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GENÉTICA CUANTITATIVA

GENÉTICA CUANTITATIVA

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Universidad de Costa Rica Escuela de Biología Genética Cuantitativa 2.

Un grupo de investigadores desean determinar si existe un efecto de la heterocigosidad sobre el éxito reproductivo de los venados cola blanca. Para esto, buscó poblaciones diferentes y estimó la heterocigosidad de la población utilizando micorsatélites. De igual forma, midió el éxito reproductivo vital (Life breeding success o LBS) para

machos y hembras en la población, uncomponente del valor adaptativo. El LBS se midió a través de análisis de maternidad y paternidad. Los resultados se muestran en la figura. En la figura el eje X muestra la heterocigosidad en términos de desviaciones estándar y en el eje Y el éxito reproductivo vital. Los cuadrados oscuros representan machos y los blancos hembras. El número de cada cuadro, indica el tamaño de muestra. Según esta información conteste: a. ¿Qué es heterocigosidad y qué mide? b. ¿Cómo se relaciona la heterocigosidad con la depresión endogámica y la heterosis?

c. Interprete la información que se muestra en la figura haciendo referencia a si lo que vemos es evidencia de heterosis o de depresión endogámica. Justifique muy bien su respuesta. d. Explique por qué considera usted que hay diferencias en la respuesta a cambios en la heterocigosidad entre machos y hembras. Puede usar ejemplos de la literatura para justificar su respuesta. 3. Una población de apareamiento aleatorio de maíz tiene una producción promedio de 140 g por planta. Esta población tiene cuatro loci segregantes que tienen efecto sobre la producción por planta. El efecto genético en cada genotipo se presentan a continuación como desviaciones del homocigoto dominante (AA). La frecuencia alélica que se muestra en la tabla es la del alelo recesivo 'a':

a. Explique la diferencia entre depresión endogámica, exogámica y heterosis. b. Determine la reducción en producción promedio de maíz, causada por depresión endogámica después de una única generación de autopolinización. Incluya todos los cálculos y una breve justificación de los cálculos realizados. 5. Un estudio realizado en Croacia, con la participación de 2500 seres humanos, se midió la presión arterial y se realizó un árbol genealógico de cada uno para estimar su coeficiente de endogamia según el método de conteo de nodos. A partir de estos valores, se calculó un coeficiente de endogamia promedio y una presión arterial promedio (machos y hembras por separado) para cada aldea, para un total de 25 aldeas.

A la derecha se presentan los resultados de la correlación entre el coeficiente promedio de la endogamia y la revalencia de la hipertensión, tanto para hombres como para mujeres. Según esta Información conteste: a. Defina el coeficiente de endogamia en términos de individuo y de población. b. Los investigadores, basándose en los resultados que se Muestran en la figura, concluyeron que esta población presenta evidencia de depresión endogámica y que ésta a su vez se debía a alelos deletéreos. Describa cuáles son las dos hipótesis fundamentales sobre cómo se da la depresión endogámica y haga un listado de cómo pueden identificarse cada una de ellas. c. Determine si la evidencia que se presenta en la figura es suficiente para discernir entre las dos posibles causas de la depresión endogámica. Justifique su respuesta (puede hacerlo con literatura). d. Proponga algunas hipótesis (genéticas, no fisiológicas) que expliquen por qué espera menor depresión endogámica en mujeres que en hombres. ¿A qué se puede deber esta diferencia, si el cambio en eterocigosidad sería el mismo para ambos géneros?

Respuestas a las preguntas 2, 3 y 5
2A- La heterocigosidad es la probabilidad de que dos alelos del mismo locus tomados al azar en una población sean distintos. La heterocigosidad mide la variabilidad genética de una población. La heterocigosidad media por locus es la forma en que se mide la variabilidad genética de una población. Esta es la mejor estima de la variabilidad de una población si el estudio se realiza sobre un número elevado de loci escogidos al azar, ya que entre ese número de loci existirán unos caracteres monomórficos y otros polimórficos con altas o bajas frecuencias de los alelos raros, al igual que en el genoma (Martínez Jarreta MB, 1999). Cuando el número de loci no es elevado, ni están elegidos al azar, la heterocigosidad no indica mucho acerca de la variabilidad real, pero seguirá siendo de interés para conocer la estructura de la población y para la comparación interpoblacional (Martínez Jarreta MB, 1999). 2B- Al disminuir el valor adaptativo o el fitness en una población o especie debido al aumento en la frecuencia de cruces consanguíneos o endogámicos, esto aumentaría la homocigosidad en la población o la especie, trayendo como consecuencia la reducción del valor fenotípico medio de caracteres relacionados con la capacidad reproductiva, la eficiencia fisiológica y tendería a aumentar su carga genética, ya que con un comportamiento reproductivo “cerrado”, en donde solo se aperan individuos cuyos genomas comparten o que por lo menos existe una elevada probabilidad de compartir loci con alelos idénticos por descendencia, se podrían aumentar o por lo menos hacerse más frecuente los efectos negativos producto de genes deletéreos. Sin embargo una población al tener un comportamiento reproductivo “abierto”, en donde los individuos puedan tener la oportunidad de aparearse con individuos cuyos genomas no compartan loci con alelos IBD unos con otros; esto disminuiría la depresión endogámica incrementando el valor adaptativo o el fitness de aquellos caracteres que habían sido disminuidos debido a la depresión endogámica, por lo tanto al aumentar la mezcla en una población en la cual existe un elevado coeficiente de endogamia o consanguinidad, este tendería a disminuir debido a un aumento en la heterosis o vigor hibrido y por consiguiente se disminuirían los efectos de los genes deletéreos en la población ya que se estaría disminuyendo su carga genética. Al aumentar la heterosis en una población también se estaría aumentando la variabilidad genética o la heterocigosidad de dicha población, esto traería como consecuencia la disminución de los coeficientes de endogamia o de consanguinidad y aumentaría la diversidad genética de la población aumentando así su valor adaptativo. La relación de heterocigosidad con depresión endogámica y heterosis es la siguiente: al aumentar la heterosis en una población aumenta la heterocigosidad y disminuye la depresión endogámica, es decir que hay una relación de proporcionalidad directa entre

homocigosidad y heterosis pero es inversamente proporcional con respecto a la depresión endogámica. 2C- Los habitantes de un área extensa en la naturaleza rara vez constituyen una única población grande, ya que el apareamiento tiene lugar más frecuentemente entre habitantes de la misma región, las poblaciones naturales, están más o menos subdivididas en grupos locales o subpoblaciones y estas pueden llegar a diferir en frecuencia génica si el número de individuos en los grupos es pequeño (Falconer y Mackay, 2001). De acuerdo a la cita anterior, podríamos asumir y tomar cada población de venados cola blanca estudiada, como una subpoblación o grupo de la población general, y asumiendo que el flujo génico o migración es casi nulo o muy poco entre los grupos, entonces los apareamientos se darían entre individuos de la misma región, esto traería como consecuencia que estas líneas o grupos, en los que se ha subdividido la población general, difieran en su frecuencias génicas tendiendo a valores extremos de 0 ó 1, debido al efecto dispersivo de la consanguinidad o deriva génica (Falconer y Mackay, 2001). Puesto que un valor genotípico de un carácter métrico depende de las frecuencias génicas de los loci que tienen efecto sobre él, las líneas se diferencian igualmente en su valor genotípico medio (Falconer y Mackay, 2001). En el caso de estudio lo que se está midiendo es el éxito reproductivo vital (LBS), del venado cola blanca, el cual es un componente del valor adaptativo y que se relaciona con la deriva génica y selección, esto es porque al estudiar líneas poblacionales derivadas de la población total de venados cola blanca, estas estarían más propensas a estar bajo el efecto de la deriva, debido a que el número de individuos en la población es pequeño en comparación con la población total, esto traería como consecuencia la fijación de ciertos alelos dependiendo de su frecuencia inicial de los mismos en el grupo y de su valor adaptativo para la población, serian seleccionados en contra o a favor en los venados. De acuerdo a la información anterior, la grafica heterocigosidad vs LBS da evidencia de depresión endogámica pues se observan que las poblaciones que presentan menor grado o rango de variación en el rasgo estudiado también presentan una heterocigosidad menor mientras que las poblaciones que presentan mayor amplitud en el rango o grado de variación en el éxito reproductivo vital presentan una heterocigosidad mayor, por consiguiente esto podría ser un efecto de la depresión endogámica pues si la población es mas heterogénea entonces habrá mayor variabilidad y por ende mayor éxito reproductivo vital, mientras que para una población más homogénea entonces habrá menor variabilidad y por consiguiente menor éxito reproductivo vital. Como se observa en la grafica, las poblaciones con menor heterocigosidad no es que no se estén reproduciendo sino que su éxito reproductivo vital tiene menor amplitud en el grado de variación que las poblaciones que tienen más heterocigosidad y esto podría ser una evidencia del efecto homogeneizador producido por la endogamia ya que esta tiende a hacer diferenciación entre líneas o grupos

de poblaciones pero tiende a homogenizar a los individuos dentro de los grupos de poblaciones, esto es lo que podría estar mostrando la grafica pues se puede observar que existen diferencias entre las poblaciones en cuanto a su éxito reproductivo vital. De acuerdo a lo antes mencionado sobre el efecto homogeneizador y diferenciador de la endogamia dentro y entre de las poblaciones respectivamente, y debido al poco flujo génico entre las poblaciones la grafica también podría estar dando una evidencia del efecto Wahlund ya que este principio dice que cuando las poblaciones se dividen en subpoblaciones o grupos en los cuales el flujo génico entre las poblaciones es reducido o imposible, debido a barreras fisiológicas o ecológicas, se crearían diferencias en las frecuencias alélicas entre los grupos o poblaciones y esto produciría una deficiencia en heterocigotos y un exceso de homocigotos en las poblaciones estudiadas. Entonces es probable que debido a la depresión endogámica también se pudiera estar evidenciando un efecto Wahlund en las poblaciones estudiadas. 2D- Debido a que los machos siempre en competencia entre ellos por las hembras esto podría aumentar la depresión endogámica pues solo aquellos machos más fuertes, podrían ser aquellos machos con cornamentas mas grandes o con algún rasgo que les permita tener alguna ventaja sobre su adversario, podrían ser los que más se apareen con las hembras y por lo tanto serian los alelos de esos machos los que estarían en la población en mayor frecuencia que los de los otros, este tipo de competencia lleva a una reproducción diferencial en machos disminuyendo así la variabilidad entre los alelos de los machos en una población, haciéndola mas homogénea en cuanto a alelos masculinos. Sin embargo las hembras no están expuesta a competencia por un macho, esto hace que ellas siempre pasen sus alelos a la próxima generación, pues a menos que la hembra sea estéril o exista alguna incompatibilidad genética entre el macho con el que se aparea y ella, la hembra en la mayoría de los casos siempre se embaraza, esto hace que la variabilidad de los alelos de las hembras sea mayor que las de los machos ya que debido a que todas o al menos la mayoría de ellas tienen descendencia, entonces la mayoría de los alelos de las hembras estarían presentes en la población aumentando así la variabilidad genética entre hembras y posiblemente en su descendencia, esta podría ser la causa de la diferencia a cambios de heterocigosidad entre machos y hembras.

Bibliografía consultada Martinez-Jarreta MB., 1999, La prueba del ADN en la medicina forense, editorial Masson, Barcelona, España. Falconer, SD., Mackay TFC., 2001, Introducción a la genética cuantitativa, Cuarta edición, Edición en español, editorial acribia, Zaragoza, España.

3Explique la diferencia entre depresión endogámica, exogámica y heterosis.

La depresión endogámica es la pérdida de adaptación (vigor, viabilidad, fecundidad) producida por la pérdida de variación genética debido a la homocigocidad, que impide la supervivencia de la especie, permite la expresión de alelos recesivos perjudiciales procedentes de ambos progenitores, ya que suele producirse por el cruzamiento genético entre parientes próximos. La depresión exogámica es el resultado de apareamientos entre individuos de especies cercanas (hibridación). El apareamiento de individuos procedentes de poblaciones separadas y genéticamente distintas (los cuales rara vez se aparean en la naturaleza) puede originar también un descenso en la fertilidad o la producción de descendientes menos viables. Heterosis también conocido como vigor híbrido, describe la mayor fortaleza de diferentes características en los mestizos; la posibilidad de obtener "mejores" individuos por la combinación de virtudes de sus padres. La heterosis es lo opuesto al proceso de endogamia,
donde se exalta la homocigosis.

Determine la reducción en producción promedio de maíz, causada por depresión endogámica después de una única generación de autopolinización. Incluya todos los cálculos y una breve justificación de los cálculos realizados

Después de una generación del coeficiente de consanguinidad F es un ½. El cambio de la media debido a la consanguinidad es igual a -2FΣdpq, al sustituir F y sabiendo que es una disminución en la producción la fórmula resultante es Σdpq. Diferencia de AA Valor del d homocigota medio (-20/2)= -10 -10- -10 (-30/2)= -15 +5- -15 (-30/2)= -15 -20- -15 (-60/2)= -30 0- -30

Locus 1 2 3 4

Aa -10 +5 -20 0

aa -20 -30 -30 -60

q 0,5 0,5 0,2 0,1

P 0,5 0,5 0,8 0,9

pq = 0 =+20 = -5 =+30

dpq

0,25 0 0,25 5 0,16 -0,8 0,09 2,7 Σdpq 6,9 El valor de “d” se obtiene de valor del heterocigota menos el valor del homocigota medio. El Valor medio del homocigota es la mitad del valor de aa. Se produce una disminución de 6,9 g en la producción promedio de maíz debido al efecto de los cuatro loci

5a) La endogamia se define como el cruce de individuos que están relacionados entre sí por ancestros comunes. En una población, el coeficiente de endogamia es la medida del proceso de dispersión de los alelos por medio del grado de relación entre una pareja de individuos que se reproduce. En una población que se aparea al azar, es la probabilidad de que 2 gametos tomados al azar de esta población parental lleven genes idénticos en un locus. Este es el coeficiente de endogamia promedio de la progenie de la población. El coeficiente de endogamia para un individuo es la probabilidad de que 2 genes en cualquier locus del individuo sean idénticos por descendencia. Expresa en grado de relación entre los padres del individuo. Visto desde otro modo, es la probabilidad de que los gametos que lo produjeron sean idénticos por descendencia b) Se han propuesto 2 hipótesis para dar cuenta de la depresión dendogámica y su anverso, la heterosis, ambos involucrando muchos o varios alelos que determinan el valor adaptativo. La hipótesis de sobredominancia sugiere que los heterocigotos en loci que determinan el valor adaptativo son superiores a los homocigotos para cualquiera de los alelos, y la endogamia, la cual produce homocigotos, causa una disminución del valor adaptativo. La hipótesis de la dominancia parcial se basa en la posibilidad de que diferentes individuos endogámicos van a tender a ser homocigotos para diferentes alelos parcialmente recesivos, de modo que la progenie híbrida de cruces entre tales individuos va a ser superior debido a que son heterocigotos para dichos alelos. Con sobredominancia simétrica, la endogamia incrementa la frecuencia de homocigotos, causando una disminución contínua en el valor fenotípico de la característica. Para identificar la dominancia parcial es más fácil si se considera una población dividida en varias líneas separadas endogámicas. Al avanzar el proceso de endogamia los alelos deletéreos van a ser purgados de algunas de las líneas y se fijarán en otras líneas, causando que algunas de estas desaparezcan por la fijación de estos alelos deletéreos. De este modo, el valor fenotípico de la característica en la población primero disminuye y luego se incrementa a un valor igual o mayor al de la población original. Otro modo de identificar cual de las 2 situaciones se está dando es por medio del cruce de líneas endogámicas; con sobredominancia se esperaría que el valor adaptativo se restaure, mientras que el modelo de dominancia parcial habría un incremento en el valor adaptativo c) Si la endogamia tiende a aumentar la cantidad de homocigotos de la población, entonces en las aldeas en que hay coeficientes de endogamia bajos debería haber un promedio mayor de heterocigotos que en las aldeas con mayores coeficientes de endogamia. De este modo se puede ver que no se puede determinar cuál de las dos hipótesis sería la adecuada para este caso; con la hipótesis de sobredominancia en las aldeas en que hay menores coeficientes de endogamia y más heterocigotos se esperarían valores bajos de prevalencia de hipertensión, y valores altos en aldeas con mayores coeficientes de endogamia y más homocigotos, ya que los heterocigotos serían adaptativamente superiores, y la endogamia, produciendo un incremento en homocigotos, haría

que el promedio de la población disminuyera en términos de supervivencia, en este caso aumentando la prevalencia de hipertensión. Lo mismo se espera para la hipótesis de dominancia parcial, en el que se espera lo mismo ya que al juntarse alelos IBD por endogamia, en los homocigotos podrían juntarse alelos recesivos para múltiples loci relacionados con hipertensión, desenmascarando el efecto recesivo que no se observa en los heterocigotos. d) En las hembras se podría esperar un efecto menor de la presión endogámica para alguna característica si alguno de los genes que contribuyen al fenotipo estuviera localizado en el cromosoma X. De este modo, los machos, al tener solo un cromosoma X, y si reciben alelos recesivos o parcialmente deletéreos de genes en este cromosoma, la deficiencia en la característica se va a expresar en mayor frecuencia que en las hembras, ya que estas pueden ser heterocigotas. Las hembras, como tienen 2 cromosomas X, pueden recibir un alelo deletéreo teniendo un efecto menor en el fenotipo. Este efecto de amortiguamiento por tener las 2 copias del cromosoma es lo que puede hacer que las hembras experimenten menor depresión endogámica. El sexo en el cual el fitness se decrementa más por endogamia puede variar dependiendo de el comportamiento de la especie. Por ejemplo, la selección sexual es por lo general ejercida por las hembras sobre los machos. Si hay presencia de depresión endogámica, en lo genes que determinen dichas características los machos van a sufrir un efecto de depresión endogámica mayor que las hembras, ya que estas no son seleccionadas en base a dicha característica. Por ejemplo, la coloración es una característica importante en la selección sexual de muchas especies. Si en la población, por efectos de endogamia, empiezan a parecer más homocigotos para alelos recesivos, el efecto de la depresión endogámica va a ser mucho mayor en los machos que en las hembras, ya que en estas la coloración no es tan importante. También se ha demostrado que bajo condiciones de competencia los efectos de la depresión endogámica son mayores, especialmente esn los machos si son estos los que compiten (Meagher et al. 2000). Por ejemplo, el éxito reproductivo de machos endogámicos se puede explicar parcialmente por inhabilidad de obtener territorios, lo cual es muy importante ya que las hembras se aparean casi exclusivamente con machos dominantes y con buenos teritorios. Las hembras endogámicas no sufrirían este efecto. Bibliografía Meagher, S., Penn, D. J. y W. K. Potts. 2000. male-male competition magnifies inbreeding depression in wild house mice. PNAS, 97(7): 3324-3329.

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