Caso Clnico- Gentica

Escolar 11 aos
O/P: Cali
Condromatosis mltiple
RGE severo
Funduaplicatura ( Feb 2014)
Gastrostomia- Piloroplasta ( Abril 2014)
Correcin ptosis palpebral
HTA
Sospecha de Alergia Alimentaria- Esofagitis
eosinoflica?
Hipersensibilidad medicamentos( ranitidina-
metoclopramida)
Sd Dubowitz?
Producto 1er embarazo
Mam 17 a- Pap 25 a
Embarazo no deseado-No CPN hasta 4 mes.
NO consanguinidad
RCIU
Parto 36 semanas.
Cesrea
Peso 2400 gr
Ptosis Palpebral OI pabellones auriculares
asimtricos
Cariotipo normal
Marcha 12 m- 5 grado.
Primer aoRGE
mltiples tratamientos
Tres aos
condrodermatosis
mltiple

EF:
Microcraneo
Talla baja
Ptosis palpebral bilateral
( correcin OD)
Helix plegado der.
Concha pequea der.
Alt. Deglucin-sialorrea
Ginecomastia
Osteocondromas-
deformidades en ext.
distales
11/06/2014:
HEMOGRAMA L: 11010
N:77% L:14% Hb:10.2
HcTO:32.9
PQTAS:464000

TSH:0.383 T4:0.86

TRANSGLUTAMINASA:
EN PROCESO
CR:0.51 Na:147 K:4.6
Cl:104 Mg:2.6 Ca:10.4
P:5.6
IgA : 2.08

PTH:37
SOMATOMEDINA C: en
proceso
COLEST TOTAL:136
TG:136



RMN CEREBRAL: Signos
de perdida de volumen
no acorde a la edad.
Quiste aracnoideo en la
fosa posterior como
hallazgo incidental.


Sindrome de Exostosis
Mltiple.
1000 casos reportados
1/50.000
AD
Osteocondromas rodilla-
mueca-hmero
proximal, fbula
proximal, costillas
Talla baja
Ms severa en hombres
Alt gen EXT1(70%)-
EXT2(gen supresor de
tumores)


No al nacimiento
2-10 aos
Disminucin en el
crecimiento
Disrupcin en la placa
crecimiento de huesos
largos
alt.remodelacin
deformidades angulares


EXT1 en 8q23-24, EXT2
en 11p11-p12, y EXT3 en
19p.
Compresin nervios
perifricos 22.6%
Vasos sanguneos11%
Mdula espinalmuy
raro
Artritis 14% 36 a
Bursitis
Ostomielitis
Dolor intenso
Hemartrosis
Neumo-hemotorax
Tx maligna3-5% 11-
64 a

AR
RCIU
Estatura corta
Microcefalia-blefarofimosis-micrognatia-
hipertelorismo aparente
RM Alt. Comportamiento.
Eccema
Hoyuelos pilonidales
Hendiduras submucosa
Voz aguda
Pelo ralo, escaso.