre del gen:
apolipoproteína E
El gen APOE codifica la lipoproteína ApoE que,
cuando es defectuosa,
puede conducir a un aumento del colesterol en
sangre y, por tanto, a un
incremento del riesgo de arterioesclerosis.
La arterioesclerosis es una enfermedad que
puede afectar a cualquier
persona, pero suele ser una amenaza a partir de
los 40 ó 50 años de edad.
Se caracteriza por un endurecimiento y un
estrechamiento interno de las
arterias a causa, entre otros factores, de placas
en las que existe
colesterol. La obstrucción de una arteria así
estrechada por un coágulo
sanguíneo causa la mayoría de los ataques
cardíacos.
Una de las propuestas interactivas que pudimos ver en el museo
de las artes y las ciencias, relacionada con el cromosoma 19, es
como se produce el colapso de una arteria. (Arterioesclerosis)

(haz click sobre el video para verlo)


Nombre del gen( EYCL1) :
COLOR OJO 1; COLOR OJO,
VERDE/AZUL; GRIS.
Localización: 19p13.1-q13.11

Nombre del gen ( HCL1):


COLOR PELO 1; COLOR PELO
CASTAÑO; BRHC. Localización:
19p13.1-q13.11

El color verde y azul de los


ojos y el castaño del pelo son
dos signos de diversidad
humana que están
condicionados por genes de
este cromosoma.
Nombre del gen: dynamin 2
Una alteración en este gen puede producir la enfermedad de Charcot-
MarieTooth (CMT).

Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta


aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La
enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por
primera vez en 1886: Jean-Marie Charcot , Pierre Marie y Howard Henry
Tooth. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía
hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un
grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula
espinal y proveen información a los músculos y los órganos
sensoriales de las extremidades.

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